コンテンツ
神経疾患は、子供に影響を与えると特に心が痛む。これは多くの場合、誕生から子供に影響を与える可能性のある遺伝性疾患が原因です。時々、そのような変異は筋肉の問題を引き起こし、それが衰弱につながります。このような問題は、出生前でも検出できる可能性があります。子供の筋肉が正常に発達していない場合は、胎児の動きが減少したり欠けたりすることがあります。子供が生まれた後、親は摂食能力の低下に気付く場合があります。新生児が弱すぎて呼吸できず、筋肉の調子が悪い場合があるため、兆候がさらに劇的になることがあります（赤ちゃんは「フロッピー」のように見える場合があります）。一般的に、子供は普通に目を動かすことができます。
中心核病
中心核病は、筋肉を顕微鏡で観察すると、ミトコンドリアや筋小胞体などの正常な細胞成分が欠如している領域が明確に定義されているため、いわゆるコア疾患です。
この疾患は、リアノジン受容体遺伝子（RYR1）の変異に起因します。この疾患は常染色体優性遺伝で遺伝しますが、これは通常、親にも症状が存在することを意味しますが、遺伝子が完全に発現しているわけではありません。
中心核病はまた、後年の子供に影響を及ぼし、運動発達の遅延につながります。たとえば、子供は3歳または4歳になるまで歩くことができない場合があります。成人の場合、発症がさらに遅くなることもありますが、この場合、症状は通常軽度です。時々それらは麻酔薬を受け取った後にのみ明らかになり、それはこの障害を持つ人々に深刻な反応を引き起こします。
マルチコア病
マルチコア病はまた、筋緊張の低下を引き起こし、通常、誰かが乳児期または幼児期にあるときに症候性になります。歩行などの運動のマイルストーンは遅れる場合があり、子供が歩くとき、彼らはぐるぐると見え、頻繁に転倒する場合があります。時には脱力感が原因で、特に夜間など、子どもの正常な呼吸能力が妨げられることがあります。この障害は、筋線維内のミトコンドリアが減少した小さな領域を持つことからその名前が付けられています。中心性コア疾患とは異なり、これらの領域は繊維の全長を拡張しません。
ネマリンミオパシー
ネマリンミオパシーは通常、常染色体優性遺伝で遺伝しますが、乳児期に発症する常染色体劣性型があります。ネブリン遺伝子（NEM2）、α-アクチン（ACTA1）、またはトロポミオシン遺伝子（TPM2）など、いくつかの遺伝子が関係している。
ネマリンミオパシーはさまざまな方法で発症します。最も重症なのは新生児です。子供の出産は通常困難であり、子供は出産時に呼吸困難のために青く見えます。衰弱が原因で、子供は通常十分に食事をとることができず、自然にはあまり動きません。子供は弱すぎて咳をして肺を保護することができないため、深刻な肺感染症は高い早期死亡率につながります。
中間型のネマリンミオパシーは、乳児の大腿筋の脱力につながります。運動のマイルストーンは遅れており、この障害を持つ多くの子供は10歳までに車椅子に拘束されます。他のミオパシーとは異なり、顔面の筋肉が深刻な影響を受ける可能性があります。
乳児期、小児期、さらには成人期の重度の衰弱を引き起こす軽度の形態のネマリンミオパシーもあります。これらの形態の最も穏やかな状態では、運動発達は正常である可能性がありますが、人生の後半にはいくらかの弱点が生じます。
ネマリンミオパシーの診断は通常、最初に筋生検によって行われます。ネマリンボディと呼ばれる小さなロッドは、筋線維に表示されます。
筋尿細管（中心核）ミオパシー
筋尿細管性ミオパシーは多くの異なる方法で受け継がれます。最も一般的なのはX連鎖劣性パターンです。これは、母親が遺伝子を持っているが症状がなかった男の子に最も一般的に現れることを意味します。このタイプの筋尿細管性ミオパシーは通常、子宮内で問題を引き起こし始めます。胎児の動きが減り、出産が困難になります。頭部が大きくなることがあります。出産後、子供の筋肉の緊張は低く、フロッピーに見えます。それらは弱すぎて目を完全に開くことができない場合があります。生き残るためには、人工呼吸器の助けが必要になる場合があります。繰り返しますが、この病気の重症度の低い変動もあります。