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コーネリアデランゲ症候群（CdLS）は、特徴的な顔の特徴、成長の遅れ、四肢の奇形、行動の問題、その他のさまざまな症状を引き起こすまれな遺伝性疾患です。状態は軽度から重度の範囲で、体の複数の部分に影響を与える可能性があります。これは、1933年に2人の子供の状態を最初に記述したオランダの小児科医Cornelia de Langeにちなんで名付けられました。CdLSは、10,000人に1人から30,000人に1人の新生児に影響を与えると推定されています。軽度のケースは診断されない可能性があるため、正確なケース数は不明です。
症状
コーネリアデランゲ症候群の症状は、出生時にしばしば認識されます。 CdLSの人には、次のような特定の顔の特徴があります。
- 通常は真ん中で会うアーチ型の厚い眉毛
- 長いまつ毛
- 低いフロントとバックのヘアライン
- 短い上向きの鼻
- 口の下向きの角度と薄い上唇
- 低セットおよび奇形の耳
- 口蓋裂
出生時に存在する場合と存在しない場合がある他の異常には、以下が含まれます：
- 非常に小さな頭（小頭症）
- 成長の遅れ
- 目と視力の問題
- 難聴
- 子供が成長するにつれて薄くなる過剰な体毛
- 短い首
- 指の欠落、非常に小さな手、小指の内側へのずれなどの手の異常
- 知的障害
- 自傷行為の問題と攻撃的な行動
この状態の乳児は、摂食に問題がある可能性があります。 CdLSの子供はまた、胃食道逆流症（GERD）と歯の問題があるかもしれません。
原因
コーネリアデランゲ症候群の症例は通常、遺伝子変異が原因です。この状態の人の半数以上がNIPBL遺伝子に変異を持っています。
この症候群は、SMC1A、HDAC8、RAD21、およびSMC3を含む、少なくとも4つの他の遺伝子変異とも関連しています。これらの遺伝子のタンパク質は、凝集複合体の構造に寄与します。これは、赤ちゃんが生まれる前に発達を導くのに役立つタンパク質です。突然変異は、初期段階でその発生を混乱させる可能性があります。
診断
コーネリアデランゲ症候群はさまざまな年齢で診断できます。胎児の超音波検査中に検出されることもあり、四肢の異常、口唇裂、発育遅延、異常な顔の輪郭、その他のCdLSの兆候を示すことがあります。
CdLSは、顔の特徴、過度の髪の毛、小さいサイズ、小さい手や足などの典型的な症状に基づいて、出生時に認識されることがよくあります。横隔膜ヘルニア、腎臓異常、先天性心疾患など、他の状態がCdLSを指すことがあります。
軽度の症例のある人は、小児期の後半に診断されることがあります。顔の特徴には、CdLSの微妙な兆候が見られる場合があります。知的障害がより明白になる可能性があり、自傷行為を含む攻撃的な行動も問題になる可能性があります。
CdLSと診断されたら、子供は医学的問題を引き起こす奇形について評価する必要があるかもしれません。 CdLS患者の25％に心臓異常があり、10％に腎臓奇形があるため、これらには日常的な心エコー検査と腎超音波検査が含まれます。
処理
治療は、CdLS患者の生活を改善するために症状を管理することに焦点を当てています。乳児は、筋緊張を改善し、摂食問題を管理し、細かい運動能力を発達させるための早期介入プログラムの恩恵を受けます。補足の処方または胃瘻チューブの配置は、成長の遅れを改善するのに役立ちます。
子供が成長するにつれ、理学療法、作業療法、言語療法は困難な人々に利益をもたらします。骨格異常や先天性心疾患には手術が必要な場合があります。
メンタルヘルスの専門家は、状態の行動症状の管理を助けることができます。子供はまた、心臓と目の問題について心臓専門医または眼科医に診てもらう必要があるかもしれません。
CdLSのある人の平均余命は、子供が心臓異常などの大きな内部異常がない場合、比較的正常です。 CdLSのほとんどの人は、成人期と老年期までうまく暮らしています。
ベリーウェルからの一言
コーネリアデランゲ症候群はさまざまな人にさまざまな形で影響を及ぼし、兆候や症状は個人ごとに異なる場合があります。あなたの子供が診断された場合、彼らの医師は特定の治療計画についてあなたと話し、あなたの子供のニーズを助けるためのサービスとサポートグループを提案します。