ディジョージ症候群とは？

コンテンツ

• 症状
• 原因
• 診断
• 処理
• 防止
• 対処

ディジョージ症候群は、22番染色体の一部が欠損している場合に発生するまれな遺伝性疾患です。ディジョージ症候群の症状は、重症度と種類の両方が異なります。口蓋裂や先天性心不全など、一部の兆候は出生時に明らかになる場合がありますが、その他の兆候は小児期後期にのみ気づく場合があります。

22番染色体に関連する他の障害（エマニュエル症候群や22トリソミーなど）とは異なり、ディジョージ症候群で生まれた子供には、出生時に特徴的な顔の特徴がない場合があります。したがって、明らかな発達の遅れ、呼吸の問題、または心臓の問題が晩年に発生した場合にのみ、障害が診断されることがあります。

ディジョージ症候群の治療法はありませんが、症状の管理に役立つさまざまな治療法があります。治療により、平均余命は正常な場合があります。障害の重症度に応じて、一部の子供は通常の学校に通い、自分の子供をもうけることができます。

症状

ディジョージ症候群の特徴は、障害と診断された家族のメンバーの間でも、非常に大きく異なる可能性があります。一般的な兆候と症状は次のとおりです。

• 先天性心疾患（心雑音、大動脈弁逆流、心室中隔欠損、ファロー四徴症など）
• チアノーゼ（血液循環不良による青みがかった皮膚）
• 口蓋裂または唇裂
• 軌道ハイパーテロリズム（ワイドセットアイ）
• 眼瞼裂（まぶたの狭窄）
• 小顎症（発達途上のあご）
• 低セット耳
• 鼻幅
• 摂食困難と繁栄の失敗
• 成長の遅れと発達のマイルストーン
• 低身長
• 骨格奇形
• 学習障害（ADHDまたは注意欠陥多動性障害および自閉症のような行動を含む）
• 言語の遅延と発話の問題（鼻での発話を含む）
• 副甲状腺機能が低く、急性低カルシウム血症（低カルシウム）につながる
• 腎機能障害
• 難聴
• 発作

ディジョージ症候群は、一般に免疫細胞（T細胞として知られている）が産生される胸腺に影響を与えるため、障害を持つ人々はしばしば免疫機能が低下し、頻繁で重度の感染症を起こしやすくなります。また、関節リウマチ、グレーブス病、自己免疫性溶血性貧血などの自己免疫疾患のリスクが高くなります。

認知機能の面では、ディジョージ症候群の子供は通常、IQが正常以下ですが、通常の学校や特殊教育のクラスに通うことができます。

成人として、ディジョージの人々は精神的な問題のリスクが高く、40％が精神病の症状または統合失調症を持っています。

原因

22q11.2欠失症候群としてより正確に知られているディジョージ症候群は、22番染色体（遺伝子として知られている）の一部が欠落している場合に発生します。

誰もが第22染色体の2つのコピーを持ち、1つは各親から継承されます。ディジョージ症候群では、30から40の遺伝子が失われます。

症状の範囲と重症度は、削除された遺伝子の種類に大きく依存します。

ディジョージ症候群は常染色体優性疾患として分類されます。これは、症状が発現するために影響を受ける必要があるのは2つの染色体のうちの1つだけであることを意味します。症例の約90％では、胎児の発育の初期段階で自然に欠失が起こります。約10％は、母親または父親の遺伝物質から受け継がれます。

ディジョージ症候群はまれで、4,000人に1人の子供にのみ影響を及ぼします。ディジョージ症候群の人が罹患した子供を持つ可能性は、妊娠ごとに50％です。一部の人は中程度の影響しか受けませんが、ディジョージ症候群のほとんどすべての人がさまざまな医療専門家の治療を必要とします。

診断

ディジョージ症候群は、通常、障害の兆候と症状に基づいて出生時または出産直後に診断されます。次に、遺伝子検査を行って、22番染色体の欠失を確認できます。

一部の子供では、ディジョージ症候群のすべての古典的な特徴が出生時に見られます。他の例では、プレゼンテーションは微妙であり、身体的または発達的な障害が明らかになったときにのみ認識されます。

症状はさまざまであるため、診断を確定するために遺伝子検査を実施する必要があります。削除のパターンは、家族のメンバー間でさえ非常に異なることが多いため、これは注意が必要です。遺伝子検査の最も信頼性の高い形式は次のとおりです。

• 蛍光その場で ハイブリダイゼーション（FISH）、そこでは蛍光剤が染色体に結合してその遺伝的配列を特定するのを助けます。
• 定量的ポリメラーゼ連鎖反応（qPCR）、これは染色体の数を増幅し、放射性結合剤を使用してそれらの配列を評価します。
• マルチプレックスライゲーション依存プローブ増幅アッセイ（MLPA）、PCRの新しいバリエーションです。

テストでは、22q11.2と呼ばれる22番染色体の特定の部分を調べます。血液サンプルのみを必要とし、95％正確です。通常、テスト結果は3〜14日以内に返されます。

胎児細胞のゲノム全体をスキャンして5日以内に結果を得ることができるテストであるアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション（アレイCGH）など、他のテストを出生前または出生後のスクリーニングに使用できます。

処理

ディジョージ症候群の治療法はありません。しかし、障害のさまざまな側面に対処するために利用できる治療法があります。重要なのは、担当医師のケアのもとで各症状を特定して対処することです。

ケアチームには、母体および胎児医学、小児科、心臓胸部外科、学習障害、内分泌学、免疫学、言語病理学、および聴覚学の専門家が含まれる場合があります。遺伝学者と遺伝カウンセラーがチームの主要メンバーです。

病気の症状に応じて、以下の症状に対してさまざまな治療法が処方されます：

• 心臓の欠陥 ほとんどの場合、心臓を修復し、血液循環の問題を修正するために、出生直後に手術で治療されます。
• 口蓋裂 通常、外科的に修復することができます。
• 副甲状腺の問題 通常、生涯にわたるカルシウムとビタミンDのサプリメントで治療され、栄養不足を修正します。
• 軽度の胸腺機能不全 通常、免疫システムが戦うことができるであろう多くの病気に対して子供たちにワクチンを接種することで対処できます。通常、抗生物質が処方されます。
• 重度の胸腺機能不全、障害が重度の場合、または胸腺が完全に欠損している場合は、胸腺または骨髄の移植が必要になる場合があります。
• 子どもの発達問題 多くの場合、言語療法、特殊教育、作業療法、発達療法などの集学的アプローチが必要です。
• メンタルヘルスの問題 ADHD、うつ病、自閉症スペクトラム障害、統合失調症などの状態を管理するには、治療薬と医薬品が必要になる場合があります。

治療の見通しは症状の重症度によって異なります。単一の疾患経路または期待される結果はありません。

ただし、特徴的な症状の多くは、適切な治療を行うことで、時間の経過とともに解消または管理可能になる傾向があります。その他、特にメンタルヘルスの問題は、時間の経過とともに発症し悪化し、特に精神病や統合失調症に関連するものがあります。早期の特定と介入により、これらの状態の影響を大幅に減らすことができます。

一部の染色体欠失障害とは異なり、ディジョージ症候群は本質的に寿命の短縮と関連していません。多くの人は健康で長生きし、子供をもうけることができます。

防止

DiGeorge症候群は、染色体22の2つのコピーのうち1つだけが欠落している遺伝子の欠失によって引き起こされるヘテロ接合性染色体障害です。両方のコピーが影響を受ける既知のケースはありません（ホモ接合と呼ばれる状態）。

ディジョージ症候群を防ぐ唯一の方法は、赤ちゃんへの染色体突然変異の伝染を防ぐことです。

ケースの約10％のみが家族性遺伝に直接関連していることを考えると、これは見かけよりも困難です。

そのため、一次予防（病気が発生する前の予防）ではなく二次予防（病気が診断されたら症状や合併症を予防する）に重点が置かれています。このため、子供がディジョージ症候群であると明確に診断されている両親には、遺伝子検査が推奨されます。

全体的に、親類が22q11.2欠失を有する子供では、より重篤な心臓病、副甲状腺疾患、および胸腺関連疾患が見られます。

対処

ディジョージ症候群の子供を持つことは困難な場合があります。親として、あなたは子供の特別なニーズに対処しながら、複数のプロバイダーとの複数の治療問題を管理する必要があるかもしれません。さらに、明確な経過のない疾患に対する自分自身の期待を管理する必要があります。これは、希望と挫折の間でぐずぐずしている両親に大きなストレスを引き起こす可能性があります。

生活の中でディジョージ症候群を正常化するには、まず医療チームと緊密に連携し、明確で理解しやすい言葉で質の高い医療情報を探すことにより、自分自身を教育することから始めます。

まず、ニュージャージー州マタワンにあるInternational 22q11.2 Foundationやカリフォルニア州アプトにある22q Family Foundationなどの非営利団体に連絡することをお勧めします。実用的なアドバイスを提供することに加えて、両方の組織は、親、家族、およびディジョージ症候群を患っている個人のローカルまたはオンラインサポートグループを紹介することができます。

ディジョージ症候群の子供たちを専門とする専門クリニックも増えています。それらには、フェニックス小児病院の22qクリニック、トロントのシックキッズ病院の22q削除クリニック、ボストンのマサチューセッツ総合病院の22qチルドレンズクリニックなどがあります。 。

ベリーウェルからの一言

赤ちゃんがディジョージ症候群と診断されている場合、最悪の事態を予想しないようにしてください。そうすることで、新しい症状が発生しているかどうかを予測して、不安の状態を常に保つことができます。

対処できない場合は、沈黙しないようにしてください。代わりに、障害のある家族と一緒に働いた経験のあるセラピストへの紹介を医師に依頼してください。場合によっては、1対1のカウンセリングと処方薬の可能性がある薬が、絶望感、うつ病、不安感を克服するのに役立ちます。

瞑想、誘導画像、マインドフル呼吸、進行性筋弛緩（PMR）など、ストレスを軽減することを目的とした心身療法の恩恵を受けることができます。自分を大事にすることで、他人を大事にすることができます。

口蓋裂の種類