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線量症候群は、幼児期に始まるまれな発作障害です。この状態は、ミオクローヌス性静止性てんかんおよびミオクローヌス緊張性てんかんとも呼ばれます。線量症候群は、全般性てんかんの一種と考えられています。 Doose症候群の発作は、投薬で管理するのが難しい場合があります。子供が思春期または成人に達すると、子供は改善する可能性があり、治療はもはや必要ないかもしれません。
てんかんは、発作が再発する傾向があります。線量症候群はてんかん症候群です。多くの異なるてんかん症候群があります。てんかん症候群には、発作が始まる年齢、発作の種類と頻度、関連する症状、遺伝パターンなど、特定の特徴があります。
症状
Doose症候群の最初の発作は、通常7か月から6歳の間に始まります。この状態は、以前は健康で、時間通りに発達上のマイルストーンを達成した（歩行、会話、社交など）子供に影響します。再発性発作は、最初の発作から数週間または数か月後に始まることがあります。 Doose症候群の患者の50％以上が、熱性けいれんまたは非熱性全身性強直間代性けいれんを示しています。
Doose症候群で発生する発作の種類は次のとおりです。
緊張性発作：緊張性発作は、筋肉の緊張の突然の喪失を伴い、子供が物を落としたり、倒れたりすることがあります。緊張性発作を経験する子供はエピソードの間意識がなく、それらを覚えていないかもしれません。
ミオクローヌス発作：ミオクローヌス発作は、筋肉または筋肉群の突然のけいれん性けいれんを特徴とします。それらの期間は数秒から数分の間続くかもしれません。
ミオクロニー性無発作：これは、ドーズ症候群以外のてんかんの他のタイプでは一般的に発生しない発作タイプです。このタイプの発作はミオクローヌス発作として始まり、その後に無緊張エピソードが続きます。
欠勤発作：欠神発作は、プチマル発作と呼ばれていましたが、多くの小児てんかん症候群で発生します。これらの発作は、じっと見つめる呪文として説明されます。これらの発作の間、子供は一般的に反応がなく、数秒間周囲に気づきません。
欠神発作は、揺れやけいれんの動きを伴うものではなく、筋肉の緊張を損なうものではありません。人々は欠席発作の間に起こった出来事を覚えておらず、それがあったことを思い出すことはできません。
一般化された強直間代発作：一般化された強直間代発作は、意識障害を伴う体の両側のけいれんや揺れを伴う発作の一種です。彼らは通常、激しい疲労が続きます。
Doose症候群の子供は通常、定期的に数種類の発作を起こします。この状態は重症度に幅があり、一部の子供は毎日多くの発作を起こし、一部の子供は週に数回の発作を起こします。
関連する症状
Doose症候群の一部の子供には、発作以外の影響が生じる場合があります。専門家は、これらの影響がDoose症候群の一部として発生するのか、それとも発作の副作用として発生するのかはわかりません。
Doose症候群の一部の子供は持っています 運動失調 （調整の問題）、 構音障害 （不明瞭な発言）、またはの特徴 自閉症 （自分を表現し、他の人と相互作用する難しさ）。
合併症
線量症候群は、長期的な影響を持ついくつかの健康上の問題を引き起こす可能性があります。落下攻撃は、発作中または発作後に発生する突然の落下のエピソードです。これは重大な身体的傷害を引き起こす可能性があります。
てんかん重積症は、それ自体では解決しない発作エピソードです。これらの発作は呼吸を妨害する可能性があり、緊急の医学的介入が必要です。てんかん重積症は、ドース症候群の珍しい合併症です。
すでに発達した身体的または認知的能力の喪失である発達退行も起こり得る。
原因
ドーズ症候群と明確に関連する既知の危険因子はなく、通常、個々の発作の特定の原因やトリガーはありません。ただし、発熱や疲労を含む一般的な発作の引き金は、エピソードを引き金にできます。点滅する光に反応して起こる光過敏性発作も起こります。
Doose症候群で発生する発作は全身発作です。つまり、脳全体の異常な神経活動から始まります。これは、脳の小さな領域での異常な神経活動から始まり、脳全体に広がる可能性がある限局性発作とは対照的です。
一般化された発作は意識障害を引き起こします。身体の調子や動きに影響を与える可能性がありますが、必ずしもそうではありません。たとえば、欠神発作は筋肉の動きには影響しませんが、ミオクロニー発作と緊張性発作は影響を及ぼします。これらはすべて、意識障害と気づきの欠如を引き起こします。
遺伝学
Doose症候群と診断されたほとんどの子供は、てんかんの家族が少なくとも1人います。専門家は、この状態には遺伝的原因があると信じていますが、遺伝の遺伝パターンは明確にはわかりません。
SCN1A、SCN1B、GABRG2、CHD2、SLC6A1など、いくつかの遺伝子がこの状態に関連付けられています。これらの遺伝子の1つまたは複数の変化により、子供は線量症候群を引き起こすか、その素因となることがあります。
診断
発作パターン、正常な小児期の発育、てんかんの家族歴、診断テスト結果などの特定の機能により、線量症候群を特定できます。
あなたの子供がドース症候群の診断と一致する種類の発作を持っている場合、彼らの小児科医はこれを診断と見なすかもしれません。
線量症候群では、子供は通常正常な身体診察を受けますが、身体的障害や神経生理学的問題の兆候を示すことは期待されていません。
脳波（EEG）
発作が再発するほとんどの子供は脳波を持っています。このテストは一般に約30分続きますが、拡張EEGまたはオーバーナイトEEGも行うことができます。
EEGは、脳の電気的活動をリアルタイムで測定する非侵襲的な脳波検査です。このテスト中、あなたの子供は頭皮に小さな金属板を置いておくでしょう。プレートは脳の電気的パターンを検出します。各プレートは信号をコンピューターに送信するワイヤーに接続されているため、コンピューターは脳波の電気パターンを読み取ることができます。
脳波に何を期待するかDoose症候群の子供は、EEGに特定のパターンを持っています。このテストは、2〜5ヘルツ（Hz）の周波数での一般化された（脳全体の）スパイク波活動を示します。これらの活動のバーストは、研究全体を通じて頻繁に発生する可能性があります。スパイクが存在しない場合、全体的なバックグラウンドの脳活動は正常または異常です。
診断研究
磁気共鳴画像法（MRI）やコンピューター断層撮影（CT）などの脳画像検査も行われる場合があります。画像検査で検出された脳の構造は、通常、ドース症候群の子供では完全に正常です。
場合によっては、てんかんの他の原因を除外するために、血液検査、尿検査、腰椎穿刺などの他の検査が必要になることがあります。結果はドース症候群では正常であると予想されます。
処理
この状態は治療が難しい場合があります。全般てんかんに使用される抗てんかん薬（AED）は、限局性てんかんに使用されるものとは異なります。実際、局所発作の治療に使用される一部のAEDは、実際には全身発作を悪化させる可能性があります。
Doose症候群の治療で一般的に使用されるAEDには、次のものがあります。
- デパコート（バルプロエート）
- ラミタール（ラモトリジン）
- ケプラ（レベチラセタム）
1人のAED（単独療法）で発作の改善を経験する子供もいれば、これらの薬剤の併用が必要になることもあります。
ステロイド治療
AEDに加えて、他の治療法もDoose症候群の発作の管理に使用できます。副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）、メチルプレドニゾロン、プレドニゾン、またはデキサメタゾンを含むステロイド薬は、この状態の一部の子供たちに有益でした。
ステロイドが有益である理由は完全には明らかではありません。ステロイドは炎症を減少させ、ホルモンレベルを変化させる可能性があり、改善はこれら2つの作用の1つに関連している可能性があることが示唆されています。ホルモンも炎症も直接Droose症候群に関連付けられていませんが、一部の子供たちはこれらの治療法を使用した後に改善を経験します。
食事管理
ケトン食療法は、難治性てんかんの発作を管理するための戦略の1つと見なされている別のアプローチです。これは、AEDの薬物療法ではうまく制御されないてんかんです。
2:13ケトジェニックダイエットとてんかん
ケトン食療法は、高脂肪、適切なタンパク質、および非常に低い炭水化物食です。ケトーシスと呼ばれる生理学的プロセスを介して発作を制御すると考えられています。ケトーシスでは、炭水化物の摂取がない場合に発生するある種の代謝分解により身体がケトンを形成します。
この食事療法は維持するのが非常に困難であり、厳密に従わなければ効果がありません。薬物が発作の抑制に効果的でない限り、それは通常それが望ましいアプローチと考えられない理由です。このダイエットをしている子供たちは砂糖、パン、またはパスタを渇望する可能性があり、彼らが肉体的に食べ物を手に入れることができる場合、幼い子供は必要に応じて厳密にダイエットを続けることができないことがよくあります。
発作の頻度を減らすのに役立ちますが、ケトン食療法は脂肪とコレステロール値の上昇を引き起こす可能性があります。
子供がケトン食療法を処方されている場合は、子供がケトン食療法を受けている他の親のサポートグループを見つけて、レシピや戦略を共有できるようにすることをお勧めします。
ケトジェニックダイエットの使い方一部の状況では、Doose症候群の子供にはてんかん手術が考慮される場合があります。
ベリーウェルからの一言
あなたの子供がドース症候群またはあらゆる種類のてんかんと診断されている場合、彼らの健康を心配するのは当然です。ほとんどの種類のてんかんは、抗てんかん治療で対処できます。深刻な健康への影響（大怪我や死亡など）は非常にまれです。
あなたの子供が年をとるにつれて、彼らは彼らの状態をよりよく理解することができ、自分の薬を服用する上でより大きな役割を果たすことができます。子供が発作（発作の前兆）の発症前に発生する可能性のある感情を認識するようになると、子供は自分がしていることから一休みして、発作エピソードに起因する可能性のある怪我の可能性を減らすことができます。