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エピソード運動失調は、人が体の動きを制御できない期間（運動失調）を引き起こすまれな疾患のグループです。突発性運動失調には8つのタイプがありますが、最初の2つは最もよく知られています。エピソード運動失調1型
一時的な運動失調1型（EA1）によって引き起こされる不安定さの呪文は、通常、一度に数分間だけ続きます。これらの期間は、運動、カフェイン、またはストレスによって引き起こされることがよくあります。時には、運動失調に伴う筋肉の波打つ（ミオキミア）があるかもしれません。症状は通常、思春期に始まります。
エピソード運動失調1型は、カリウムイオンチャネルの変異によって引き起こされます。このチャネルは通常、神経細胞内での電気信号を許可します。これらの信号は、遺伝子変異によってチャネルが変更されると異常になる可能性があります。 EA1を検査する最も簡単な方法は、遺伝子検査を受けることです。 MRIは運動失調の他の潜在的な原因を除外するために行われる場合がありますが、EA1の場合、MRIは小脳と呼ばれる小脳の中央の穏やかな収縮のみを示します。
エピソード運動失調2型
エピソード運動失調2型（EA2）は、重度のめまいの発作に関連し、時には数時間から数日続く悪心および嘔吐を伴います。眼振は、目が反復的かつ制御不能に動く状態であり、発作中だけでなく発作間にも存在する可能性があります。 EA1とは異なり、突発性運動失調2型は、調整の原因となる脳の一部である小脳に損傷を与える可能性があります。この徐々に悪化する損傷のために、EA2を持つ人々は、定期的な発作の間の筋肉の自発的なコントロールも失う可能性があります。 EA1と同様に、EA2の人は通常、最初に思春期の症状を感じます。
エピソード運動失調2型は、カルシウムチャネルの変異によって引き起こされます。この同じカルシウムチャネルは、脊髄小脳失調6型や家族性片麻痺性片頭痛などの他の疾患でも変異しています。 EA2の一部の人々はまた、それらの他の疾患を連想させる症状を持っています。
その他のエピソード失調症
残りの突発性運動失調、タイプEA3からEA8は非常にまれです。それほど一般的ではない突発性運動失調の多くは、EA1およびEA2と外観は非常に似ていますが、原因として異なる遺伝子変異があります。これらの各サブタイプは、1つまたは2つの家族でのみ報告されています。
- EA3は、めまいと筋肉のさざ波を伴う、筋肉の調整と制御の欠如を含む短い発作を起こします。
- EA4はEA2に似ています。攻撃は比較的短時間ですが、アクティブな攻撃がない場合でも眼振のような異常な眼球運動が持続します。 EA4は、他の一時的な運動失調に使用される治療法にうまく反応しないという点で独特です。
- EA5には、EA2のように何時間も続く攻撃があります。それはフランス系カナダ人の家族で報告されています。
- EA6は、やはりEA2と同様に、発作、片頭痛、片麻痺に関連する可能性がある突然変異によって引き起こされます。
- EA7はたった1つの家族で特定され、神経学的検査が発作の合間に正常であることを除いて、EA2と非常に似ています。
- EA8は幼児期に症状を示し、発作は数分から1日続きます。それは1つの家族内で発見され、クロナゼパムに反応します。
エピソード運動失調の診断
一時的運動失調のような比較的まれな疾患の診断に到達する前に、運動失調の他のより一般的な原因を調べる必要があります。ただし、運動失調の明確な家族歴がある場合は、遺伝子検査を行う価値があります。
ほとんどの医師は、この種の検査を求める際に遺伝カウンセラーと協力することを推奨しています。遺伝子検査の結果は簡単に思えるかもしれませんが、それ以外の場合は見過ごされがちな重要なニュアンスがしばしばあります。遺伝子検査があなただけでなくあなたの家族にとっても何を意味するかを知ることは重要です。
処理
EA1とEA2の両方の症状は、アセタゾラミドで改善されます。アセタゾラミドは、通常、利尿薬として、または血中の酸性度の変化を助けるために使用されます。ダルファンプリジンはまた、突発性運動失調2型にも有効であることが示されています。運動療法が存在する場合、運動失調の管理に役立つことがあります。
一時的な運動失調は一般的ではありませんが、診断は患者とその家族の両方に影響を及ぼします。不器用な家族歴がある場合、神経科医と患者は一時的な運動失調について考えることが重要です。
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