フリードライヒ運動失調症

11月 2024

著者: Mark Sanchez

作成日: 28 1月 2021

更新日: 21 11月 2024

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フリードライヒ運動失調症は、まれな遺伝性の変性疾患です。脊髄、末梢神経、脳の小脳部分に損傷を与えます。この状態は子供や10代で発症する傾向があり、時間の経過とともに徐々に悪化します。病気が進行するにつれて、不安定でぎこちない動きや神経損傷による感覚の喪失が起こります。

この状態は、1860年代にそれを発見したドイツの医師であるニコラウスフリードライヒにちなんで名付けられました。運動失調とは、歩行の不均衡をもたらす、筋肉の動きの障害と協調の欠如を意味します

フリードライヒ運動失調症は、FXNと呼ばれる遺伝子の欠陥によって引き起こされる遺伝性疾患です。それは劣性遺伝性疾患です。これは、それを開発するために両方の親から遺伝子欠損のコピーを継承する必要があることを意味します。

フリードライヒ運動失調症の症状は、多くの場合5歳から15歳の間に始まりますが、後年に発症することもあります。身体的症状は次のとおりです。

これらの症状は、神経の損傷が原因である可能性があります。または、この病気の人に発症する傾向のある心臓の問題が原因である可能性があります。多くの人が最終的に脊柱側弯症（脊椎が片側に曲がる）または足の奇形を発症しますが、これにはしばしば手術が必要です。糖尿病を発症する人もいます。

フリードライヒ運動失調症の症状は、時間の経過とともに悪化する傾向があります。

フリードライヒ運動失調症を診断するために、医師はあなたの病歴を調べて身体検査を行います。この状態を診断するための特定のテストには、次のものが含まれます。

フリードライヒ運動失調症の治療法はありませんが、いくつかの潜在的に画期的な治療法が研究されています。

治療は、症状を最小限に抑え、快適さと機能を可能な限り長く維持することに重点を置いています。オプションには、腕、脚、足、または脊椎を強化するためのブレースが含まれます。理学療法;言語療法;作業療法;骨格の問題を修正するための手術。

心臓病や糖尿病を発症した場合は、薬が必要になることがあります。

他の変性神経系疾患と同様に、フリードライヒ運動失調症は時間の経過とともに進行する傾向がありますが、経過は人によって異なります。多くの場合、治療は症状を制限し、この状態を可能な限り制御するのに役立ちます。

病気が進行するにつれて、脊柱側弯症（脊椎の異常な湾曲）や足の奇形につながることがよくあり、そのためには手術が必要になる場合があります。

また、心筋の衰弱や心臓の電気系統の障害により、心臓の問題を引き起こす可能性があります。この病気の何人かの人々は糖尿病を発症します。これらの合併症の影響を制限するために、医療提供者のアドバイスに従うことが重要です。

フリードライヒ運動失調症は神経系や他の臓器に影響を与えるため、多くの人が10〜20年以内に車椅子に乗る必要があります。ろれつが回らない、難聴、視力の問題も、病気が進行するにつれて発生する可能性があります。心不全やその他の合併症で亡くなる人もいます。しかし、70代以上に住んでいる人もいます。

永続的な身体障害を持つ人々では、理学療法は、体力を維持または向上させ、協調を改善するのに非常に重要です。別の種類の治療法は作業療法です。この療法は、身体的な制限にもかかわらず、日常の仕事をする新しい方法を教えます。言語療法は、言語が影響を受ける場合にも役立ちます。

最後に、身体障害を持つ人の中には、悲しみや落ち込みを感じる人もいます。うつ病の治療には、抗うつ薬と心理療法、または「トークセラピー」の両方が利用できます。

フリードライヒ運動失調症と診断された場合は、いつ電話をかける必要があるかについて医療提供者に相談してください。症状が悪化したり、新たな症状が現れたりした場合は、電話するようにアドバイスされる可能性があります。

フリードライヒ運動失調症は、体の神経の一部に影響を与える遺伝性疾患です。これは、両親から受け継いだ遺伝子の欠陥が原因です。
症状はしばしば小児期後期に始まり、歩行困難、倦怠感、感覚の変化、発話の鈍化などがあります。これらは時間とともに悪化する傾向があります。心臓病、骨格の問題、糖尿病も発生する可能性があります。
フリードライヒ運動失調症は現時点では治癒できませんが、現在、新しい治療法が研究されています。外科手術や理学療法、作業療法、言語療法などの現在の治療法は、病気をできるだけ長く抑えることを目的としています。薬は心臓病や糖尿病の治療によく使われます。