コンテンツ
- 遺伝性がんまたは遺伝的素因
- 遺伝的変異とがん
- がんが遺伝性になる原因
- がんの家族歴：あなたは危険にさらされていますか？
- 遺伝カウンセリングと検査
- 乳がん：それは遺伝的ですか？
- 前立腺がん
- 大腸がんの素因
- その他のがんと遺伝学
- 遺伝子検査で保険を失う可能性はありますか？
- がんに対する遺伝的素因は常に悪いですか？
- 非遺伝性がんは家族で発生する可能性がある
遺伝性がんまたは遺伝的素因
遺伝性がんとは、遺伝的青写真に基づいて、一部の人に他の人よりも発生する可能性が高いがんを指します。
遺伝性がんは、遺伝子変異または他の遺伝的異常が親から子供に伝わった結果として発生したがんです。遺伝子変異を受け継ぐことは必ずしも癌を発症することを意味するわけではありませんが、それは確かにリスクを高めます（変異遺伝子を受け継いでいない人と比較して）。これらの遺伝的異常を持つ人々に発生する癌は、 「遺伝性がん.’
癌は受け継がれず、代わりに、あなたは癌にかかりやすくする可能性のある遺伝子（または遺伝子の転座や転位などの他の遺伝的異常の組み合わせ）を受け継いでおり、その素因は特定の遺伝子や他の危険因子または遺伝子の組み合わせ。
がんにつながる可能性のある遺伝性の遺伝子変異があるということは、遺伝的素因"癌の場合-つまり、一般集団よりも癌を発症するリスクが高いです。
遺伝的変異とがん
がんにつながる可能性のある遺伝子変異には2つのタイプがあります：
- 遺伝性突然変異
- 後天的変異
遺伝的変異はがんの発生の根底にありますが、ほとんどのがんは後天的な遺伝子変異（出生後に起こる変異）の結果であるため、すべてのがんが遺伝性であるとは限りません。
私たちの生涯を通じて、私たちの遺伝子は、発癌物質（癌を引き起こす物質）への曝露の結果として突然変異を蓄積しますが、細胞の正常な代謝プロセスにも起因します。
- 細胞が分裂するたびに、細胞内のすべてのDNAの正確なコピーを作成する必要があります。
- このDNAは、分裂の過程で単に事故として損傷（変異）する可能性があります。
- 分裂の過程で引き起こされる突然変異は、年をとるにつれて癌がより一般的になる理由です。また、喫煙により口や肺に生じるような慢性炎症が癌を引き起こす可能性がある理由でもあります。
- ほとんどの場合、このDNAへの損傷は、修復されるか、細胞がプログラムされた細胞死（アポトーシス）の過程を経ます。
私たち全員が常にがんにかかるわけではないのは、DNAで発生する避けられない損傷を修復する方法があるからです。私たちの遺伝子のいくつかは腫瘍抑制遺伝子と呼ばれています。腫瘍抑制遺伝子は、細胞内の損傷したDNAを修復するタンパク質をコードしています。腫瘍抑制遺伝子が変異すると、この修復作業ではうまく機能しないタンパク質をコードし、損傷した細胞は生存して増殖し、最終的に腫瘍（がん）になります。
がんが遺伝性になる原因
各親は自分の遺伝子のコピーを子供に渡し、子供は自分の体に各遺伝子の2つのコピー（1つは母親から、もう1つは父親から）とともに生まれます。ほとんどの人は各遺伝子の2つの正常なコピーで生まれますが、腫瘍抑制遺伝子の1つのコピーに遺伝性の突然変異を持つ人（通常は癌から保護します）は、癌のリスクが高まることを意味します。
2つの一般的な腫瘍抑制遺伝子は、BRCA1およびBRCA2遺伝子です。 BRCA1およびBRCA2遺伝子のいずれかで何百もの異なるタイプの変異が確認されており、そのいくつかは有害であり、変異した遺伝子が子孫に受け継がれた場合にがんのリスクを高めることが判明しています。
がんの家族歴：あなたは危険にさらされていますか？
他の癌よりもはるかに遺伝的要素の可能性が高い癌があることに注意することが重要です。一緒に集まるがんも存在します。たとえば、誰かが早期発症乳がんや膵臓がんの他の近親者の家族歴がある場合は、BRCA2遺伝子変異が疑われます。大腸がんの人は、乳がんを発症するリスクがわずかに高くなります。リスクを決定する際に、遺伝カウンセラーはいくつかの要因を調べます：
- がん（特定のがんとがんの両方）にかかった親族の数
- がんの種類（前述のとおり、一部のがんは他のがんよりも家族内で発生する可能性が高い）
- がんの種類の組み合わせ：がんの組み合わせが、1つの部位でがんを発症している2人の家族よりも、遺伝的関連性が高いと考えられることは、多くの場合認識されません。たとえば、BRCA2遺伝子変異は、ある親族では乳がん、別の親では卵巣がん、3番目では前立腺がん、4番目では膵臓がんの素因である可能性があります。このような組み合わせは、6人または8人の近親者で乳がんを見つけるよりも懸念されることがあります。これは、誰もが医師と話し合うために、家族のがんの非常に注意深い家族歴を取るべきであることを意味します。
- がんと性別：家族性がんリスクに影響を与える性別の例は、男性の乳がんが女性の乳がんよりも遺伝的要素を持っている可能性が高い乳がんです。
- 病気の親族の数も重要です。確かに、あなたの大腸癌を発症するリスクは、あなたの母親、叔父、そして兄弟がこの病気の親族のうちの1人だけではなく病気にかかっていた場合に、より大きくなります。
完全な家族歴をまとめることは、遺伝的にがんの素因があるかどうかを判断するのに役立ちます。一部の人々は、突然変異した遺伝子を持っているかどうかを知るために遺伝子検査を追求することを選ぶかもしれません。最低でも、現在いくつかの遺伝子検査が利用可能になっているので、誰もが拡大家族のがんの完全な病歴を書き出して、身体診療時にかかりつけの医師に確認する必要があります。
遺伝カウンセリングと検査
遺伝子検査を検討している場合は、遺伝カウンセリングを受けることが重要です。 1つの理由は、テスト手順と結果を理解し、答えが何であっても準備できるようにするためです。さらに重要なことは、利用可能なテストがまだないリスクの傾向が記録される可能性があることですが、履歴のみに基づいて、追加のスクリーニングテストを実行することをお勧めします。
遺伝子検査は迅速な血液検査と同じくらい簡単に聞こえるかもしれませんが、それはそれほど単純ではありません。簡単な例として、乳がんのある家族にBRCA2遺伝子の特定の変異がある場合、その特定の変異を検査できます。そうでなければ、BRCA2遺伝子のすべての変異を評価するだけの完全なパネルだけで数千ドルの費用がかかる可能性があります。これは遺伝子検査の1つに過ぎないので、これがどこに向かっているのかがわかります。
人間のゲノムプロジェクトが完了すると、このタイプのテストは改善されるはずですが、科学はまだ多くの点でまだ初期段階にあります。
遺伝カウンセラーと検討および議論するいくつかのポイント前 あなたは遺伝子検査を行っています：
- ある種のがんに対する遺伝的素因があることを知った場合、どうしますか、またどのように感じますか？
- 結果はどのくらい正確ですか？
- テストは本当にあなたに何を伝えますか？
- テストの制限は何ですか？
遺伝子検査により、特定の1つの遺伝子変異（ある特定の形態（または複数）のがん）にかかりやすくなる特定の遺伝子変異にかかりやすいことがわかります。ほとんどの癌では、遺伝子検査がリスクの欠如について人々に誤った保証を与える恐れがあります。いくつかの癌を見てみましょう。
乳がん：それは遺伝的ですか？
乳がんの約10％は「遺伝性」と見なされているため、乳がんは確かに家族で発生しています。
多くの人々は、BRCA1 / BRCA2遺伝子変異と乳がんに精通しています。アンジェリーナ・ジョリーがこれらの突然変異の1つにより彼女の予防的乳房切除術を受けたとき、一般の人々はこれらの遺伝子の検査に興味を持つようになりました。残念ながら、これらの遺伝子の検査は、BRCA1およびBRCA2遺伝子を変異させることができる多くの方法があるため、「血液検査」を行うほど簡単ではありません。
BRCA1とBRCA2は腫瘍抑制遺伝子です。これらの遺伝子は常染色体劣性パターンで遺伝します。つまり、乳癌を発症するには、遺伝子の両方のコピーを変異させる必要があります。検査を検討している場合は、乳がん遺伝子検査を受けるべきかどうかについてのこれらの考えをお見逃しなく。
癌の遺伝学は実際にはこれよりはるかに複雑です。たとえば、オンコジーン-車を運転するアクセルのような遺伝子-に変異がある可能性があります。これらの突然変異では、遺伝子の1つのコピー（常染色体優性）に突然変異があれば十分かもしれません。対照的に、多くの腫瘍抑制遺伝子は上記のように遺伝します。さらに、ここで対処するには複雑すぎる他の多くの要因とメカニズムがあり、ほとんどの癌は、癌遺伝子と腫瘍抑制遺伝子の両方を含むいくつかの突然変異（いくつかの重要な例外を含む）の組み合わせによって引き起こされ、ほとんどの突然変異は後に発生します誕生。
前立腺がん
前立腺がんは家族にも発生する可能性があり、前立腺がんと乳がんの間には関連があるようです。
前立腺がんの家族歴がある場合は、必ず医師に相談してください。たとえば、PSAのテストは人命を救うことができますが、十分な知識がない人のためのものではありません。遺伝的感受性遺伝子に関連していると考えられているのはわずか5〜10％ですが、前立腺がんの遺伝リスクは60％と推定されているため、前立腺がんには高い遺伝的つながりがあります。父親または兄弟が前立腺がんにかかったことがある場合、リスクは家族歴のない人の2倍以上です。
大腸がんの素因
結腸癌について理解すべきいくつかの事柄、またはいくつかの「タイプ」の素因があります。結腸癌を発症する人の全体で約20％がこの疾患の家族歴を持っています。大腸がんの素因はいくつかの方法で受け継がれます：
- 大腸がんの家族歴があるかもしれません。
- リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス大腸がん）、家族性大腸腺腫症症候群、若年性ポリポーシス症候群などの遺伝性結腸がん症候群になる可能性があります。
- 家族の中でクローン病や潰瘍性大腸炎などの炎症性腸疾患が発生すると、結腸癌を発症するリスクが高まる可能性があります。
その他のがんと遺伝学
がんの遺伝的素因には、多くのがんに及ぶものもあり、上記のがんに加えていくつかのがんにも遺伝的要素があります。多くの人は、いくつかの遺伝的リスクに気づいていません。たとえば、黒色腫のリスクの55％は遺伝的要因によるものであり、BRCA2変異を持つ喫煙女性は肺がんを発症するリスクが2倍あるということです。これは単にあなたの医者と話し、注意深い家族歴を共有することがなぜとても重要であるかを強調するだけです。
遺伝子検査で保険を失う可能性はありますか？
連邦健康保険の相互運用性と説明責任に関する法律（HIPAA）は、健康保険を取得する能力に関する癌の遺伝子検査に基づく人々に対する差別を防止します。とはいえ、生命保険の将来のアプリケーションや、そのような検査について尋ねられる可能性のある他の考えられる状況と比較して、遺伝子検査の考えられる影響を考慮することが重要です。
がんに対する遺伝的素因は常に悪いですか？
おそらく、それは重要かつ最終的なポイントを提示するための賢明な方法でした。確かに、がんの素因になりたくない、またはがんの発症に関連する遺伝子を持ちたくないのです。しかし、遺伝的リスクを認識し、その認識に基づいて行動すると、リスクがない場合よりもさらに良い場所にいる可能性があります。どうして？
乳がんの約10％は遺伝的であると考えられています。つまり、90％は遺伝的ではないと考えられています。乳がんの家族歴がある多くの女性はスクリーニングに非常に注意を払い、しこりがある場合はすぐに医師の診察を受けます。家族歴のない人は同じ意識が欠けているかもしれませんし、家族歴がないのでしこりは何もかもしれないと彼女は思うかもしれません。この理論的シナリオでは、遺伝的つながりのある女性は、家族歴のない女性よりも早く行動を起こし、乳がんの早期診断が可能になります。
非遺伝性がんは家族で発生する可能性がある
最後に、がん予防のライフスタイルを守るようにしましょう。家族で発生しているように見えるいくつかのがんは、まったく遺伝的ではなく、その代わりに一般的な曝露が原因である可能性があります。一例は、すべてが肺癌を発症する非喫煙者の家族であろう。これが遺伝的関連である代わりに、それらのすべてが家でラドンにさらされたかもしれません。