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ファビアン・ジョンストン、M.D.、M.H.S。
胃（胃）がんの約1％から3％は遺伝性びまん性胃がん（HDGC）です。この障害は、CDH1遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 HDGCは遺伝性がん症候群であり、びまん性胃がんと小葉乳がんの両方のリスクが高くなります。 HDGCの遺伝子変異を受け継ぐ人は、若い年齢で胃がんを発症するリスクが高くなります。
びまん性胃（胃）がん
HDGCにより、胃の内壁にシグネットリング型の細胞が形成されます。これらの異常な細胞は、1つずつ、または小さなクラスター（拡散として知られる形成）で成長する可能性があります。 HDGCに関連するびまん性胃がんは、上部内視鏡検査ではがんが見えないため、診断が困難です。このため、びまん性胃がんのほとんどの症例は後期に診断されます。
HDGCファミリーメンバーの特定
HDGC遺伝子を持っている家族の人々は、びまん性胃がんを発症するリスクが高くなります。胃がんを発症する生涯リスクは約80％です。この遺伝子を持っている女性はまた、小葉乳がんを発症するリスクが生涯で60％と推定されています。
遺伝性びまん性胃がんは、以下の家族で診断されることがよくあります。
- 一親等または二親等の血縁者におけるびまん性胃がんの2例以上、少なくとも1例が50歳より前に診断された、または
- 診断時の年齢に関係なく、一親等または二親等の血縁者におけるびまん性胃がんの3例以上。
これらの条件に適合する家族の中で、約25％から40％がCDH1遺伝子変異を持っています。びまん性胃がんの複数の症例を有する家族、および40歳より前にびまん性胃がんと診断された患者は、遺伝カウンセリングおよびCDH1遺伝子変異の検査のために紹介されます。
胃がんCDH1スクリーニング
HDGC遺伝子を持つ家族の患者、および40歳より前にびまん性胃がんと診断された患者は、遺伝カウンセリングとCDH1遺伝子変異の検査のために紹介され、医療チームもフォローする必要があります。
現在のスクリーニングの推奨事項は、毎年生検を伴う上部内視鏡検査です。遺伝性びまん性胃がんは早期に発見することはほぼ不可能であるため、胃がんを予防するために推奨される手順は、胃全摘術または胃の完全切除です。この手順は複雑で、一般的に体重減少、下痢、食生活の変化、ビタミン欠乏症につながりますが、胃がんを予防する唯一の方法である可能性があります。