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遺伝的状態について読んでいる場合、「ホモ接合性」または「ヘテロ接合性」という用語に出くわした可能性がありますか？しかし、これらの用語はどういう意味ですか？また、特定の遺伝子が「ホモ接合」または「ヘテロ接合」であることの実際的な結果は何ですか？遺伝子とは？
ホモ接合性とヘテロ接合性を定義する前に、まず遺伝子について考える必要があります。各細胞には、非常に長い範囲のDNA（デオキシリボ核酸）が含まれています。これは、両親のそれぞれから手に入れることができる遺産です。
DNAは、ヌクレオチドと呼ばれる一連の個々のコンポーネントで構成されています。 DNAには、アデニン（A）、グアニン（G）、シトシン（C）、チミン（T）の4種類のヌクレオチドがあります。細胞内では、DNAは通常、染色体に束ねられて発見されます（23の異なるペアで発見）。
遺伝子は、明確な目的を持つ非常に特異的なDNAのセグメントです。これらのセグメントは、特定のタンパク質を作るために細胞内の他の機械によって使用されます。タンパク質は、構造的サポート、細胞シグナル伝達、化学反応の促進、輸送など、体内の多くの重要な役割で使用されるビルディングブロックです。細胞は、DNAで見つかったヌクレオチドのシーケンスを読み取ることによって、タンパク質（ビルディングブロック、アミノ酸から）を作ります。細胞は、ある種の翻訳システムを使用して、DNAの情報を使用し、特定の構造と機能を持つ特定のタンパク質を構築します。
体内の特定の遺伝子は異なる役割を果たします。たとえば、ヘモグロビンは、血液中の酸素を運ぶ働きをする複雑なタンパク質分子です。細胞はいくつかの異なる遺伝子（DNAに含まれる）を使用して、この目的に必要な特定のタンパク質形状を作成します。
あなたは両親からDNAを受け継ぎます。大まかに言うと、DNAの半分は母親から、残りの半分は父親からのものです。ほとんどの遺伝子では、母親から1つ、父親から1つを継承します。
ただし、性染色体と呼ばれる特定の染色体ペアを含む例外があります。性染色体が機能する方法のために、男性は特定の遺伝子の単一のコピーを継承します。
遺伝子のバリエーション
人間の遺伝コードは非常によく似ています。遺伝子の一部であるヌクレオチドの99％以上は、すべての人間で同じです。ただし、特定の遺伝子のヌクレオチドの配列にはいくつかのバリエーションがあります。たとえば、遺伝子の1つのバリエーションは、シーケンスAで始まる場合があります。TTGCT、および別のバリエーションが始まる可能性がありますAC代わりにTGCT。遺伝子のこれらの異なるバリエーションは、対立遺伝子と呼ばれます。
これらの変動は最終タンパク質に影響を与えない場合もありますが、場合によっては違います。彼らはわずかに異なる働きをするタンパク質に小さな違いを引き起こす可能性があります。
遺伝子の同一のコピーが2つある場合、その遺伝子はホモ接合性であると言われます。この例では、これは「Aで始まる遺伝子のバージョンの2つのコピーになります。TTGCT」または「A」で始まるバージョンの2つのコピーCTGCT。」
ヘテロ接合性とは、ある人が2つの異なるバージョンの遺伝子を持っていることを意味します（一方は一方の親から継承され、もう一方はもう一方の親から継承されます）。この例では、ヘテロ接合体には、「ACTGCT」および「A」で始まる遺伝子の別のバージョンTTGCT。」
ホモ接合性：各親から同じバージョンの遺伝子を継承するため、2つの一致する遺伝子があります。
ヘテロ接合性：各親から異なるバージョンの遺伝子を継承します。それらは一致しません。
病気の突然変異
これらの変異の多くは大した問題ではなく、正常な人間の変動に寄与するだけです。ただし、他の特定の変異は人間の病気につながる可能性があります。それは、人々が「ホモ接合」と「ヘテロ接合」に言及するときにしばしば話していることです：病気を引き起こすことができる特定のタイプの突然変異。
一例は、鎌状赤血球貧血です。鎌状赤血球貧血では、遺伝子（β-グロビン遺伝子と呼ばれる）のヌクレオチドの変化を引き起こす単一のヌクレオチドの変異が存在します。これは、ヘモグロビンの構成に重要な変化を引き起こします。このため、ヘモグロビンを運ぶ赤血球は時期尚早に分解し始めます。これは貧血や息切れなどの問題を引き起こす可能性があります。
一般的に言えば、3つの異なる可能性があります。
- 正常なβグロビン遺伝子がホモ接合である（2つの正常なコピーがある）
- 誰かがヘテロ接合です（1つの正常なコピーと1つの異常なコピーがあります）
- 誰かが異常なβグロビン遺伝子のホモ接合体である（2つの異常なコピーを持っている）
鎌状赤血球遺伝子がヘテロ接合である人は、影響を受けていない遺伝子のコピーを1つ（一方の親から）、影響を受けたコピーを1つ（もう一方の親から）持っています。これらの人々は通常、鎌状赤血球貧血の症状はありません。しかし、異常なβ-グロビン遺伝子についてホモ接合性である人は、鎌状赤血球貧血の症状を示します。
ヘテロ接合体は遺伝性疾患にかかっていますか？
はい、しかし常にではありません。病気の種類によって異なります。いくつかの種類の遺伝病では、ヘテロ接合の個体が病気になることはほぼ確実です。
いわゆる優性遺伝子によって引き起こされる病気では、人は問題を起こすために遺伝子の悪いコピーを1つだけ必要とします。 1つの例は、神経障害のハンチントン病です。 （どちらかの親から継承された）影響を受けた遺伝子が1つしかない人でも、ほぼ確実にヘテロ接合体として病気にかかります。（両方の両親から病気の2つの異常なコピーを受け取ったホモ接合体も影響を受けますが、これは一般的ではありません優性疾患遺伝子の場合。）
ただし、鎌状赤血球貧血などの劣性疾患では、ヘテロ接合体は疾患にかかりません。 （ただし、疾患によっては他の微妙な変化が見られる場合があります）。
優性遺伝子が疾患を引き起こす場合、ヘテロ接合体が疾患を発現する可能性があります。劣性遺伝子が疾患を引き起こす場合、ヘテロ接合体は疾患を発症しないか、またはその影響が少ない可能性があります。
性染色体はどうですか？
性染色体は、性分化に役割を果たすX染色体とY染色体です。女性は2つのX染色体を受け継いでおり、各親から1つずつです。したがって、女性はX染色体上の特定の特性についてホモ接合型またはヘテロ接合型と見なすことができます。
男性はもう少し混乱しています。 XとYの2つの異なる染色体を継承します。これら2つの染色体は異なるため、「ホモ接合性」および「ヘテロ接合性」という用語は男性のこれら2つの染色体には適用されません。デュシェンヌ型筋ジストロフィーなどの性関連疾患について聞いたことがあるかもしれません。これらは、他の染色体（常染色体と呼ばれる）を介して遺伝する標準的な劣性または優性疾患とは異なる遺伝パターンを示します。
ヘテロ接合体の利点
いくつかの疾患遺伝子については、ヘテロ接合体であることは人に特定の利点を与える可能性があります。たとえば、鎌状赤血球貧血遺伝子のヘテロ接合体であることは、異常なコピーがない人と比較して、マラリアをある程度保護する可能性があると考えられています。
継承
遺伝子の2つのバージョン、Aとaを想定します。 2人の子供がいる場合、いくつかの可能性があります。
- 両親はAAです。彼らのすべての子供も同様にAAになります（AAのホモ接合）。
- 両親はどちらも。そうすれば、彼らの子供たちもすべてaaになります（aaのホモ接合性）。
- ある親はAaで、別の親はAaです。彼らの子供には、AA（ホモ接合）になる確率が25％、Aa（ヘテロ接合）になる確率が50％、aa（ホモ接合）になる確率が25％あります。
- 1つの親はAaで、もう1つの親はaaです。彼らの子供はAa（ヘテロ接合）である確率が50％で、aa（ホモ接合）である確率が50％です。
- 1つの親はAaで、もう1つはAAです。彼らの子供は、AA（ホモ接合）になる確率が50％で、AA（ヘテロ接合）になる確率が50％あります。
ベリーウェルからの一言
遺伝学の研究は複雑です。遺伝的状態が家族で起こっている場合は、これがあなたにとって何を意味するかについて、医療専門家に相談することを躊躇しないでください。
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