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先天性の状態や病気は、赤ちゃんの出産時またはその前に存在します。米国の乳児の約3％から4％は、身体の外観、発達、または機能に影響を与える可能性のある先天性の状態で生まれます。治療を必要としない軽い状態から、医療や手術を必要とする深刻な状態まで、4,000種類以上の先天性状態があります。原因
ほとんどの場合、先天性疾患の原因は不明です。原因が特定された場合、それは環境的、遺伝的、またはその両方の組み合わせである可能性があります。
遺伝的
受胎中、子供は合計で46の染色体を取得します–母親から23、父親から23。これらの染色体には、あなたがどのように見えるか、あなたがどのように成長するか、そしてあなたの体がどのように機能するかというあなたのユニークな特徴を決定する遺伝子が含まれています。
このプロセス中にエラーが発生した場合、お子様の染色体数が間違っているか、染色体が損傷しているため、先天性疾患が発生している可能性があります。ダウン症候群は、余分な染色体によって引き起こされる先天性疾患の例です。
染色体の数が正しい場合でも、染色体上の遺伝子が異常である場合があります。嚢胞性線維症のようないくつかの状態では、子供は両方の親から同じ欠陥遺伝子を受け取ります。マルファン症候群のような他の条件では、1人の親だけが異常な遺伝子を受け渡します。
環境
環境的な原因により、赤ちゃんは妊娠中に先天性状態を引き起こす何かにさらされます。それには、発達の重要な段階で赤ちゃんに影響を与える感染症や化学物質が含まれる可能性があります。
母親の感染症は、特に妊娠の最初の9週間の間に、胎児に深刻な先天性疾患を引き起こす可能性があります。これらの感染症には、トキソプラズマ症、サイトメガロウイルス、水痘、風疹が含まれます。蚊によって蔓延するジカウイルスは、一部の国で集団発生を引き起こし、小頭症と呼ばれる先天性欠損症を引き起こす可能性があります。
妊娠中にアルコールを飲むと、脳の損傷や成長の問題を引き起こす可能性のある胎児性アルコール症候群を引き起こす可能性があります。一部の薬物療法は、母親の妊娠中に先天性欠損症を引き起こす可能性もあります。妊娠中の薬の服用が安全であることを必ず医師に確認してください。
診断
先天性疾患は、赤ちゃんが生まれる前に診断されることがあります。赤ちゃんが先天性の状態にあるか、赤ちゃんにリスクがあるかを知ることは、両親や医師が出産後の医療計画を立てるのに役立ちます。
出生前検査には、超音波検査、羊水穿刺、または慢性絨毛採取が含まれます。血液検査は、ダウン症候群や二分脊椎などの特定の先天性欠損症のリスクをスクリーニングするために行われる場合もあります。場合によっては、出生前に遺伝子検査を指示して、赤ちゃんが何らかの状態のリスクがあるかどうかを判断することもできます。たとえば、母親が嚢胞性線維症の遺伝子を持っている場合、赤ちゃんが危険にさらされるためには両親が保因者でなければならないため、父親も検査されることがあります。母親に感染症や胎児に有害となる可能性のあるその他の病状があるかどうかを判断するために、検査を注文することもできます。
出生後、身体検査や血液検査によって先天性疾患が診断されることがあります。米国では、これらのスクリーニングは州によって異なる可能性がありますが、すべての州で、新生児のフェニルケトン尿症（PKU）、鎌状赤血球症、先天性甲状腺機能低下症、およびその他の約30の状態が検査されます。
処理
先天性疾患の治療は、診断によって大きく異なります。症状を管理して合併症を予防するための薬物療法が含まれる場合や、構造的な問題を修正するための手術が含まれる場合があります。医師に相談して、赤ちゃんの状態の治療オプションについて詳しく調べてください。
防止
多くの先天性疾患を防ぐことはできませんが、赤ちゃんのリスクを軽減するために実行できる手順があります。彼らは以下を含みます：
- 脳と脊椎の先天性欠損症の予防に役立つ、妊娠前および妊娠中のビタミンとミネラル、特に葉酸の1日の推奨量を取得する。
- あなたが予防接種で最新であることを確認してください。これは、風疹などの先天性疾患の原因となる感染症の予防に役立ちます。
- 先天性欠損症を引き起こす可能性のある不要な薬を避ける。服用している薬について医師と話し合って、妊娠中に服用しても安全であることを確認してください。
- 妊娠中のタバコやアルコールなどの有害物質の回避。
- ジカウイルスなどの感染症の発生を経験している地域への旅行を避ける。
ベリーウェルからの一言
妊娠中の親である場合は、赤ちゃんの先天性疾患のリスクについて医師に相談してください。これらは、スクリーニングと治療の選択肢を理解し、将来のケアのためのガイダンスを提供するのに役立ちます。
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