コンテンツ
- 核型検査とは？
- 核型検査で診断された状態
- 終わったら
- 関与するステップ
- 1.サンプルコレクション
- 2.実験室への輸送
- 3.細胞の分離
- 4.成長する細胞
- 5.セルの同期
- 6.細胞から染色体を解放する
- 7.染色体の染色
- 8.分析
- 9.染色体を数える
- 10.染色体の分類
- 11.構造を見る
- 12.最終結果
- 核型検査の限界
核型検査とは？
核型は、細胞内の染色体の写真です。核型は、血液細胞、胎児の皮膚細胞（羊水または胎盤から）、または骨髄細胞から採取できます。
核型検査で診断された状態
核型は、ダウン症候群やキャットアイ症候群などの染色体異常をスクリーニングして確認するために使用できます。検出できる異常にはいくつかの種類があります。
染色体異常：
- 2つではなく1つの染色体のコピーが3つあるトリソミー
- 2つではなく1つのコピーのみが存在するMonosomies
- 染色体の一部が欠落している染色体の欠失
- 1つの染色体の一部が別の染色体に付着している染色体転座（およびバランスのとれた転座ではその逆）。
トリソミーの例には次のものがあります：
- ダウン症候群（21トリソミー）
- エドワード症候群（18トリソミー）
- パトー症候群（トリソミー13）
- クラインフェルター症候群（XXYおよびその他のバリエーション）-クラインフェルター症候群は、500人の新生児男性に1人に発生します
- トリプルX症候群（XXX）
モノソミーの例は次のとおりです。
- ターナー症候群（X0）またはモノソミーX-妊娠初期の流産のおよそ10％はターナー症候群が原因ですが、このモノソミーは2,500人の女性の出産の約1にしか存在しません
染色体欠失の例には以下が含まれます：
- Cri-du-Chat症候群（5番染色体の欠損）
- ウィリアムズ症候群（第7染色体欠損）
転座-転座ダウン症候群を含む転座の多くの例があります。ロバートソン転座はかなり一般的で、およそ1000人に1人の割合で発生します。
モザイク現象は、体内の一部の細胞に染色体異常がある状態で、他の細胞にはない染色体異常です。たとえば、モザイクダウン症候群やモザイクトリソミー9です。完全なトリソミー9は人生と互換性がありませんが、モザイクトリソミー9は生児になることがあります。
終わったら
核型が医師から勧められる状況はたくさんあります。これらには以下が含まれます：
- まだ診断されていない染色体異常を示唆する病状を持つ乳幼児または子供。
- 染色体異常を示唆する症状がある成人（たとえば、クラインフェルター病の男性は思春期または成人になるまで診断されないことがあります。）モザイクトリソミー障害の一部も診断されないことがあります。
- 不妊症：遺伝的核型は不妊症のために行われることがあります。上記のように、一部の染色体異常は成人まで診断されない場合があります。ターナー症候群の女性、またはクラインフェルターの変異の1つを持つ男性は、不妊に対処するまで状態を認識できない場合があります。
- 出生前検査：転座ダウン症候群などのいくつかのケースでは、状態が遺伝性である可能性があり、子供がダウン症候群で生まれている場合は親が検査されることがあります。 （ほとんどの場合、ダウン症候群は遺伝性疾患ではなく偶然の突然変異であることに注意することが重要です。）
- 死産：核型は死産後の検査の一部として行われることがよくあります。
- 再発性流産：再発性流産の親の核型は、これらの壊滅的な再発する損失の理由に関して手掛かりを与える可能性があります。 16トリソミーなどの染色体異常が流産の少なくとも50％の原因であると考えられています。
- 白血病：慢性骨髄性白血病または急性リンパ性白血病の一部の人に見られるフィラデルフィア染色体を探すなどして、白血病の診断に役立つ核型検査も行われる場合があります。
関与するステップ
核型検査は単純な血液検査のように聞こえるかもしれませんが、多くの人は結果を得るのになぜこれほど時間がかかるのか疑問に思います。このテストは、実際には収集後はかなり複雑です。テストを待っている間に何が起こっているかを理解できるように、これらのステップを見てみましょう。
1.サンプルコレクション
核型分析を実行する最初のステップは、サンプルを収集することです。新生児では、赤血球、白血球、血清、その他の液体を含む血液サンプルが採取されます。核型は、活発に分裂している（有糸分裂として知られている状態）白血球で行われます。妊娠中のサンプルは、羊水穿刺中に収集された羊水か、絨毛膜絨毛サンプリングテスト（CVS）中に収集された胎盤のいずれかです。羊水には、核型を生成するために使用される胎児の皮膚細胞が含まれています。
2.実験室への輸送
核型は、細胞遺伝学研究室と呼ばれる特定の研究室で行われます–研究室は染色体を研究します。すべての病院に細胞遺伝学研究室があるわけではありません。病院または医療施設に独自の細胞遺伝学研究室がない場合、試験サンプルは核型分析を専門とする研究室に送られます。テストサンプルは、特別に訓練された細胞遺伝学技師、博士によって分析されます。細胞遺伝学者、または医学遺伝学者。
3.細胞の分離
染色体を分析するために、サンプルは活発に分裂している細胞を含まなければなりません。血液中では、白血球が活発に分裂します。ほとんどの胎児細胞も活発に分裂します。サンプルが細胞遺伝学研究室に到達すると、非分裂細胞は特別な化学物質を使用して分裂細胞から分離されます。
4.成長する細胞
分析するのに十分な細胞を得るために、分裂している細胞は特別な培地または細胞培養で成長します。この培地には、細胞の分裂と増殖を可能にする化学物質とホルモンが含まれています。この培養プロセスには、血球の場合は3〜4日、胎児細胞の場合は最大1週間かかります。
5.セルの同期
染色体は人間のDNAの長いひもです。顕微鏡で染色体を見るには、染色体は中期として知られている細胞分裂（有糸分裂）の段階で最もコンパクトな形でなければなりません。すべての細胞をこの特定の細胞分裂段階に到達させるために、細胞は、染色体が最もコンパクトになるポイントで細胞分裂を停止する化学物質で処理されます。
6.細胞から染色体を解放する
顕微鏡でこれらのコンパクトな染色体を見るには、染色体が白血球外にある必要があります。これは、白血球を破裂させる特別な溶液で処理することによって行われます。これは、細胞が顕微鏡スライド上にある間に行われます。白血球から残った破片は洗い流され、染色体はスライドに付着したままになります。
7.染色体の染色
染色体は自然に無色です。ある染色体を別の染色体と区別するために、ギムザ染料と呼ばれる特別な染料がスライドに適用されます。ギムザ色素は、アデニン（A）とチミン（T）の塩基が豊富な染色体領域を染色します。染色すると、染色体は明るい帯と暗い帯のある紐のように見えます。各染色体には、細胞遺伝学者が染色体を区別することを可能にする明暗のバンドの特定のパターンがあります。それぞれの暗いバンドまたは明るいバンドには、何百もの異なる遺伝子が含まれています。
8.分析
染色体が染色されたら、スライドを顕微鏡下に置いて分析します。次に、染色体の写真を撮ります。分析の終わりまでに、染色体の総数が決定され、染色体がサイズ別に配置されます。
9.染色体を数える
分析の最初のステップは、染色体を数えることです。ほとんどの人間は46の染色体を持っています。ダウン症候群の人々は47の染色体を持っています。また、欠落している染色体、複数の余分な染色体、または欠落または重複している染色体の一部が存在する可能性もあります。染色体の数だけを見ることで、ダウン症を含むさまざまな状態を診断することが可能です。
10.染色体の分類
染色体の数を決定した後、細胞遺伝学者は染色体の分類を開始します。染色体を分類するために、細胞遺伝学者は染色体の長さ、セントロメアの配置（2つの染色分体が結合している領域）、およびGバンドの位置とサイズを比較します。染色体のペアは、最大（番号1）から最小（番号22）まで番号が付けられています。常染色体と呼ばれる22対の染色体があり、これらは正確に一致します。性染色体もあります。女性には2つのX染色体があり、男性にはXとYがあります。
11.構造を見る
染色体と性染色体の総数を調べることに加えて、細胞遺伝学者は特定の染色体の構造も調べて、欠損や追加の物質、および転座などの構造異常がないことを確認します。転座は、ある染色体の一部が別の染色体に付着している場合に発生します。場合によっては、2つの染色体の断片が交換され（バランスのとれた転座）、別の場合には、1つの染色体だけから余分な断片が追加または欠落します。
12.最終結果
最後に、最終的な核型は、染色体の総数、性別、および個々の染色体の構造的異常を示します。染色体のデジタル画像は、すべての染色体を番号で並べて生成されます。
核型検査の限界
核型検査は染色体に関する多くの情報を提供しますが、この検査では嚢胞性線維症を引き起こすものなどの特定の遺伝子変異が存在するかどうかを判断できないことに注意することが重要です。遺伝カウンセラーは、核型検査で何がわかるか、何ができないかを理解するのに役立ちます。病気や流産における遺伝子変異の役割の可能性を評価するには、さらなる研究が必要です。
また、核型検査では、胎盤モザイク現象が存在する場合など、一部の染色体異常を検出できない場合があることに注意することも重要です。
現時点では、出生前の設定での核型検査は非常に侵襲的であり、羊水穿刺または絨毛膜絨毛採取が必要です。しかし、母親の血液サンプル中の無細胞DNAを評価することは、胎児の遺伝的異常の出生前診断のはるかに侵襲性の低い代替手段として現在一般的です。
ベリーウェルからの一言
核型の結果を待っている間、あなたは非常に不安を感じるかもしれません、そして結果を得るのにかかる1、2週間は何年も前のように感じるかもしれません。その時間をかけて、友達や家族に頼ってください。異常な染色体に関連するいくつかの状態について学ぶことも役立つかもしれません。核型と診断された状態の多くは壊滅的である可能性がありますが、優れた生活の質を持っている多くの人々がこれらの状態で生活しています。