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原発性毛様体運動障害（PCD）は、16,000人に約1人が罹患するまれな遺伝性疾患です。繊毛は、耳管や気管のような体の特定の部分を覆う髪のような構造です。繊毛は、粘液やその他の異物を臓器から離して身体から取り除く重要な機能を果たします。 PCDでは、繊毛が正常に機能しなくなり、破片の除去が遅れ、感染のリスクが高まります。 PCDでは、腹部と胸部の臓器は通常の位置にあります。カルタゲナー症候群（Situs inversus totalis）のようなPCDのサブタイプもあります。これにはPCDがありますが、体の反対側に臓器があるという特徴もあります。たとえば、脾臓は体の左側にあるのではなく、体の右側にあります。カルタゲナー症候群の影響を通常受ける他の臓器には、心臓、肝臓、腸などがあります。カルタゲナー症候群はさらにまれで、発生率は約32,000人に1人です。
危険因子
原発性毛様体運動異常は伝染病ではありません。 PCDを継承できるのは、両親がこの障害を持っているか、障害の保因者である場合、生まれたときだけです。 PCDのキャリアであることは、 遺伝の常染色体劣性パターン。つまり、一方の親がPCDの原因となる遺伝子を提供しても、もう一方の親がその遺伝子を提供しない場合、PCDを継承せず、保因者として知られます。
PCDを引き起こす可能性のあるいくつかの遺伝子障害がありますが、現在、原発性毛様体運動異常の保因者を診断することはできません。繊毛のタンパク質に影響を与える遺伝子はすべて、PCDにつながる可能性があります。繊毛に関連するタンパク質への変異は、正常な繊毛機能に関連する波のような動きを減少、増加、または停止させることができます。繊毛の機能の変化は、原発性繊毛運動異常に関連する以下の症状を引き起こす可能性があります：
- 慢性の鼻づまり、鼻炎、または副鼻腔感染症
- 慢性中耳炎（耳の感染症）または難聴
- 不妊
- 肺炎のような頻繁な呼吸器感染症
- 咳
- 無気肺（虚脱した肺）
診断
症状は子供と大人の両方に見られる多くの障害に関連している可能性があるため、医師が自動的に原発性毛様体運動異常を探すことはありません。全身逆位（体の反対側に異常に位置する臓器）に気づいた場合、診断は簡単です。ただし、臓器の配置が正常な場合、医師は追加の検査を行う必要があります。 遺伝子検査 はPCDの診断に使用される主な方法の1つですが、繊毛の問題を視覚的に評価するために使用される2つの一般的な方法があります。 電子およびビデオ顕微鏡。 2つのテストの違いは、使用する顕微鏡のタイプです。どちらの検査でも、医師が鼻腔または気道からサンプルを採取して、顕微鏡で分析する必要があります。
小さな粒子に付着した放射線、別名 放射性標識された粒子、吸入することができます。その後、医師は呼気中に戻される粒子の数を測定します。予想よりも少ない粒子が戻る場合、繊毛の問題が疑われます。あなたの医者もあなたを持っているかもしれません 一酸化窒素を吸い込む。このテストはよく理解されていませんが、通常の結果より少ない呼気の場合、PCDが疑われる可能性があります。
正常に機能する繊毛も健康な生殖システムに必要です。生殖管の繊毛の機能障害のレベルのために、 精液分析 成人のPCDの診断にも役立ちます。次に、精子サンプルを顕微鏡で分析します。
テストのゴールドスタンダードは電子顕微鏡です。これは、繊毛に構造的および機能的な異常があるかどうかを明確に定義できます。耳鼻咽喉科医は、鼻または気道からサンプルを採取して、この検査のサンプルを入手できます。遺伝子検査は診断に役立つ可能性がありますが、PCDの症例の約60％だけが特定可能な遺伝的コードが特定されています。
処理
原発性線毛性ジスキネジアの治療法はありません。治療は、症状の管理と感染防止の試みに関連しています。耳の感染を防ぐために、耳管を介した輸送が損なわれているため、耳鼻咽喉科医は耳管を配置して耳が外耳道に排出できるようにする可能性があります。その他の治療には、頻繁な鼻洗浄と抗炎症性鼻スプレーが含まれます。
呼吸障害の治療は、咳の能力を改善することに焦点を当てています。繊毛の障害は気道の粘液を除去する能力を低下させるため、咳は体が粘液を気道の外に移動するのを助けます。これを達成するために、あなたは処方されるかもしれません：
- 胸部理学療法：咳を促進するための機械装置または手技
- 運動：有酸素運動を行うと、呼吸が重くなり、気道の分泌物を動員するのに役立ちます
- 薬：気管支拡張薬と抗炎症薬は腫れを減らし、気道を開いて粘液の咳や移動を助けます。
最悪のシナリオでは、肺に影響を与えるPCDが気管支拡張症につながる可能性があります。重症例は治療できず、肺移植が必要になります。肺移植は肺のPCDを治療します。ただし、必要なすべての移植後の治療と制限に対処する必要があります。これは、必要な場合には優れた治療法ですが、PCDを治療するための優れた第一線の方法ではありません。