ハンチントン病

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著者: Clyde Lopez
作成日: 24 Aug. 2021
更新日: 1 11月 2024
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大脳基底核の理解とパーキンソン病,ハンチントン病メカニズム
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ハンチントン病とは何ですか?

ハンチントン病は、脳の特定の領域にある脳細胞またはニューロンが破壊され始める脳障害です。ニューロンが退化すると、この病気は感情障害、知的能力の喪失、および制御されていない動きにつながる可能性があります。

ハンチントン病には2つのサブタイプがあります。

  • 成人発症のハンチントン病。 これはハンチントン病の最も一般的な形態です。人々は通常、30代半ばと40代で症状を発症します。
  • 早期発症型ハンチントン病。 まれに、子供や青年が病気を発症します。この病気の子供は、学業に突然の困難を経験する傾向があり、パーキンソン病と非常によく似た症状を示すことがよくあります。

ハンチントン病の原因は何ですか?

ハンチントン病は遺伝性疾患です。親から子へと受け継がれています。親がハンチントン病を患っている場合、子供はそれを発症する可能性が50%あります。子供が病気を発症しない場合、彼または彼女は彼または彼女の子供にそれを伝えません。ハンチントン病の1%から3%の人にとって、この障害の家族歴はこれまで特定されていません。


ハンチントン病の症状は何ですか?

ハンチントン病の初期症状は一般的です:
  • 過敏性
  • うつ病。
  • 気分のむら
  • 運転のトラブル
  • 新しいことを学ぶのに苦労
  • 事実を忘れる
  • 意思決定の問題

病気が進行するにつれて、次の症状がより一般的になります。

  • 自分を養うのに苦労
  • 嚥下困難
  • ゆっくりまたはワイルドでけいれんする奇妙で制御されていない動き(舞踏病)
  • 記憶喪失と判断力
  • スピーチの変化
  • 性格の変化
  • 方向感覚の喪失と混乱
  • 幻覚、妄想症、精神病

子供の場合、症状には次のようなパーキンソン病のような特徴が含まれることがよくあります。

  • ゆっくりとした動き
  • 剛性
  • 震え

ハンチントン病はどのように診断されますか?

これらの症状の多くは他の病気によって引き起こされる可能性があるため、通常、詳細な身体的および神経学的検査が必要です。当然のことながら、この障害の家族歴は、ハンチントン病にかかっている可能性のある最大の手がかりになることがよくあります。


特別な血液検査は、医療提供者がハンチントン病を発症する可能性を判断するのに役立ちます。頭部のコンピューター断層撮影(CT)スキャンは、脳細胞の損傷と脳組織の喪失の範囲と規模を評価できます。磁気共鳴画像法(MRI)スキャンまたは陽電子放出断層撮影(PET)スキャンも使用できます。

ハンチントン病の危険因子は何ですか?

あなたがハンチントン病の遺伝子を持っているならば、あなたはあなたの人生のある時点で病気を発症するでしょう。ハンチントン病の発症年齢は人によって大きく異なりますが、ほとんどの人は30代または40代で発症します。

ハンチントン病はまれな疾患です。現在、15,000人以上のアメリカ人がこの病気にかかっていますが、さらに多くの人がこの病気を発症するリスクがあります。

ハンチントン病|何世代にもわたるケアと治療法の探求

ジョンズホプキンスハンチントン病センターフォーエクセレンスは、HDの歴史の中で過去40年間、複数世代の家族に奉仕してきたことを光栄に思っています。ジョンズホプキンスハンチントン病センターオブエクセレンスの臨床ディレクターである神経内科医のジーバンに参加して、ハンチントン病と、現在および将来この病気に冒されている家族のために進行中の取り組みについて学びましょう。

ハンチントン病はどのように治療されますか?

ハンチントン病の進行を治したり遅らせたりすることはできませんが、医療提供者は特定の症状に役立つ薬を提供することができます。


ハロペリドール、テトラベナジン、アマンタジンなどの薬は、ハンチントン病によって引き起こされる異常な動きを制御するのに特に役立ちます。ハロペリドールとテトラベナジンは、幻覚や妄想的思考を相殺するのにも役立ちます。うつ病と自殺はハンチントン病の人によく見られます。これらの症状を治療するために、抗うつ薬や抗不安薬が処方される場合があります。

ハンチントン病と一緒に暮らす

ハンチントン病が進行するにつれて、病気の衰弱性のために、あなたは絶え間ない援助と監督を必要とするでしょう。人々は通常、症状が現れてから15年から20年以内にこの病気で亡くなります。

ハンチントン病と診断された、またはそのリスクがある場合は、できる限り体力を維持することが重要です。定期的に運動して活動を続ける人は、そうでない人よりもうまくいく傾向があります。

ハンチントン病の可能な治療法を調べるために、現在多くの研究が進行中です。これらの治療法のいずれかがあなたや障害のある愛する人に役立つかどうかについて、あなたの医療提供者に相談してください。

いつヘルスケアプロバイダーに電話すればよいですか?

ハンチントン病にかかっている場合は、自分の状態を注意深く監視し、次の症状のいずれかに気付いた場合は医療提供者に連絡することが重要です。

  • 歩行などの運動課題の難易度の増加
  • 嚥下障害
  • うつ病の症状の増加や自殺の感情などの気分の変化

キーポイント

  • ハンチントン病は遺伝性脳障害です。
  • 現時点では治療法はありません。
  • 治療の目標は、症状を管理して、できるだけ長く機能できるようにすることです。
  • あなたがハンチントン病にかかっている場合、あなたの子供は病気を発症する可能性が50%あります。
  • ハンチントン病は、あなたの感情的、肉体的、そして知的能力に影響を及ぼします。
  • 病気が進行するにつれて、追加の支援と監督が必要になります。最終的には24時間助けが必要になります。

次のステップ

医療提供者への訪問を最大限に活用するためのヒント:

  • あなたの訪問の理由とあなたが何をしたいのかを知ってください。
  • 訪問する前に、回答したい質問を書き留めてください。
  • あなたが質問をするのを手伝って、あなたのプロバイダーがあなたに言うことを覚えておくためにあなたと誰かを連れてきてください。
  • 訪問時に、新しい診断の名前、および新しい薬、治療法、または検査を書き留めます。また、プロバイダーから提供された新しい指示を書き留めます。
  • 新しい薬や治療法が処方される理由と、それがどのように役立つかを知ってください。また、副作用が何であるかを知っています。
  • あなたの状態が他の方法で治療できるかどうか尋ねてください。
  • テストまたは手順が推奨される理由と、結果が何を意味するかを理解します。
  • あなたが薬を服用していないか、テストや手順を持っていない場合に何を期待するかを知っています。
  • フォローアップの予定がある場合は、その訪問の日付、時刻、目的を書き留めてください。
  • 質問がある場合にプロバイダーに連絡する方法を知ってください。