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あなたの子供または愛する人の子供がハーラー症候群を持っていることを知っているなら、あなたはおそらく混乱していて怖がっています。これは何を意味するのでしょうか？定義
ハーラー症候群は、1つの酵素の欠如によって引き起こされる体内の一種の蓄積症です。異常な酵素であるアルファ-L-イズロニダーゼ（IDUA）は、IDUA遺伝子（第4染色体にある遺伝子）の遺伝子変異が原因で発生します。状態は重症度は異なりますが、多くの身体系が関与する進行性の状態です。
ムコ多糖症（MPS）の理解
ムコ多糖症（MPS）は、重要な体内酵素（化学物質）が不足しているか、不十分な量で存在している遺伝性疾患のグループです。 MPS I疾患は、α-L-イズロニダーゼ（IUDA）と呼ばれる特定の酵素の欠乏によって引き起こされます。
酵素α-L-イズロニダーゼは、糖分子の長い鎖を分解して、体がそれらを処分できるようにします。酵素がなければ、砂糖の大きな分子が蓄積し、徐々に身体の一部にダメージを与えます。
分子（グリコサミノグリカンまたはGAG）の蓄積は、リソソーム（さまざまな酵素を保持する細胞内の特殊な細胞小器官）で発生します。リソソームに蓄積する正確なGAGは、MPS疾患の種類ごとに異なります。
Hurler SyndromeまたはHurler Diseaseは、MPSの最も深刻なバージョンの歴史的な用語です。ハーラーは、最初に病状を説明した医師の姓でした。
赤ちゃんは出生時に障害の兆候をほとんど見せませんが、数か月以内に（分子が細胞内に蓄積し始めると）症状が始まります。骨の変形が検出される場合があります。脳を含む他の内臓と同様に、心臓と呼吸器系が影響を受けます。子供は成長しますが、彼の年齢では身体的および精神的発達の両方で遅れをとっています。
子供は這ったり歩いたりすることに問題があり、彼の関節に問題が発生し、彼の手のような体の部分がまっすぐにできなくなります。ハーラー症候群の子供は通常、心不全や肺炎などの問題で倒れます。
診断
ハーラー症候群の診断は、子供の身体症状に基づいています。一般に、重度のMPSの症状は生後1年間存在しますが、減衰したMPSの症状は小児期に現れます。テストでは、酵素の活性の低下を検出できます。分子遺伝学的検査で疾患を特定することも可能かもしれません。
テスト中
MPS Iの出生前検査は、24時間の新生児に対して実施される推奨制服スクリーニングパネルの一部です。リスクのある家族の保因者検査が存在するが、家族内で両方のIUDA遺伝子変異が同定されている場合のみ。
MPS Iを持つ個人のケアには多くの専門家が関わっています。遺伝カウンセラーは、家族や親戚と、症候群の伝染のリスクについて話すことができます。
タイプ
MPS疾患には7つのサブタイプがあり、MPS Iは最初のサブタイプです（その他はMPS II（ハンター症候群）、MPS III（サンフィリッポ症候群）、MPS IV、MPS VI、MPS VII、およびMPS IXです）。
範囲
MPS Iは、軽度（減衰）から重度までのスペクトルで存在すると見なされます。これらの間には有意な重複があり、これらの間には有意な生化学的差異は確認されていません。
- MPS Iの軽度または減衰型は、 シャイエ症候群 または MPS I S：この形態で生まれた子供は正常な知性を持ち、成人まで生きることができます。
- 重症型のMPS Iは、 ハーラー症候群 または MPS I H：重症型に罹患した子供は、精神遅滞、低身長、関節の硬直、言語および聴覚障害、心臓病、および寿命の短縮を伴うことがあります。これらの子供たちは、出生時に正常に見え、生後1年の間に非特異的な症状が現れることがよくあります。たとえば、人生の最初の年には、呼吸器感染症や臍ヘルニアなどの症状が見られます。顔の特徴は最初の年に明らかになり、続いて広範囲の骨格の問題が続きます。 3歳までに成長は通常かなり遅くなり、知的および聴覚の問題が明らかになります。
- 一部の子供は正常な知能と軽度から重度の身体症状を持っているかもしれません。この状態が呼び出される可能性があります ハーラー・シャイエ症候群 または MPS I H-S.
これらの症状はMPS II（ハンター症候群）の症状とよく似ていますが、ハーラー症候群の症状は、ハンター症候群A型よりもはるかに早く悪化します。
症状
各MPS障害はさまざまな異なる症状を引き起こす可能性がありますが、多くの疾患は次のような類似の症状を共有します。
- 角膜混濁（目の問題）
- 低身長（小人症または典型的な身長以下）
- 関節のこわばり
- 音声と聴覚の問題
- ヘルニア
- 心臓の問題
Hurler症候群（およびScheieおよびHurler-Scheie症候群）に特有の一般的な症状は次のとおりです。
- 「コース」の特徴として説明される異常な顔の外観（顔の異形）
- 脾臓と肝臓の拡大
- 上気道閉塞
- 骨格奇形
- 心筋の拡大と硬化（心筋症）
入射
全体として、重度のMPS Iは10万人に1人の割合で発生し、種類、重症度、症状の進行状況に応じて3つのグループに分けられます。減衰MPS Iはあまり一般的ではなく、50万人に1人未満で発生します。
継承
ハーラー症候群は常染色体劣性パターンで遺伝します。つまり、子供がMPS Iの遺伝子の2つのコピーを継承しなければなりません。
この状態は遺伝性であるため、ハーラー症候群の子供を持つ多くの親は、他の子供も酵素が不足していることで生まれるのではないかと心配しています。病状は常染色体劣性であるため、両親は通常「保因者」と見なされます。つまり、酵素を正常に生成する遺伝子のコピーが1つあり、酵素を生成しないコピーが1つあるということです。子供は両親から欠陥のある遺伝子を受け継ぐ必要があります。
保因者である2人の親がMPS Iの子供を産むリスクは25％です。また、子供が両方の遺伝子の正常なコピーを受け継ぐ確率は25％です。半分の時間（50％）で、子供は片方の親から欠陥のある遺伝子を受け継ぎ、もう片方の親から正常な遺伝子を受け継ぎます。これらの子供たちは症状がありませんが、両親と同様に症候群の保因者になります。
処理
MPS Iの治療法はまだないため、症状の緩和に重点が置かれています。
- 投薬： アルデュラザイム（ラロニダーゼ）は、MPS Iの不足している酵素に取って代わります。アルデュラザイムは、MPS Iの患者さんに一週間に1回、静脈内注入によって投与されます。
- 幹細胞移植： MPS Iで利用可能なもう1つの治療法は骨髄移植です。これは、正常な細胞を体内に置き、不足している酵素を産生します。ただし、ハーラー症候群の多くの子供は心臓病を患っており、移植に必要な化学療法を受けることができません。幹細胞移植は、可能であれば、生存率、知能の低下、心臓および呼吸器系の合併症を改善する可能性がありますが、骨格症状の治療にはあまり効果がありません。