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クリッペルフェイル症候群（KFS）は、出生時から首の少なくとも2つの椎骨が融合している、まれな遺伝性骨疾患です。この融合のため、KFSの患者は首の可動性に制限があり、首や背中の痛み、そしてしばしば慢性的な頭痛があります。この症候群は、1912年にフランスの医師、モーリスクリッペルとアンドレフェイルによって最初に発見されました。KFSは、約40,000〜42,000分の1の出生で発生すると推定されており、女性の新生児は男性よりも一般的に影響を受けます。
症状
すべての正常な頸部（首）、胸部（背部）、および腰椎（腰）の椎骨は、軟骨によって分離されています。軟骨の代わりに、椎骨が連続的な骨で結合されるとき、それは「融合」と呼ばれます。
KFSには3種類の融合があります。
タイプI。椎骨はブロックに融合されます（複数の椎骨が1つに融合されます）。
タイプII、1対または2対の椎骨の融合
タイプIII。頸椎融合は、胸椎および腰椎の構造障害に関連します（より深い奇形）
重症度によっては、これは妊娠の最初の学期の胎児の超音波で見ることができます。その他の顕著な症状には、低い生え際（頭の後ろに近い）、短い首、首との限られた範囲の動きなどがあります。脊椎の融合により、次のような他の症状が現れることがあります：
- 斜頸（頭と首が反対側に傾いている首の曲がり）
- 脊柱側弯症（融合による脊椎の湾曲。KFS患者の約30％に骨格異常がある）
- 二分脊椎（脊髄を収容する神経管が子宮内で完全に閉じない場合）
- Webbed fingers
- 口蓋裂（口蓋に鼻につながる開口部がある場合。これはKFS患者の約17％に影響します）
- 耳の内側または外側のいずれかの構造上の問題による聴覚の問題または聴覚障害;これは、KFS患者の25％から50％に影響します
- 頭痛や首の痛みなどの痛み
- 呼吸器系の問題
- 腎臓、肋骨、心臓の問題
- スプレンゲル奇形（片方または両方の肩甲骨が未発達で、背中の上方に位置し、肩の脱力を引き起こしている）
原因
KFSの正確な原因は不明ですが、研究者は、正常に分裂しない胚の組織から始まると考えています。これは、通常、体内の別個の椎骨を形成し、妊娠の第3週と第8週の間に発生します。変異すると、KFSにリンクされている3つの遺伝子があることを発見しました。それらは遺伝子GDF6、GDF3、およびMEOX1です。
KFSは、胎児性アルコール症候群を含む別の障害から引き起こされることもあれば、Goldenhar病（眼、耳、脊椎の発達に影響を与える）、Wildervanck症候群（眼の骨に影響を与える）のような別の先天性疾患の副作用として引き起こされることもあります。首、耳）、または片側顔面微視（顔の片側が発達していないときに発生します）これらの疾患の遺伝子は変異し、場合によってはKFSを引き起こすこともあります。
診断
医師は超音波で赤ちゃんの成長を監視します。これにより、KFSとそれに関連するその他の脊椎の問題を早期に発見できます。
出生後、異常を確認するための腎臓の超音波検査、首、脊椎、肩の骨のX線、KFSが体内の臓器に影響を及ぼしているかどうかを確認するためのMRIなど、追加の検査が必要になります。遺伝子検査、およびKFSの副作用として損失があるかどうかを確認するための聴力検査。
出生時に診断されない特定の軽度のケースでは、症状が悪化したり表面化し始めたら検査が必要です。
処理
KFSの既知の治療法はなく、治療計画は患者と、症候群自体に対する反応として患者が持っている他の症状または状態によって異なります。たとえば、指に水かき、口蓋裂、または心臓や他の臓器に問題がある患者は、おそらく手術が必要になります。脊柱側弯症などの脊椎の問題を抱えている人は、矯正器具、頸部カラー、および脊椎の安定を助ける理学療法に向けられます。
若年性関節リウマチなどの異常に続発する融合を伴う子供のX線写真は、時折クリッペルフェイル症候群の外観を模倣することができますが、歴史と身体診察により、臨床医はこの状態とクリッペルフェイル症候群を簡単に区別できるはずです。
KFSの患者はまた、時間の経過とともに脊椎の変性が発生しやすくなるため、患者の体の健康状態が変化するにつれて、最初の治療過程が時間とともに適応しなければならない可能性があります。泌尿器科医、眼科医、心臓専門医、整形外科医など、KFSの合併症で見られる他の専門医も同様です。
全体的な健康と快適さを支援するために必要に応じて適切な領域を注意深く監視し、独自の治療方針を調整できるように、医療チーム全体が包括的な治療計画と健康を認識していることを確認することが非常に重要です。
対処
KFSでは、早期発見が重要です。早期に診断された場合、KFSに苦しむ患者は通常の幸せな生活を送ることができます。補聴器に適合したり、形成外科医と協力して骨格異常を矯正したり、日常生活で快適に過ごせるようにするための疼痛管理計画に取り組んだりとはいえ、疾患に関連する特定の症状に対処することが重要です。 KFSを持つ人が情報を見つけてサポートを受けるためのオンラインリソースもあります。たとえば、米国脊髄損傷協会や米国慢性疼痛協会などです。
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