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ニースト症候群とは何ですか？
ニースト症候群は、常染色体優性（片方の親が障害を引き継ぐ）に受け継がれる2型コラーゲン欠損症（COL2A1）に起因する遺伝性疾患です。それは軟骨に影響を及ぼし、スイスチーズの外観で柔らかくもろくなります。
ニースト症候群の症状は何ですか？
Kniest症候群の患者に見られる一般的な症状は次のとおりです。
- 目立つ目と額
- 落ち込んだ中顔
- 大きな関節（腰と膝）は大きく、硬く、こぶがあります
- 小さな関節（指）は、患者が年をとるにつれて影響を受けます
- 口蓋裂
- 慢性難聴
- 緑内障や網膜剥離などの目の問題
脊椎と骨端（長骨の丸い端）もニースト症候群の影響を受けます。
ニースト症候群で見られる整形外科の状態
Kniest症候群に一般的に関連する整形外科の状態は次のとおりです。
- 異常な量の動きがある場合の頸椎の不安定性頸椎を安定させる必要があります
- 後弯症および/または脊柱側弯症（背中の湾曲および/または丸み）は早期に存在する可能性があり、進行性である可能性があります。
- 硬い関節と早期関節炎
- 下肢のずれ
- Clubfeet
ニースト症候群の診断
医師は、完全な病歴、身体検査、および診断テストを使用して、ニースト症候群の診断を行います。
診断手順には次のものが含まれます。
- 脊椎のX線写真（頸椎の不安定性、脊柱側弯症、後弯症をチェックするため）および下肢
- 関節造影：股関節、膝、または足首に染料を注入して、関節の軟骨を評価し、外科的矯正の前に下肢のずれを評価します
ニースト症候群の治療
ニースト症候群の治療法は、患者に見られる関連する整形外科の状態によって異なります。以下は、状態ごとの個々の治療オプションに関する情報を含みます。
- 患者の頸部が不安定な場合は、頸部の癒合とハローとベストの配置を行うことができます
- 若いときに脊柱側弯症を制御するための成長ロッド
- 成長が完了したときの脊柱側弯症および後弯症のための後部脊椎固定術
- 筋肉を強く保ち、動きを維持するアクアセラピー。
- 股関節封じ込め、拘縮矯正およびミスアライメントのための骨切り術
- クラブフィートのキャスティング、リリース、および/または足が硬い場合は足の融合