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酵素ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（HGPRT）の欠乏によって引き起こされるレッシュニハン症候群は、男性で最も頻繁に発生するまれな遺伝性疾患です。それは、血流中の尿酸（老廃物）の過剰産生を引き起こします;これは、順番に、痛風性関節炎ならびに腎臓結石および膀胱結石の発症につながる可能性があります。この状態はまた、異常な不随意筋の動きを含む一連の神経学的症状として現れ、ほとんどがこの状態では歩行できません。頭を叩いたり、爪を噛んだりするなどの自傷行為もよく見られます。
症状
レッシュ・ナイハン症候群の兆候は通常、6か月の子供から見られ、女性の保因者は症状を示さない傾向があります。これらには以下が含まれます：
- オレンジサンド： この状態の乳児では、尿酸が過剰に生成されると、おむつに「オレンジ色の砂」と呼ばれることが多いオレンジ色の沈着物が生じることがあります。
- ウレート石： 乳児はまた、腎臓で結晶を発達させる可能性があり、これは尿中の血液につながり、尿路感染症のリスクを高めます。
- 関節の痛みと腫れ： 10代と成人では、未治療の個人の関節に尿酸塩の結晶が形成され、痛風のような痛みと腫れを引き起こします。
- 軟骨沈着： この障害のある年長の子供は、しばしば軟骨に集まる尿沈着物を持っています。これらが耳の膨らみの原因となる場合、その状態はtophiと呼ばれます。
- ジストニア： この状態の人の多くは、腕と脚の不随意の身もだえによって特徴付けられるジストニアを経験します。
- 舞踏会： 発生する別の問題は、舞踏病不随意、無目的、および反復的な体の動きです。これらには、しかめっ面、肩の上げ下げ、指の屈曲などがあります。
- 低血圧： 乳児では、レッシュ・ナイハン症候群は特定の筋肉群の発達不足を引き起こす可能性があり、時には頭を上に保持することができなくなります。
- 発育遅延： この状態の乳幼児は、起き上がり、這う、歩くなどの発達のマイルストーンが遅れることもあります。
- 緊張亢進： この状態の子供は、筋緊張が過剰に発達していると定義される高緊張症を発症する可能性があります。多くの場合、これは痙性が増した筋肉の硬直と対になります。
- 痙性： これらの症例では、反射亢進と呼ばれる腱の硬直も見られます。
- 知的障害： 中等度の知的障害は、多くの場合この症状を示さないものの、この状態ではしばしば発生します。
- 構音障害： スピーチを明瞭に表現し、言葉-構音障害-を発音する能力も、一般的な特徴です。
- 自己切断： レッシュニハン症候群の患者の約85％は、強迫的な唇、手、指を噛むだけでなく、頭を叩くなどの自傷行為を示します。これらの症状は、通常2歳から3歳の間に発生します。
- 嚥下障害： 子供と幼児は、嚥下障害を起こすこともよくあります。これは、効果的に嚥下できないことと定義されています。
- 行動異常： この状態の一部の子供は、行動を制御することが困難であると感じ、叫び声やイライラを起こしやすい傾向があります。
- 筋けいれん： レッシュ・ナイハン症候群は、多くの場合、強い筋痙攣を特徴とし、背中の激しい弓形を引き起こします。これらの場合、頭とかかとも後方に曲がることがあります。
原因
レッシュナイハン症候群は、HPRT1遺伝子の変異によって引き起こされ、HGPRT酵素の産生を妨げます。この酵素は、体の遺伝物質の構成要素であるプリンのリサイクルに重要な役割を果たします。体内の尿酸の蓄積は、したがって、不十分なレベルのHGRPTの結果です。この状態の神経学的影響は、脳内化学物質であるドーパミンのレベルが低いために発生すると考えられています。
条件は、Xリンクされた継承パターンと呼ばれるものに従います。これは、性別を決定する2つのうちの1つであるX染色体で突然変異が発生することを意味します。 2つのX染色体を持つ女性は、両方にこの突然変異があるとレッシュ・ナイハン症候群を示します。これが女性の間でこの状態がまれである理由です。一方で、X染色体とY染色体を持つ男性は、X染色体にこの変異があると症状を示します。
診断
血液中の尿酸値の上昇は病状の特徴であるため、血液検査でレッシュナイハン症候群を特定できます。具体的には、組織にHGPRTがないことで診断が確定します。妊娠中の親がHPRT1遺伝子の変異について検査される遺伝学的検査も、保因者を決定するために実施することができる。さらに、酵素分析と呼ばれるアプローチ-酵素のレベルを測定する-を出生前に使用することができます。
処理
レッシュ・ナイハン症候群は多くの異なる方法でそれ自体を表現できるため、治療アプローチは個々の症状の管理に焦点を当てています。これは、ケアが異なるタイプの専門家と介護者の間の協力を必要とすることが多いことを意味します。仕事には、運動療法を支援するための理学療法、整形外科医との仕事、自傷行為を目的とした行動療法など、あらゆるものが含まれる場合があります。残念ながら、この状態に対する「特効薬」の治療法はありません。それでも、次のようなさまざまな医薬品やその他の治療法が役立ちます。
- アロプリノール： この薬は、症状に固有の過剰な尿酸値を低下させるのに役立ちますが、神経学的または身体的症状は直接受けません。
- 体外衝撃波砕石術（ESWL）： この療法は、レッシュ・ナイハン症候群に伴う腎臓結石を治療します。基本的に、腎臓を標的とし、問題のある蓄積を解消するために衝撃波を使用します。
- ベンゾジアゼピン/ジアゼパム： これらの薬は、しばしばこの症候群に関連する痙性を引き受けるのを助けるために処方され、関連する不安を助けることもできます。
- バクロフェン： この薬はまた、痙性を助け、行動症状のいくつかを引き受けるのを助けます。
- 拘束： 腰、胸、肘の拘束などの物理的な道具は、自傷行為を防ぐ症状のある子供に使用できます。さらに、マウスガードを使用して、咬傷を防ぐことができます。
対処
レッシュ・ナイハン症候群は遺伝性であるため、それを持っている人だけでなく、愛する人の生活の質にも深刻な影響を与える可能性があります。確かに、状態の管理は多面的であり、長期にわたる持続的な努力が必要です。家族療法は、プロセスの感情的な影響の管理に役立ちます。
状態はまれですが、症候群の人とその家族が対処するのに役立つ多くの公的な情報源があります。たとえば、遺伝性疾患および希少疾患（GARD）情報センター、インターネット上の国際障害センター、国際レッシュ・ナイハン病協会などの擁護団体や組織は、コミュニティを結びつけ、病状に関する情報を共有するという素晴らしい仕事をしています。
ベリーウェルからの一言
Lesch-Nyhan症候群によって提示される課題を過大評価することはありませんが、この状態に対する私たちの理解が高まっていることは朗報です。これは、治療法がより効果的になり、結果が改善していることを意味します。確かに、楽観的な見方があります。困難ではありますが、適切な支援があれば、この状態を効果的に管理し、生活の質を維持できることを覚えておくことは重要です。