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遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌（HNPCC）症候群としても知られています。 リンチ症候群 100年以上前に最初に記述されました。これは、認識されている遺伝性の結腸および直腸癌症候群の中で最も一般的です。
リンチ症候群の症状
結腸がんまたは直腸がんの患者の多くは、病気の初期段階では症状を経験しません。病気が進行するまで症状が現れない場合があります。定期的なスクリーニングと危険因子の理解はあなたの健康を守るのに役立ちます。
結腸がんと直腸がんの症状は、他の結腸疾患の症状と似ています。一般的な症状は次のとおりです。
- 血便
- 原因不明の下痢
- 長期間の便秘
- 腹部のけいれん
- スツールのサイズまたは口径の減少
- ガスの痛み、膨満感、膨満感
- 原因不明の体重減少
- 無気力と嘔吐
これらの症状が出た場合は、適切な診断のために医師に相談してください。
リンチ症候群の診断
結腸がんと直腸がんの早期発見と治療には、早期診断が不可欠です。定期的なスクリーニングのスケジュールは、家族や病歴によって異なります。
リンチ症候群のリスクがある個人は通常、結腸がんまたは直腸がんの2世代連続の家族歴があります。または、結腸がんまたは直腸がんの世代が少なくとも1世代、ポリープの世代が1世代あります。
リスクのある男性と女性は結腸検査が必要です。女性はまた、毎年子宮内膜および卵巣のスクリーニングを受ける必要があります。あなたの医者はあなたと協力してあなたの特定の検査ガイドラインを決定します。
リンチ症候群の診断手順は次のとおりです。
遺伝子検査
5つの異なる遺伝子の1つにおける突然変異または変化が、リンチ症候群のほとんどの症例の原因です。リンチ症候群の家族歴がある場合は、遺伝子検査を行って、がんを発症するリスクがあるかどうかを判断できます。
遺伝子検査は、少量の血液サンプルを採取することによって行われます。テストで遺伝子変異があることが確認された場合は、毎年大腸内視鏡検査をスケジュールし、定期的なスクリーニングを受ける必要があります。突然変異がない場合は、不必要な検査を避けることができます。
マイクロサテライト不安定性検査および免疫組織化学検査
マイクロサテライト不安定性検査と免疫組織化学検査は、癌がリンチ症候群遺伝子の1つによって引き起こされた可能性を確認するためのスクリーニング検査として使用されます。検査結果が陽性の場合、がんは遺伝子変異が原因である可能性があり、遺伝子血液検査を行うことができます。
結腸内視鏡検査
結腸内視鏡検査は、リンチ症候群を診断するための好ましい方法です。ポリープや癌を検出するための最良の方法であり、医師が腸全体を見ることができます。視界を良くするには、結腸に便がないようにする必要があります。準備には、流動食、浣腸、下剤が含まれる場合があります。患者は処置の前に鎮静されます。
結腸内視鏡検査中：
- 医師は結腸鏡を直腸から肛門と大腸に挿入して、がんやポリープをチェックします。
- 生検鉗子をスコープに挿入して、組織の小さなサンプルを取り出してさらに分析することができます。
- ポリープがある場合は、大腸内視鏡で取り除くことができます。
- けいれんや不快感を感じることがあります。
リンチ症候群の治療
あなたの治療は、検査中の所見に依存します。医師が内視鏡でポリープを取り除くことができる場合もあれば、手術が推奨される場合もあります。リンチ症候群の治療の詳細をご覧ください。