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マルファン症候群は、結合組織の最も一般的な遺伝性疾患です。約1万人から2万人の人がマルファン症候群で生まれます。この状態は一般に、骨格系、心臓、血管、および眼に影響を与えます。マルファン症候群の人、特に心血管系に大きな関与がある人は、身体活動を制限する必要があるかもしれませんが、ほとんどの人は活動を続け、少なくともいくつかの競技スポーツに参加できます。
マルファン症候群の人の運動活動の潜在的なリスク
マルファン症候群の人は通常、かなり背が高く、細く、腕や脚が通常より長くなっています。また、長い指（医師がクモ指症と呼んでいる状態）、脊椎の異常な湾曲（脊柱後側弯症）、および眼の水晶体の脱臼もしばしば見られます。
マルファン症候群の最も生命を脅かす合併症は、心臓と血管に関連しています。特に、大動脈の動脈瘤に。動脈瘤は、血管壁の拡張（バルーニングアウト）です。この拡張により大動脈壁が大幅に弱まり、大動脈壁が突然破裂しやすくなります（医師が解剖と呼ぶ状態）。大動脈解離は緊急医療であり、マルファン症候群の人々の突然死につながる可能性があります。
この状態は、心血管系に大きなストレスがかかっているときに発生する可能性が高くなります。特に激しい運動は、マルファン症候群の人に大動脈解離を引き起こす可能性があります。このため、マルファン症候群の若者は、運動活動への参加を制限する必要があります。
若い人たちにとって、身体活動が制限されなければならないことを聞くのは決して容易なことではありません。幸い、マルファン症候群の人のほとんどは活動を続けることができますが、制限があります。
これらの若いアスリートは、避けなければならない種類のアスレチックアクティビティと、楽しみ続けることができるものを認識することが重要です。
マルファン症候群の若い運動選手のための一般的な運動の推奨事項
マルファン症候群のアスリートのための競争的なアスレチック活動に従事することに関する正式な推奨事項は、心臓血管異常のある競技アスリートのための適格性推奨事項に関するベセスダ会議によって2005年に発表されました。これらの推奨事項は2015年に更新されました。
マルファン症候群の人の運動活動に関する推奨事項の概要を以下に示します。
マルファン症候群の選手は、大動脈の根の拡張や僧帽弁逆流を調べるために、6〜12か月ごとに心エコー検査を行う必要があります。大動脈の拡張または僧帽弁逆流が存在する場合は、大動脈解離やその他の心臓血管の緊急事態のリスクが高まります。
マルファン症候群の選手は、大動脈の根の拡張や僧帽弁逆流を調べるために、6〜12か月ごとに心エコー検査を行う必要があります。大動脈の拡張または僧帽弁逆流が存在する場合は、大動脈解離やその他の心臓血管の緊急事態のリスクが高まります。
一般に、大動脈起始部の拡張、重大な僧帽弁逆流、またはその他の深刻な心臓異常がない場合、および大動脈解離または突然死の家族歴がない場合、マルファン症候群の人々は、非接触型競技スポーツに参加できます心血管系に大きなストレスを与えません。彼らは、いわゆる「低〜中程度のダイナミック」なスポーツ活動に参加することができます。つまり、通常、非常に高強度の運動の「バースト」を必要としない活動です。適切なアクティビティの例には、ゴルフ、ボウリング、ハイキング、ダブルテニス、水泳ラップ、スケート、卓球などがあります。
マルファン症候群の人が大動脈起始部の拡張、僧帽弁逆流、または大動脈解離または突然死の家族歴がある場合、スポーツ活動は通常、ウォーキング、ボーリング、ゴルフ、ヨガなどの低ダイナミックな運動に限定する必要があります。
マルファン症候群の人は、他の選手、芝生、その他の物体など、身体が何かと衝突する可能性のあるスポーツは避けてください。また、心臓の壁や血管にかかるストレスを増加させるウェイトトレーニングなどの等尺性の運動も避ける必要があります。マルファン症候群の患者は、バルサルバ法を活性化する重い重量挙げまたは高抵抗活動も避けるべきです。
マルファン症候群の一部の人は、バスケットボール、野球、タッチフットボール、激しい自転車などの中リスクのスポーツに参加するために、医師によって個別に許可される場合があります（リスクが非常に低いと判断された場合）。
特に、ベテスダ会議は、組織化された競争力のある陸上競技に従事している人々を具体的に取り上げました。特に、マルファン症候群の選手がプログラムへの参加を検討している可能性のある学校やその他の組織向けのガイドラインを示しました。レクリエーションアスリートについては特に触れていません。
ただし、ベセスダの推奨事項は、レクリエーションアスリートとその医師にガイダンスを提供できます。スポーツに従事したいマルファン症候群の人は誰でも、定期的な心エコー図を使用して適切なレベルの身体活動をガイドできます。
ベリーウェルからの一言
マルファン症候群の人は、生涯にわたって深刻な心血管イベントのリスクが高く、定期的な医療フォローアップが必要です。マルファン症候群の人には運動制限をお勧めします。ただし、制限の程度は人によって異なり、ほとんどの人は適切な予防策を講じてアクティブなライフスタイルを楽しむことができます（推奨されます）。
ある程度の運動は誰にとっても重要であるため、マルファン症候群の場合は、医師と協力して、過度のリスクを発生させることなく、健康を最適化する運動プログラムに取り組む必要があります。