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中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症（MCADDまたはMCAD欠損症）は、特定の種類の脂肪をエネルギーに変換する身体の能力に影響を与える、まれな遺伝性の代謝状態です。今日、MCADDのテストは多くの場所で標準的な新生児スクリーニングの一部です。迅速に診断されれば、状態を管理することができます。ただし、診断の遅れは致命的な場合があります。
症状
体はエネルギーのためにいくつかのタイプの脂肪を使用します。エネルギーのために脂肪貯蔵を利用する体の能力は、食事をとっていない（断食）期間や、病気が発生したときなど、体にストレスがかかっているときに特に役立ちます。 MCADDの人は、自分の体が特定のタイプの脂肪-中鎖脂肪酸をエネルギーに変換できない遺伝子変異を持っています。
身体は通常、空腹時に中鎖脂肪酸を使用しようとします。 MCADDの症状は、誰かが食事をせずに長すぎるとしばしば現れます。新生児では、定期的な給餌スケジュールを取っている間、症状が抑制される可能性があります。ただし、授乳間で長く伸び始めるか、母乳育児が困難になると、MCADDの症状が現れることがあります。
MCADDの症状が最初に発生するのは、通常、3か月から24か月の間です。
MCADDの症状は非常に深刻で、致命的な場合さえあります。一部の研究者は、診断されていないMCADDが原因不明の乳幼児死亡を過去数十年間に多数引き起こしたと信じています。他の人は、それが乳幼児突然死症候群（SIDS）の発生に寄与する状態であるかもしれないと提案しました。
MCADDの症状は、通常、空腹時または病気、特に嘔吐を引き起こす病気の後に現れます。症状には次のものがあります。
- 嘔吐
- 低エネルギー（倦怠感）または過度に眠い（眠気）
- 筋力低下または筋緊張低下（低血圧）
- 低血糖（低血糖）
- 呼吸困難または速い呼吸（頻呼吸）
- 肝異常（拡大、高肝酵素）
- 発作
MCADDの症状は非常に深刻です。未治療の場合、合併症は脳の損傷、昏睡、死に至る可能性があります。場合によっては、乳児の突然の原因不明の死がMCADDの唯一の症状です。後になって、その死が診断されていないMCADDに関連していることがわかるかもしれません。
MCADDの最初の症状は通常、乳児または幼児期に現れますが、成人になるまで症状が現れない場合もありました。乳幼児に当てはまるように、これらの症例は通常、病気や断食によって引き起こされました。
病気や断食に関連する急性代謝危機を経験していない場合、MCADDの患者は通常、症状がありません（無症候性）。
原因
MCADDは、人の体が中鎖脂肪酸を分解してエネルギーに変換できないために発生します。これは彼らの体が中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ（ACADM）と呼ばれるこの機能を実行するために必要な酵素を生成しないためです。概念から存在するACADM遺伝子の変異は、身体が中鎖脂肪酸をエネルギー源として代謝するのに十分な酵素を持っていないことを意味します。
MCADDを持つ人が（何をいつ何を食べるかによって）十分なエネルギーを体に供給している場合、体が脂肪貯蔵を利用しようとしないため、症状が発生しない可能性があります。
人が食事をせずに行くか病気になった場合、彼または彼女の体は脂肪酸をエネルギーに変換することに失敗する可能性があります-これはMCADDの症状が発生するときです。体の組織、特に肝臓と脳に代謝の不十分な脂肪酸が蓄積している場合にも症状が発生することがあります。
突然変異した遺伝子を持っている2人の人（「保因者」と呼ばれる人々）が一緒に子供を持っている場合、その遺伝子は受け継がれます。子供が1つの変異した遺伝子を受け継ぐだけなら、彼女は両親のように保因者になります。保因者は、ほとんどの場合、その症状の症状はありませんが、突然変異を伝えることができます。また、子供が突然変異した遺伝子をまったく継承しない可能性もあります。ただし、子供が両方の親から突然変異した遺伝子を取得すると、MCADDを発症します。これは常染色体劣性遺伝パターンとして知られています。
遺伝的状態の場合によくあることですが、MCADDを引き起こす可能性のある突然変異の可能性がいくつかあります。ただし、研究者は、人が持っている突然変異とMCADDがどのように発症するかの間の特定の関係があるかどうか確信がありません。これは遺伝子型と表現型の関係としても知られています。
MCADDにつながることが知られている突然変異のテストは、診断を行う上で重要な部分ですが、人の症状の重症度を予測するのに役立つ場合もあればそうでない場合もあります。
診断
MCADDはまれな状態です。米国では、17,000人に約1人が罹患しています。北ヨーロッパの祖先の白人は、他の人種よりもMCADDのリスクが高いようです。この状態は、成人で診断されていますが、乳児または非常に小さな子供で最も一般的です。男性と女性は同じ割合で影響を受けるようです。
MCADDのテストは現在、世界の多くの地域で標準的な新生児スクリーニングの一部です。ただし、すべての病院で定期的に検査されているわけではありません。したがって、乳幼児が症状を示す症状を示し始めた場合、迅速な検査、診断、治療が非常に重要です。
治療せずに放置すると、この状態は突然死を含む深刻な合併症を引き起こす可能性があります。
MCADDの検査を新生児スクリーニングに含めることの主な利点は、症状が発現する前に乳児を診断できることです。これにより、状態が診断されず、治療されず、重大な（致命的ではないにせよ）結果をもたらす可能性が低くなります。
乳児の新生児スクリーニングでMCADDの可能性があることが示された場合、追加の検査でさらに多くの情報を得ることができます。 MCADDと診断された子供の両親、および子供の兄弟も検査されます。
MCADDの診断を確認するために使用できるその他のテストには、次のものがあります。
- ACADM遺伝子の変異を探すための遺伝子検査。
- グルコース、アンモニア、その他のレベルを測定するための血液検査。
- 低血糖を引き起こす他の状態を除外するための尿検査。
MCADDの症状が存在し、人が急性代謝危機にある場合、他の医学的介入も必要になることがあります。これには、静脈内（IV）液または栄養補給による電解質の補充が含まれる場合があります。
成人になるまで症状が現れない場合、MCADDは医療専門家が疑う最初の診断ではない可能性があります。人の病歴（家族歴を含む）、現在の症状、病気になる前に何をしていたか（嘔吐を引き起こした、または空腹になったウイルス性疾患があるかどうかなど）を、検査結果とともに検討すると、MCADDはテストされる。
一部のケースでは、特に幼児では、MCADDはライ症候群と呼ばれる別の状態と混同されます。
2つの症状は同様の症状を示す可能性があり、両方が病気（特に水痘などの小児の病気）の後に発症する可能性がありますが、ライ症候群は、病気の最中にアスピリンで治療された子供に発生します。ライ症候群は子供でのアスピリンの使用に特に関連していますが、MCADDは特定の薬物の使用とは関連していません。
処理
MCADDを治療する主な方法は、症状が深刻になる可能性があるため、その症状の発症を防ぐことです。 MCADDと診断された新生児の両親には、長期間の断食を防ぐために、摂食に関する厳格な指示が与えられます。
MCADDを使用している人は、食事をせずに長すぎないようにすることに加えて、通常推奨される量よりも多くの炭水化物と少量の脂肪を含む特定の食事を厳守する必要があります。人が病気になって食べられなくなった場合、MCADDの症状や合併症の発症を防ぐために、通常は病院でIVまたはチューブ（経腸）を介して栄養と水分を摂取する必要があります。
MCADDで母乳育児に苦労している新生児は、摂取した栄養によって代謝ニーズを一定に保つことができないため、代謝代償不全の状態に陥る可能性が高くなります。定期的に哺乳することに加えて、一部の医師は乳児に乳児を勧めますMCADD症状の発症を防ぐために、単純な炭水化物（未調理のコーンスターチなど）の混合物を与えられます。
食事が十分な栄養状態であることを確認することに加えて、MCADDの子供が生まれたとき、または診断されたときから、定期的な給餌スケジュールを厳守する必要があります。乳児の場合、これは通常、授乳の間隔が4〜5時間を超えないことを意味します。年長の子供と大人は10時間を超えて断食することは避け、MCADDのある人は年齢に関係なく12時間を超えて断食してはいけません。医学的検査など、より長い期間の断食が必要な場合は、綿密な医療管理が必要になります。
過去には、MCADDの潜在的な管理戦略として補足カルニチン（細胞がエネルギーを生成するのを助ける化合物）が調査されましたが、その利点を調査する研究は決定的ではありません。
さらに、MCADDを持つ人が病気になった場合、特に嘔吐している場合は、MCADD関連の症状や合併症の発症を防ぐために医師の診察を受ける必要があるかもしれません。
MCADDの子供は、医療警告ブレスレットを着用する必要がある場合があります。親はまた、小児科医に子供の学校と教師に手紙を送ってもらい、子供の状態を知らせ、食事の必要性と食事のスケジュールを守ることの重要性を説明してもよいでしょう。
MCADDを持つ子供とやり取りする人は、症状と、MCADDを持つ子供の周りにいる人を引き起こす可能性がある状況に注意する必要があります。代謝異常が疑われる場合の対処法を知っている必要があります。
MCADDを持つ人は、状態を管理するために必要なものを順守している限り、通常は健康な生活を送ることができます。ただし、MCADDの診断が死亡後に行われることは珍しくありません。症状の最初の発症、および結果として生じる代謝危機は急速に進行する可能性があります。したがって、早期診断と早期治療は、MCADD患者の長期的な展望にとって依然として重要です。
ベリーウェルからの一言
中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症（MCADDまたはMCAD欠損症）は、特定の種類の脂肪をエネルギーに変換する身体の能力に影響を与える、まれな遺伝性の代謝状態です。状態が診断されず、治療されない場合、致命的となる可能性があります。多くの新生児スクリーニングにはMCADDのテストが含まれますが、まだ普遍的には行われていません。医師が乳児にMCADDがあると疑う場合は、遺伝子検査が必要になります。 MCADDを持つ人々は通常、炭水化物を多く含み、脂肪を少なくした食事に固執する必要があります。彼らはまた、食事なしで（断食）長期間行かないようにする必要があります。 MCADDの子供は、周囲の人が代謝異常の症状を認識できるように、医療用警告ブレスレットを着用する必要がある場合があります。未治療または不十分な管理のMCADDの結果は壊滅的である可能性がありますが、状態が正確に診断され、治療計画が整っている場合、MCADDのほとんどの人々はそうでなければ健康な生活を送ることができます。
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