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「運動ニューロン疾患」という言葉を聞いたときにほとんどの人が何かを考えると、筋萎縮性側索硬化症（ALS）を思い浮かべます。ただし、他にもいくつかの種類の運動ニューロン疾患があります。幸いなことに、すべての運動ニューロン疾患はまれです。概観
移動すると、電気信号が脳から上位運動ニューロンに沿って脊髄に送信されます。神経細胞は脊髄の前角にシナプスを形成し、末梢神経の下部運動ニューロンに沿って送り出されます。これらのニューロンに沿って移動する電気信号は、筋肉が収縮するように信号を送り、運動を引き起こします。
この正常なシグナル伝達に影響を与える状態は、運動ニューロン疾患と呼ばれています。脊髄の後角は感覚に関する情報を運び、前角は運動に関する情報を運びます。このため、運動ニューロン疾患は主に運動に影響を与えます。
特定の身体検査の所見に応じて、神経科医は問題が神経系のどこにあるかを判断し、それに基づいて潜在的な診断を下すことができます。
一般的な兆候と症状
運動ニューロン疾患は、上位運動ニューロンまたは下位運動ニューロンに影響を与えるかどうかに応じて、2つの主要なカテゴリに分類できます。一部の運動ニューロン疾患は上部運動ニューロンのみに影響を与えるが、他の運動ニューロン疾患は主に下部運動ニューロンに影響を与える。 ALSなどの一部は両方に影響します。
上位運動ニューロン疾患の症状には、
- 痙性：筋肉のこわばり、締め付け、硬直、柔軟性の組み合わせ。重度の痙縮があると、筋肉が「詰まった」ように感じることがあります。軽度のけいれんでは、筋肉を動かすことができるかもしれませんが、それらは予期しないまたはぎくしゃくした方法で反応します。
- 剛性：筋肉の不随意な「こわばり」。
- 深い腱反射の増加：たとえば、膝のジャークが通常よりも顕著になることがあります。
下運動ニューロン疾患の症状には、
- 萎縮：筋肉の強さと質量の喪失。
- Fasciculations：皮膚の下のけいれんとして見えるかもしれない筋肉の自発的で不随意の収縮。
運動ニューロン疾患の種類
上位または下位の運動ニューロンに影響するかどうか、初期症状、影響を受ける年齢層、および予後に関して異なるいくつかの異なる運動ニューロン疾患があります。これらのいくつかは次のとおりです。
筋萎縮性側索硬化症
筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、ルーゲーリック病としても知られており、約16,000人のアメリカ人に影響を与える進行性運動ニューロン疾患です。通常、体の片側のみの筋力低下から始まります。病状は、足よりも手に発生します。初期には、主な兆候は束形成である可能性がありますが、最終的には、上位および運動ニューロンの兆候と症状の両方で進行します。横隔膜が影響を受ける場合、機械的換気が必要になることがあります。
この疾患は通常、認知に影響を与えることはなく、ほとんどの人は、疾患が非常に進行している場合でも（認知症なしで）警戒しています。 ALSの平均余命は約2〜5年ですが、大きく変動する可能性があり、10％の人が10年後に生存しています。
ALSの概要原発性側索硬化症
原発性側索硬化症（PLS）は、上位運動ニューロンの疾患であり、脳から脊髄への信号を妨害します。動きの原因となる大脳皮質の細胞はゆっくりと死んでいきます。その結果、痙性、硬直、および深部腱反射の増加など、上位運動ニューロンの兆候に関連する徐々に進行する衰弱が起こります。筋萎縮性側索硬化症とは異なり、萎縮や束形成などの下部運動ニューロン所見はそれほど顕著ではありません。 PLSがどれほど一般的であるかは明確ではありませんが、ALSよりも一般的ではないと考えています。
病気の初期段階では、原発性側索硬化症はALSと混同される可能性があります。 ALSは単に上位運動ニューロンの兆候から始まる可能性があるため、PLSの診断が明らかになるまでには数年かかる場合があります。その時でさえ、PLSを仮定している一部の人々はより低い運動ニューロン所見を開発し、病気が実際にALSであることを証明するので、どの状態が症状を引き起こしているのかを見分けるのは難しいかもしれません。これらすべては、症状の発症後数年間、状態が本当にALSかPLSかを知るのは不可能かもしれないと言うのはかなり混乱する方法です。
遺伝性痙性対麻痺などの他の状態も除外する必要があります。 PLSはALSよりもゆっくりと進行する傾向があり、一般的に患者は症状とともに約10年生きています。
原発性側索硬化症の概要進行性筋萎縮
いくつかの点で、進行性筋萎縮症（PMA）は、原発性側索硬化症の反対です。 PMAでは下部運動ニューロンのみが影響を受けますが、PLSでは上部運動ニューロンのみが損傷を受けます。下の運動ニューロンが影響を受けるので、進行性の衰弱は一般的な症状です。上位運動ニューロンは影響を受けないため、硬直などの上位運動ニューロンの兆候は発生しません。進行性筋萎縮はALSよりも一般的ではありませんが、予後は良好です。
症状は他の症状と似ているため、進行性筋萎縮の診断を行うのは骨の折れるプロセスです。特に、ALS、多巣性運動神経障害（末梢神経障害の一種）および脊髄性筋萎縮症などの疾患は、最終的な診断を下す前にまず除外する必要があります。
プログレッシブブルバー麻痺
進行性の球麻痺は、顔、舌、喉を制御する神経（脳神経）を含む脳幹のゆっくりとした変性を伴います。その結果、進行性の球根性麻痺の人は、話したり、飲み込んだり、噛んだりすることが困難になります。疾患が進行するにつれて、上肢と下肢の両方の運動ニューロンの兆候とともに、四肢の衰弱もより明白になる可能性があります。進行性の球麻痺を持つ人々はまた、制御できない、時には不適切な笑い声や泣き声の爆発を起こすことがあります。進行性の球麻痺を持つ人々がALSを発症することは珍しくありません。重症筋無力症は自己免疫性神経筋障害であり、同様の形で現れる可能性があります。
ポリオ後症候群
ポリオは、脊髄前角の運動ニューロンを攻撃して麻痺を引き起こすウイルスです。ありがたいことに、積極的なワクチン接種により、このウイルスはほとんど根絶されました。しかし、この病気にかかった人の中には、ポリオ後症候群として知られている弱点を訴える人もいます。これは、以前に冒された手足の動きを制御する比較的少数の生存している運動ニューロンが死ぬことを引き起こしている老化または損傷が原因である可能性があります。この障害は、過去にポリオに感染したことがある高齢者にのみ影響します。通常、生命を脅かすことはありません。
ケネディ病
ケネディ病は、アンドロゲン受容体に影響を与えるX連鎖遺伝的突然変異によるものです。この障害は、胴体に最も近い筋肉の徐々に進行する衰弱と痛みを引き起こします。顔、顎、舌も関与しています。ケネディ病はX連鎖性であるため、一般的に男性に影響を与えます。遺伝子変異のある女性は保因者であり、50％の確率で遺伝子が子供に伝わる。突然変異を持つ女性は、より深刻な脱力感の代わりに、指のけいれんなどの軽度の症状に苦しむこともあります。
この疾患はアンドロゲン受容体（エストロゲンとテストステロンが結合する受容体）に影響を与えるため、この疾患の男性は女性化乳房（乳房の肥大）、精巣の萎縮、勃起不全などの症状に苦しむこともあります。ケネディ病の人の寿命は通常は正常ですが、衰弱が進むにつれて車椅子が必要になる場合があります。
ケネディ病の概要脊髄性筋萎縮症
脊髄性筋萎縮症は、主に子供に影響を与える遺伝性疾患です。これは、SMN1遺伝子の欠陥によって引き起こされ、常染色体劣性パターンで遺伝します。この欠陥のある遺伝子が原因で、十分なSMNタンパク質が作られず、これは下の運動ニューロンの変性につながります。これは衰弱と筋肉の消耗につながります。
SMAには3つの主要なタイプがあり、それぞれ異なる年齢の子供が関与しています。
- ウェルドニグ・ホフマン病とも呼ばれるSMA 1型は、子供が生後6か月になると明らかになります。子供は筋緊張低下（筋弛緩）を起こし、自発的に動くことはあまりありません。予定された時間に一人で座ることはできません。気道の障害と呼吸に十分な強さを維持するために、これらの子供たちのほとんどは2歳で亡くなっています。
- SMAタイプIIは少し遅れて始まり、6か月から18か月の間に明らかになります。これらの子供たちは、補助なしでは立ったり歩いたりすることができず、呼吸にも困難があります。ただし、SMA II型の子供は通常、Werdnig-Hoffmanの子供よりも長生きし、時には若い成人期に住んでいます。
- SMAタイプIIIIは、クーゲルベルクウェランダー病とも呼ばれ、2歳から17歳の間に明らかになります。この障害のある子供は、階段を上るまたは登るのが困難な場合があります。また、脊柱側弯症などの背中の問題がある場合もあります。ただし、この障害を持つ子供は通常の寿命を持っている可能性があります。
診断と治療
運動ニューロン疾患のいずれに対しても、非常に効果的な治療法はありません。医学的治療は、疾患の症状を可能な限り抑えることに焦点を当てています。ただし、どの症状を予測するかを知り、他の治療可能な疾患を除外するためには、適切な診断を受けることが重要です。
神経科医は、身体診察と、筋電図検査、神経伝導検査、遺伝子検査などの他の技術を適宜使用して、正しい診断を定義するのに役立ちます。正しい診断を受けることで、神経科医は症状を可能な限り管理し、予想される合併症を予測して準備することができます。
対処
最初に、「幸いにも」運動ニューロン疾患はまれであるとコメントしました。あなたや愛する人がこれらの状態の1つを発症しない限り、これは良いかもしれません。次に、これらの病気の症状に苦しむことに加えて、あなたが望むよりも少ない研究とサポートがないことに気付くかもしれません。これらの疾患はまれですが、希少疾病用医薬品法などの対策により、これらのあまり一般的ではないがそれほど重要ではない状態により多くの注意が向けられています。
運動ニューロン疾患と診断された場合、あなたは孤独を感じるかもしれません。 「乳がんの擁護者」の大規模なグループとは異なり、たとえば進行性の球根性麻痺の擁護者のような大きなグループは見られません。しかし、認識は高まっており、少なくともALSにとってはサポートです。
運動ニューロン疾患の人々は、より一般的な状態の人々と同様にサポートを必要としています。コミュニティにサポートグループがない場合もありますが、 は 特定の運動ニューロンの状態を持つ人々がオンラインでコミュニティをサポートし、同じ課題に直面している他の人々と「出会い」、コミュニケーションをとることができます。病気を治療するための「ピル」や手術はありませんが、人々が元気に生活するためにできることはたくさんあります。と 病気、そして現在の研究は、それほど遠くない将来に進歩がなされることを望んでいます。