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ファイファー症候群は、母親の子宮内にいるときに赤ちゃんの頭蓋骨の骨の早期融合を引き起こすまれな遺伝性疾患です。初期の融合は頭と顔の変形を引き起こします。ファイファー症候群には3つのサブタイプがあり、すべて外観に影響を与えますが、2型と3型は、脳や神経系の問題や発達遅延など、さらに多くの問題を引き起こします。治療は通常、子供が生まれた後に開始され、子供の症状と状態の重症度によって異なります。
国立衛生研究所の遺伝学のホームリファレンスページによると、ファイファー症候群は10万人に1人の割合で発症しています。
原因
ファイファー症候群は、線維芽細胞成長因子受容体（FGFR）遺伝子の遺伝子変異によって引き起こされます。これらの遺伝子は、人体の成長と細胞成熟を制御します。ファイファー症候群は、FGFR-1またはFGFR-2によって引き起こされます。タイプ1はFGFR-1遺伝子変異に関連し、FGFR-2変異はタイプ2および3を引き起こします。
この状態の大多数の赤ちゃんは、新しい突然変異の結果としてそれを発症します。しかし、ファイファー症候群の親は子供にその状態を伝えることができます。 National Craniofacial Associationによると、遺伝子変異が遺伝する可能性は50％です。
で報告された研究 American Journal of Human Genetics 年配の男性の精子が変異する可能性が高いことを示唆しています。これらのインスタンスでは、タイプ2および3がより一般的です。
遺伝性疾患が遺伝する方法を理解する症状
ファイファー症候群の症状の存在と重症度は、3つのサブタイプに基づいています。
タイプ1
1型はしばしば「古典的な」ファイファー症候群と呼ばれます。 2型および3型に比べて軽い疾患です。1型で生まれた乳児は、頭蓋骨骨癒合症と呼ばれる頭蓋骨の早期融合を起こします。 1型の子供は、額が大きく、顔の中央が発達していない、目が広く間隔が開いている、上顎が発達していない、歯が混雑している場合があります。
タイプ1で生まれた人々は正常な知性を持っています。さらに、治療による予後は一般的に良好であり、平均余命は影響を受けません。
タイプ2
2型で生まれた乳児は、より深刻な頭蓋骨癒合症になります。タイプ2では、頭蓋骨はクローバーリーフ型の頭蓋骨変形を持ち、頭蓋骨は三葉の外観を持っています。これはおそらく、水頭症と呼ばれる脳内の体液の蓄積が原因です。タイプ2の顔の特徴としては、幅の広い額、重度の目の突出、平らな中央の顔、くちばし型の鼻などがあります。気管、口、または鼻の変形に関連する呼吸の問題もある可能性があります。
2型は手足の変形や四肢の奇形を引き起こし、可動性に影響を与える可能性があり、内臓に問題がある可能性があります。 2型で生まれた乳児は、知的障害や神経学的問題を抱えている可能性が高くなります。 2型の多くの症状は、適切に管理されないと生命を脅かす可能性があります。
タイプ3
ファイファー症候群3型は2型に似ていますが、この状態の乳児にはクローバー型の頭蓋骨の変形はありません。タイプ3は、頭蓋底の短縮、出生時の歯（出生時に存在する歯）、重度の目の突出、および内臓のさまざまな問題を引き起こします。 3型は、知的障害と深刻な神経学的問題を引き起こします。タイプ3で生まれた乳児の見通しはよくなく、早期死亡の可能性が高くなります。
診断
超音波技術を使用して、胎児がまだ子宮内にいる間にファイファー症候群の診断を行うことができます。医者は頭蓋骨、指、足指が正常に発達しているかどうかを調べます。
子供が生まれた後、症状が見えれば簡単に診断できます。ただし、症状が軽度の場合は、子供が数か月または数歳になるまで見逃され、骨の成長と発達がよりはっきりします。
画像検査と身体診察により、頭蓋骨および四肢、指、足指の変形における早期の骨融合が確認できます。遺伝子検査は他の条件を除外し、遺伝子変異を確認することができます。
先天性欠損症の診断における超音波の精度処理
ファイファー症候群の治療法はありません。治療は子供の症状によって異なります。手術が主な治療法であり、以下の1つ以上が含まれることがあります。
- 頭蓋骨手術： 子供の頭の形状を変更する最初の手術は、3か月から18か月までに行われます。頭蓋骨の変形を矯正するには、2回以上の頭蓋骨手術が必要になる場合があります。
- Midface手術： 一部の子供は顎と顔面の骨を矯正する必要があります。これらの手術は通常、子供が数歳のときに行われます。
- 歯科作業： 歯科手術は、かみ傷を矯正し、ずれた歯を修復します。
- 四肢の手術： 手術により、指、足指、手足の変形を矯正できます。
- 呼吸の問題の治療： 一部の子供は、閉塞を取り除くために顔面中央の手術が必要になる場合があります。他の人は扁桃腺またはアデノイド（鼻の後ろの組織）を取り除く必要があるかもしれません。気管切開は、気管の問題を修正できます。
ファイファー症候群の他の治療法には以下が含まれます：
- 顔面閉塞による睡眠時無呼吸を管理するCPAPマスク
- スピーチと言語療法
- 理学療法と作業療法
- 発作を治療する薬
合併症
ファイファー症候群の深刻な合併症には、呼吸器系の問題と水頭症があります。呼吸の問題は、一般的に気管の異常または中顔面の閉塞に関連しています。水頭症は、治療しないと精神障害を引き起こす可能性があります。さらに、顔の奇形は目の激しい変位を引き起こし、まぶたを閉じるのを難しくします。 2型と3型の子供は発作を起こす可能性があります。
合併症は深刻さに応じて早期死亡を引き起こす可能性があります。乳児期の死亡は、深刻な脳の問題、呼吸の問題、早産、外科的合併症の結果である可能性があります。
ベリーウェルからの一言
ファイファー症候群2型と3型の両方の小児は、頭蓋骨、手足、およびその他の関節の再建と、影響を受けた臓器の治療のために複数の手術が必要になります。 1型の子供は、早期の手術と理学療法および作業療法で治療されます。タイプ1の見通しはタイプ2およびタイプ3よりもはるかに優れています。これは、タイプ2およびタイプ3が脳、呼吸、および運動能力に影響を与える可能性があるためです。
手術はファイファーの人に通常の外観を完全に提供するわけではありませんが、大幅な改善をもたらす可能性があります。初期の治療と長期の理学療法および作業療法は、ファイファー症候群のほとんどの子供を、成人期にまでうまくいくのを助け、いくつかの合併症と困難を伴うだけです。さらに、この状態の多くの子供たちは、仲間と遊んで学校に行くことができます。
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