コンテンツ
Phelan-McDermid症候群（PMS）または22q13は、22番目の染色体の末端に発生する微小欠失によって引き起こされるまれな遺伝性疾患です。また、関連する症状を引き起こすSHANK3遺伝子への変化の結果として発生することもあります。 Phelan-McDermid症候群のまれな文書化された発生のため、オンラインフォーラムでさまざまな個人的および専門的所見を目にすることがあります。Phelan-McDermid症候群に関連する症状の多くは非特異的であるため、現在確認されているよりも多くの症例が存在する可能性があります。この遺伝性疾患が特定されていない場合、子供は自閉症や全体的な発達遅延などの診断を受けることがあります。
症状
Phelan-McDermid症候群に関連する症状は、通常、出生後最初の6か月以内に確認できます。時々、出生時に症状を確認できます。最初に特定された最も一般的な症状は次のとおりです。
- 低筋低筋緊張
- 発達のマイルストーンの発達遅延遅延達成
子供が成長するにつれて、次のような他の一般的な症状が現れることがあります。
- スピーチの発達の遅延または欠如
- 中等度から重度の発達的および知的障害
- 心臓または腎臓の欠陥-一般的ではなく、通常は生命を脅かすものではありません
- 自閉症のような行動
- 食べられないものを噛む
- 研削歯
- 痛みの感覚の低下
Phelan-McDermid症候群に関連する異常な顔やその他の身体的特徴を確認することもかなり一般的です（報告された症例の25％を超える）。
- 球状の鼻鼻は、鼻の先端にあるボール型です
- 他の子供たちと比較して、広頭症に比べて乳頭症の顔は不釣り合いに長い
- 耳の形状異常
- 完全な眉毛
- まぶたや頬の腫れや腫れ
- 長いまつ毛
- 尖ったあご
- 広い鼻梁
- 異型足指の爪-もろく、ゆっくりと成長する、小さい、または亀裂がある
- 大きな手
発作は他のいくつかの症状ほど一般的ではない警戒すべき症状である可能性があります。症例の25％以上で発生しています。発作の重症度も人によって異なります。
症状や自閉症の行動はさまざまですが、フェランマクダーミドの人はしばしば素朴な性格を持ち、簡単に楽しませることができます。人々はしばしば、この障害を持つ人々がどれほど幸せになることができるかについてコメントします。自閉症の子供たちの約1％がフェランマクダーミド症候群を患っている可能性があると推定されていますが、実際には、報告不足または診断不足のため、これはより高い可能性があります。
原因
Phelan-McDermid症候群は、微小欠失または他の遺伝子変異として知られるプロセスによって引き起こされる遺伝性疾患です。欠失は、欠けている染色体のセグメントですが、微小欠失は、光学顕微鏡で見るには小さすぎるDNA上の染色体の部分が失われています。染色体に対するこれらの変化を特定できるようにするには、特別な検査が必要です。微小欠失を含む遺伝性疾患では、欠損または変異しているセグメントはわずかに異なる場合がありますが、 クリティカルセグメント 遺伝性疾患を引き起こすその関与。
Phelan-McDermidでは、22q13.3というラベルの付いた染色体セグメントがSHANK3遺伝子とともに削除されています。 SHANK3遺伝子は、障害に関連する神経学的症状の重要なセグメントです。
これらの削除や突然変異は自然に発生し、両親の遺伝や行動とは関係がないことを知っておくことが重要です。医師や遺伝学者がこれを デノボ 突然変異;これは、親から受け継がれなかった新しいイベントであることを意味します。 Phelan-McDermid症候群は、男性と女性の両方に等しく見られます。
医師がこれを末期変異と呼ぶのを聞くかもしれません。この用語で心配しないでください。この場合、ターミナルは染色体上の位置を示します。 Phelan-McDermid症候群の変異または欠失は、染色体の終わりとも呼ばれる末端位置で発生します。
診断
Phelan-McDermid症候群の非特異的な性質に関連して、この遺伝性疾患はすべてのケースで識別されるとは限りません。実際、フェラン・マクダーミッド症候群は、これらの他の疾患と非常によく似ています。
- エンジェルマン症候群
- レット症候群
- Velocardiofacial / DiGeorge症候群
- ウィリアムズ症候群
- 毛索咽頭症候群
- 痙性対麻痺
- 脳性麻痺
これらの疾患の多くを確認するための遺伝子検査がなければ、実際には誤診される可能性があります。一般的に、フェラン・マクダーミッド症候群は出生前に診断されません。テストは通常、低緊張症または世界的な発達遅延の原因を特定しようとした結果として開始されます。
遺伝子検査はさまざまな方法で行うことができます。最も一般的な検査方法は、染色体マイクロアレイ分析（CMA）です。この検査は、自閉症の子供、およびフェランマクダーミド症候群またはその他の遺伝的疾患の臨床的疑いが高い子供に推奨されます。染色体に欠失または変異があるかどうかを確認するCMAテスト。ただし、どのタイプの変異が発生して欠失に至ったかを示すことはできません。突然変異のタイプは次のとおりです。
- 複製中に削除染色体が偶然見逃された
- 染色体の不均衡な転座片が壊れ、どこかに付着します。損失または利益がない場合、これは バランスのとれた転座一方、遺伝物質の喪失または獲得がある場合、それは 不均衡な転座.
- 染色体のリング染色体末端が融合してリングを形成します。
CMA検査がフェラン・マクダーミッド症候群に陽性である場合、追加の検査が要求される可能性があります。染色体分析により核型分析が可能になり、遺伝学者は染色体の構造を視覚化して、原因が欠失、不均衡転座、または環状染色体に関連しているかどうかを判断できます。
リング染色体変異は追加のリスクを伴う可能性があり、これはリング染色体22と呼ばれるため、医師はこの追加の検査を受けたいと思うでしょう。症状は比較的同じですが、発作のリスクが高く、子供は2番目の間にウェビングを持っている可能性がありますそして、第3足指は、不安定な歩行（歩行）、成長遅延、および多動性障害を持っています。神経線維腫症2型の発症のリスクも高いです。
CMAまたは染色体分析で十分な情報が得られない場合、または一貫性のない結果が得られる場合、最後のテスト形式は 全エクソームシーケンス （水曜日）。 DNAは、アデニン、シトシン、グアニン、チミンなどの核酸で構成されています。 WESに使用される機器は、各核酸の最初の文字（A、C、G、T）を使用してDNAを読み取ります。次に、核酸の文字列を比較して、突然変異を探す方法を確認または読み取ります。私たち全員が異なるため、予想される変動があります。 WESの分析では、遺伝学者は既知の疾患を引き起こす（病原性の）変動を探します。特に、WESはSHANK3への変異を識別するために使用できます。病原性のSHANK3変異が発見された場合、両親はWES検査を受けて、それが遺伝性疾患か新たな原因かを判断するよう求められる可能性があります。
処理
Phelan-McDermid症候群を治療するための治療法や薬物療法はありません。ただし、包括的な治療計画の一環として、症状の治療に医療チームを関与させることができます。特に子供の初期の発達期には、早期介入が常に最善です。
神経学的治療
子供が発作を起こしている場合は、神経科医をケアチームに含めてください。神経科医は、子供が経験している特定の種類の発作に最適な投薬レジメンを決定します。脳波（EEG）は、子供の発作の種類を特定するのに役立つ検査です。クリニックでの正式な脳波では十分な情報が得られない場合、在宅脳波を約3日間行うことができます。
開発遅延の治療
就学前のマイルストーンを達成するための治療は、理学療法士、作業療法士、または言語専門家と協力して治療することができます。子供が学校に通う年齢に達したら、子供が通う学校と個別学習計画（IEP）を確立する必要があります。
コミュニケーションの問題については、スピーチ言語病理学者がチームに不可欠であり、スピーチを最適化し、コミュニケーションの別の方法を見つけます。電子機器、画像システム、および手話は、使用されるいくつかの一般的な方法です。
運動機能障害の治療
低緊張症はフェラン・マクダーミド症候群に関連する最も一般的な症状の1つであるため、理学療法と作業療法の併用は、子供の初期には重要です。彼らは考慮されているあらゆるモビリティのニーズに取り組みます 総運動能力。作業療法は特に、食事、手入れ、身なりを整えるために必要な細かい運動能力、または執筆など他のより正式な能力に焦点を当てます。
行動療法
行動障害は自閉症のようであるので、自閉症スペクトラム障害療法は行動障害の治療に役立つことがしばしば発見されています。応用行動分析（ABA）は、行動管理を対象とする一般的な方法です。
対処
フェラン・マクダーミド症候群は多くの異なる身体的および精神的困難を呈しますが、この遺伝的障害を持つ子供と大人は一般的に非常に満足しています。両親への要求は非常に大きくなる可能性があるので、時々非常に苛立ちを感じるのが一般的であることを認識してください。あなたが個人的な時間を得ることを確実にするために休息ケアまたは他の方法を利用することは非常に重要です。これらの子供たちは「あなたの目のきらめき」である可能性が高く、あなたの家族やあなたの周りの人々に愛されます。ただし、そのニーズは非常に厳しい場合があります。あなたがあなたの子供のためにそこにいることができるようにあなた自身を大事にしなさい。