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Phelan-McDermid症候群（PMS）は、22q13欠失症候群とも呼ばれるまれな遺伝病です。現時点では、何人の人がこの疾患を患っているかは不明です。 2017年現在、1,500人を超える個人がフロリダ州ベニスのフェランマクダーミド症候群財団（PMSF）に登録していますが、すべての家族がレジストリに登録しているわけではないため、これはPMSの世界的な発生を説明していません。 PMSは男性と女性の両方に等しく影響を与える可能性があります。この症候群は、1985年に医学文献で最初に説明されました。 1988年、医師のグループは、人間遺伝学会議で患者が第22染色体の長腕の一部を失っていたという事例を強調しました。 2002年に、あるグループの両親は、アルバータ大学のKaty Phelan博士と研究者のHeather McDermidにちなんで、この症候群の正式名称をPhelan-McDermid症候群と呼ぶべきだと提案しました。 2003年に、22q13欠失症候群は正式にフェラン・マクダーミド症候群として知られるようになりました。
症状
PMSのほとんどの子供は子宮内で正常に成長し、出産直後に成長します。 PMSの子供は、生後6か月以内に兆候と症状を示す可能性が最も高くなります。
両親は、子供が寝返りを振る、起き上がる、または歩くなどのスキルに問題があることに気付く場合があります。これらの観察可能な症状はしばしば、子供がなぜこれらの発達のマイルストーンを達成することができないのかについて、医師に助言を求めるように親に促します。
症状とその重症度は人によって異なりますが、PMSに関連するいくつかの共通の特徴があります。
- 新生児の筋緊張低下、新生児低血圧としても知られています
- 頭のコントロールが悪い
- 弱い叫び
- スピーチが遅れるか、欠席する
- グローバル発達遅延（GDD）と呼ばれるいくつかの領域にわたる発達遅延
- 顔の構造の異常。たとえば、予想よりも長い頭の形状、深いセットの目、大きな耳など。
- 大きくて肉厚な手
- 足の爪の変形
- 発汗する能力の低下
- あまり一般的ではないが、心臓または腎臓の欠陥
子供が成長するにつれて、次のような他の症状が続くことがあります。
- 中等度から重度の発達障害および知的障害
- 自閉症スペクトラム障害の診断
- 行動上の課題
- 睡眠障害
- トイレトレーニングの難しさ
- 食べて飲み込む問題
- 発作
- 痛みを感じる能力の低下
- ディジョージ症候群の症状。
原因
PMSは、22q13の領域にある22番染色体の長い部分の欠失またはSHANK3として知られる遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝的状態です。状態の重症度はよくわかっていません。
さらに説明すると、PMSのほとんどのケースは、個人の染色体の一部が存在しないために発生します。これは、削除と呼ばれるプロセスです。多くの場合、削除は親から受け継がれるのではなく、人の体で新しいイベント（de novo）として発生します。
通常、削除はランダムに行われます。つまり、削除が発生するのを予測したり防止したりする方法はありません。これは、子供や親が行った、またはしなかった結果ではありません。
PMSの約20％のケースでは、染色体転座と呼ばれるプロセスが原因で削除が行われます。染色体転座は、染色体から1本以上の腕が離れ、場所を変えるものです。
PMSが発生する別の方法は、SHANK3遺伝子の変異によるものです。削除と同様に、突然変異も一般に新しいイベントであり、親から継承されたバリアントではありません。
診断
医師は、新生児の低筋緊張、発話の遅延、知的障害などの症状に基づいてPMSの診断を疑う場合があります。ただし、最終的な診断が下される前に、個人はいくつかの検査を受けることがあります。
最初に、医療専門家は詳細な履歴を取り、身体検査を行い、磁気共鳴画像法（MRI）などの検査を注文する場合があります。
遺伝子検査も診断プロセスの不可欠な部分です。最も一般的な遺伝子検査は、染色体マイクロアレイと呼ばれる採血です。このタイプのテストは、22番染色体のセグメントが削除されているかどうかを見つけるのに役立ちます。さらに、別の遺伝子検査を使用して、SHANK3遺伝子の変異を評価できます。
処理
現在、PMSの治療は、人が経験している可能性のある一連の症状を管理することを目的としています。この状態に対する特定の治療はありません。
PMSを持つ人が持つ可能性のある幅広いニーズに対処するには、患者とその家族が、小児科医、神経科医、遺伝カウンセラー、理学療法士、作業療法士、言語療法士などの専門家の医療チームを編成して、計画を立てる必要がある場合があります。複数の懸念領域のケア。
さらに、研究者は、PMSが新しい治療法の選択肢を特定するための臨床試験を開発しています。
対処
子供がPMSと診断された場合、その状態は、家族の健康のために行うほとんどの決定に影響を与えます。お子様の医療、生活状況、経済的問題などについて決定を求められる場合があります。さらに、これらの決定は、子供が経験する症状の重症度によって異なる場合があります。
お子様の医師、セラピスト、学校、地方自治体、連邦機関に連絡を取る必要がある場合があります。子供の世話を提唱するときに、時々ガイダンスとサポートが必要になることは完全に合理的であることを理解してください。
現在のリソースのリストについては、Phelan-McDermid Syndrome FoundationのWebサイトの[Resources]タブにアクセスしてください。臨床試験に関する情報を検索している場合は、clinicaltrials.govにアクセスして、世界中で行われている研究について学びます。
ベリーウェルからの一言
PMSの診断は家族にとって圧倒的であり、遺伝的状態に関連する用語は時々混乱を感じるかもしれません。医療チームを作成するときは、質問や懸念を効果的に伝えることができると思う医療提供者がいることを確認してください。 PMSについてはまだ学ぶべきことがたくさんありますが、このまれな病状に関する研究を加速するために追加の資金が割り当てられました。現在、世界中の医師と研究者が、病気の理解を深め、患者さんの治療法の選択肢を広げています。