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多嚢胞性腎疾患、またはPKDは、腎疾患の特定の遺伝的形態です。この用語が示唆するように、「ポリ」嚢胞とは、腎臓内に複数の嚢胞（閉じた、空の嚢、液体で満たされることもある）の存在を指します。一般に腎嚢胞は珍しい所見ではありませんが、腎臓の嚢胞の診断は必ずしもPKDではありません。実際、PKDは、人が腎臓に嚢胞を発症する可能性がある複数の理由の1つにすぎません。特定の遺伝的継承とPKDの経過により、非常に特定のエンティティになります。これは良性の疾患ではなく、患者の大部分は腎臓が機能不全に陥るのを見ることができ、透析または腎臓移植が必要になります。
他のタイプの嚢胞
その他の種類の腎嚢胞（PKD関連の嚢胞ではない）には次のものがあります。
- 単純な良性の嚢胞で、通常は老化プロセスの良性の結果です。 50〜70歳の個人のほぼ12％と70歳以上の全個人の22.1％が腎臓に少なくとも1つの嚢胞を持っています。
- 悪性腫瘍（嚢胞が腎臓のがんの代表である場合があり、複雑な嚢胞と呼ばれることもあります）。
- 慢性腎疾患（CKD）の患者と同様に取得。
したがって、嚢胞が腎臓で認められたら、次のステップは、それが良性の年齢関連の所見、PKD、または何か他のものかどうかを区別することです。
遺伝学
PKDは比較的一般的な遺伝性疾患であり、500人に1人近くが罹患しており、依然として腎不全の主な原因です。この疾患は通常、両親の1人から受け継がれるか（症例の90％）、またはまれに「de novo」（自然突然変異と呼ばれる）を発症します。
PKDの遺伝学を理解することは、疾患の症状と経過を理解するために不可欠です。親から子への継承のモードは、2つのタイプのPKDを区別します。
常染色体優性PKD （AD-PKD） 最も一般的な遺伝形式であり、PKDケースの90％がこのタイプです。症状は通常30歳から40歳前後で発症しますが、小児期の症状は不明ではありません。
異常な遺伝子は、いわゆるPKD1、PKD2、またはPKD3遺伝子である可能性があります。これらの遺伝子のどれが突然変異を持っているか、そしてそれがどんなタイプの突然変異であるかもしれないかは、PKDの予想される結果に大きな影響を与えます。たとえば、16番染色体にあるPKD1遺伝子は、ADPKDの症例の85パーセントで見られる最も一般的な変異部位です。遺伝子の欠陥（他の突然変異の場合も同様）は、腎臓の上皮細胞の成長を増加させ、その後嚢胞を形成します。
常染色体劣性PKD （AR-PKD） 妊娠は非常にまれであり、赤ん坊が妊娠中に発育している間でも、早期に始まる可能性があります。このタイプのPKDがまれである理由の1つは、影響を受けた患者が、通常、突然変異を発生させて子供に渡すのに十分な長さの寿命がないためです。
繰り返しますが、要約すると、PKD症例の90％は遺伝し、遺伝型の90％は常染色体優性です。したがって、PKDの患者は常染色体優性PKD（AD-PKD）を最も頻繁に持っています。
重症度と変異の場所
突然変異の部位は、病気の経過に影響を与えます。 PKD2変異では、嚢胞がはるかに遅れて発生し、腎不全は通常70代半ばまで発生しません。これを、患者が50代半ばに腎不全を発症する可能性があるPKD1遺伝子変異と比較してください。
PKD2変異を有する患者は、多くの場合、PKDの家族歴さえ知らない。この場合、病気が症状を引き起こすか、または透析を必要とするほど重症になる前に、突然変異を持っている祖先が死亡したことは常に完全に可能です。
症状
PKDにはさまざまな症状が見られます。一般的な例は次のとおりです。
- 腎臓の肥大による脇腹の痛み
- 尿路感染症
- 腎臓結石（嚢胞の尿の流れが遅いため）
- 嚢胞は、肝臓や膵臓などの他の臓器にも存在する可能性があります
- 血圧調節における腎臓の役割を考えると、患者は高血圧になる傾向があります
診断
PKDの変異は通常出生時に存在しますが、腎嚢胞はその時点では明らかでない場合があります。これらの嚢胞は、最初の数十年でかなりの液体で満たされた嚢に成長します。その時点で、誰かが30歳に達するまでに症状や徴候を引き起こし始める可能性があります。あれから。
PKDの家族歴を知っているほとんどの人は、患者と医師の両方がこの疾患の強い家族性をよく知っているため、PKDと診断されるしきい値が低くなっています。家族歴が知られていないか、一見「正常」であると思われる場合、診断はより困難であり、腎臓専門医による評価が必要です。この場合、罹患した親は、疾患が末期腎疾患に進行する機会が得られる前に死亡していた可能性があります。最後に、「自然突然変異」の場合、どちらの親にもPKDが存在しない可能性があります。
PKDの初期診断は、超音波やCTスキャンなどの画像検査を使用して行われます。ただし、誰かが腎臓に複数の嚢胞を持っているからといって、必ずしもPKDを持っているとは限りません。これは、1対多の単純な嚢胞の場合や、髄質嚢胞腎疾患（PKDとは異なる）のような他の可能性の場合です。
診断が疑わしい場合、遺伝子検査は診断を確認または否定することができます。遺伝子検査は高価になる傾向がありますので、診断が曖昧な場合に主に使用されます。
病気コース
PKD患者は腎不全を発症するまでどのくらいかかりますか？これは、おそらくPKDと新たに診断された人々が抱える最大の質問です。患者が腎不全に完全に進行し、透析または移植を必要とする最悪のシナリオでは、腎機能（GFR）は年間約5ポイント低下する可能性があります。したがって、GFRが50で開始した人は、約9年で5のGFRに到達する可能性があり、その時点で確実に透析または移植が必要になる可能性があります。
PKDのすべての患者が必ずしも完全な腎不全に陥るとは限らないことに注意してください。さらに強調する必要があるのは、PKDのある全員が必ずしも透析を必要とするところまで進行するとは限らないということです。 PKD2遺伝子変異のある患者は、完全な腎不全を回避できる可能性が高くなります。疾患が臨床的に無症状である可能性があるため、全体として、PKD症例の半分未満が患者の生涯中に診断されるのはこのためです。
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