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ポンペ病は、グリコーゲン蓄積症II型（GSD-II）または酸性マルターゼ欠損症としても知られており、49種類の既知のリソソーム蓄積症の1つです。ポンペ病という名前は、1932年にこの病気の乳児を最初に説明したオランダの病理学者J.C.ポンペに由来します。ポンペ病は、世界中で推定5,000〜10,000人に影響を及ぼしています。米国では、4万人に1人が影響すると推定されています。ポンペ病は、酸性α-グルコシダーゼと呼ばれる酵素の欠乏または完全な欠如によって引き起こされます。この酵素が適切に機能しない場合、複合糖であるグリコーゲンが体の細胞に蓄積し、臓器や組織の損傷を引き起こします。この蓄積は主に体の筋肉に影響を及ぼし、広範囲の筋力低下を引き起こします。この酵素欠乏症は、呼吸や心筋に影響を与えると生命を脅かす可能性があります。状態は遺伝的であり、両方の親は子供がそれを継承するために変異遺伝子を運ぶ必要があります。
ポンペ病には、乳児期発症と晩期発症の2つの形態があり、どちらも筋力低下を引き起こします。病気がどのように進行するかは、それがどのくらい早く始まるかによって異なります。
乳児発症型ポンペ病
乳児発症は、ポンペ病の重症型と考えられています。通常、この状態は生後数か月以内に現れます。乳幼児は衰弱していて頭を抱えるのに苦労しています。彼らの心筋は病気になり、心臓は肥大して衰弱します。彼らはまた、大きく突き出た舌と肥大した肝臓を持っているかもしれません。その他の症状は次のとおりです。
- 成長および体重増加の失敗（繁栄の失敗）
- 心臓の異常と不整脈
- 失神の呪文を含む呼吸困難
- 摂食と嚥下の問題
- ロールオーバーやクロールなどの発達のマイルストーンがない
- 腕と脚の動きの問題
- 難聴
病気は急速に進行し、子供たちは通常、最初の誕生日の前に心不全と呼吸力低下で死亡します。影響を受けた子供は、適切な医学的介入により長生きする可能性があります。
遅発性ポンペ病
遅発性ポンペ病は通常、幼児期から成人期までいつでも始まる筋力低下の症状から始まります。筋力低下は、上肢よりも下半身に影響を与えます。病気は乳児型よりもゆっくりと進行しますが、個人の平均余命はまだ短くなっています。
平均余命は、病状がいつ始まるか、そして症状がどれほど速く進行するかによって異なります。階段を上ったり、階段を上るのが困難になるような症状が始まり、何年にもわたってゆっくりと進行します。早期発症と同様に、遅発性の人々も呼吸障害を発症する可能性があります。病気が進行すると、個人は車椅子に依存したり寝たきりになり、呼吸するために人工呼吸器が必要になることがあります。
診断
ポンペ病は通常、症状の進行後に診断されます。成人では、ポンペ病は他の慢性筋疾患と混同されることがあります。医師がポンペ病の疑いがある場合は、培養皮膚細胞における酵素酸性α-グルコシダーゼの活性、または筋肉や皮膚の生検を調べることがあります。成人では、血液検査を使用して、この酵素の減少または欠如を確認できます。
処理
ポンペ病の個人は、遺伝学者、代謝の専門家、神経科医による専門的な医療が必要になります。多くの人は、毎日の広範囲にわたる運動とともに、高タンパク質食が役立つと考えています。病気が進行するにつれて、頻繁な医学的評価が必要です。
2006年、欧州医薬品庁（EMEA）と米国食品医薬品局（FDA）の両方が、ポンペ病の治療薬であるミオザイムの販売承認を取得しました。 2010年、ルミザイムは承認されました。 Myozymeは8歳未満の患者向けで、Lumizymeは8歳以上の患者に承認されています。どちらの薬剤も不足している酵素を置き換えるため、症状の症状を軽減するのに役立ちます。 MyozymeとLumizymeはどちらも2週間ごとに静脈内投与されます。