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偽軟骨無形成症は骨障害であり、小人症の一種です。それは主に平均的な頭と顔のサイズが特徴ですが、身長が低く、通常は男性と女性の両方の身長が4フィート未満です。偽軟骨無形成症は遺伝子変異によって引き起こされますが、障害の兆候は、子供の成長率が大幅に低下し始める2歳前後まで見られません。偽軟骨無形成症は常染色体優性様式で遺伝する。つまり、子供は母親か父親のどちらかから単一の欠陥遺伝子を受け継ぎ、病気を発症する可能性があります。場合によっては、新しい デノボ 子供の遺伝子変異も障害を引き起こす可能性があり、その場合、家族歴はありません。偽軟骨無形成症は、1959年に医師によって最初に言及され、当初は脊椎骨端骨異形成症の一種であると考えられていました。現在では、特定の遺伝子変異によって引き起こされる独自の障害です。
偽軟骨無形成症は非常にまれであり、30,000人に1人だけが罹患し、診断されている。
症状
偽軟骨無形成症の乳児は、標準の成長曲線と比較して成長が大幅に減速し、5パーセンタイル以下にランク付けされるまで、約9か月から2歳まで病気の兆候を示しません。
偽軟骨無形成症の子供は、平均的な時間枠（12〜18か月）内で歩き続けますが、骨や股関節の異常により、しわが寄り、歩行が不規則になる傾向があります。
その他の兆候は次のとおりです。
- 脊柱側弯症の検出
- S字型カーブや内向きカーブなど、脊椎の異常な湾曲
- 首の動きが制限されている、緊張している、または異常な頸部の不安定性
- 主に腰、足首、肩、肘、手首の関節の痛み
- 肘と腰の動きの範囲が限られている
- 股関節がソケットから出てくる股関節の変位
- 膝の変形
- クロールまたは歩行の遅延の可能性
小児科医は、人生の最初の1年間、数か月ごとに定期的によく通うことで子供を注意深く監視し、追加の監視および可能な検査のために、彼らが目にした問題を報告します。お子様の成長や発達に不安がある場合は、必ずお子様と話し合ってください。
原因
偽軟骨無形成症は、軟骨オリゴマーマトリックスタンパク質（COMP）の変異によって引き起こされます。 COMP遺伝子は、靭帯や腱を構成する細胞や骨形成を助ける細胞を取り巻くCOMPタンパク質の産生を助ける役割を果たしています。
片方または両方の両親がそれを持っている場合、赤ん坊は遺伝子欠損を受け継ぐことができますが、突然変異は家族歴のない自然に起こることもあります。
診断
偽軟骨無形成症は非常にまれであるため、専門家が診断を確認するために子供にいくつかの検査を行うことがあります。これらには、X線、MRI、CTスキャンの組み合わせが含まれ、場合によっては3D画像を作成し、子供が直立しているときに撮影されるEOSイメージング技術が医師の体重負担の位置や小人症の場合は、状態をより正確に診断するのに役立ちます。
関節造影図を使用することもできます。これは、色素を腰、膝、または足首に注入して軟骨を評価する場合です。これは、診断が確定した後の診断や手術計画に役立ちます。偽軟骨無形成症の可能性のある子供たちも、遺伝子検査を受けて、DNAの変形を特定します。
処理
偽軟骨無形成症は、特定の子供の多くの身体システムに影響を与えるため、各治療計画はケースバイケースで患者に合わせてカスタマイズされます。偽軟骨無形成症の多くの子供も変形性関節症と脊椎の問題を抱えているため、これらの要因は治療を決定する前に考慮されます。
偽軟骨無形成症に関連する症状の重症度に応じて、脊椎固定術などの外科的選択肢と、脊柱支持用ブレース、理学療法、関節痛薬などの非外科的選択肢があります。
それぞれの治療計画はパーソナライズされているため、必要に応じて、子供の整形外科医、理学療法士、神経科医、心理学者と緊密に連携して、最適な計画を計画する必要があります。
治療計画が決定された後でも、あなたの子供の専門家は、時間の経過とともに変性関節疾患を監視します。偽軟骨無形成症の子供は足の長さが異なる傾向があり、短期的には歩行に影響を与えますが、長期的には股関節の問題を引き起こす可能性があります。偽軟骨無形成症の人が年をとると、疾患に伴う歩行の問題のため、股関節または膝関節の置換が必要になることも珍しくありません。
首の動きの制限または異常による腕や脚の脱力など、神経学的な問題も時間の経過とともに発生する可能性があるため、初期の治療計画は決定されますが、子供が成長するにつれて調整するために、時間をかけて変更する必要がある可能性がありますそして新しい問題が発生します。
対処
偽軟骨無形成症の人は、この疾患に伴う知的障害や知能の遅延はありませんが、対処するために孤立している可能性があります。偽軟骨無形成症患者とその家族にサポートと情報を提供するのに役立つ多くの組織があります。主な組織はリトルピープルオブアメリカで、ピアインタラクション、教育、奨学金と助成金に焦点を当てたあらゆる種類の小人症の非営利団体です。
関節痛は疾患の大部分であるため、偽軟骨無形成症の人が関節炎コミュニティからサポートを得ることも有益かもしれません。関節炎財団は、あらゆる種類の関節炎に苦しんでいる人々に、コミュニティに参加する方法や、あなたの関係、職場、友人や家族との関節炎に対処するためのリソースを提供しています。
ベリーウェルからの一言
偽軟骨無形成症の診断には生涯にわたる医学的モニタリングが必要ですが、この病気にかかっている子供は平均寿命があり、適切な治療計画があれば、比較的正常な生活を送ることが期待できます。数か月ごとに小児科医で成長マイルストーンが欠落しているのを見ることはストレスになるかもしれませんが、病気を早期に診断することで、あなたとあなたの子供は偽軟骨無形成症に伴うハードルを処理するために必要なツールを手に入れ、生活をより簡単にします日常生活とあなたが必要とする適切な専門家やグループとのサポートを見つけます。
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