コンテンツ
- 鎌状赤血球症とは何ですか？
- 鎌状赤血球症の原因は何ですか？
- 鎌状赤血球症の危険因子は何ですか？
- 鎌状赤血球症の症状は何ですか？
- 鎌状赤血球症はどのように診断されますか？
- 鎌状赤血球症はどのように治療されますか？
- 鎌状赤血球症の合併症は何ですか？
- 鎌状赤血球症と一緒に暮らす
- キーポイント
- 次のステップ
鎌状赤血球症とは何ですか？
鎌状赤血球症は遺伝性の血液疾患です。それは欠陥のあるヘモグロビンによって特徴づけられます。これは、体の組織に酸素を運ぶ赤血球のタンパク質です。したがって、鎌状赤血球症は組織への酸素の供給を妨げます。
ヘモグロビンが正常な赤血球は、穴のないドーナツのように、滑らかで円盤状で柔軟性があります。それらは血管を通って容易に動くことができます。鎌状赤血球ヘモグロビンを含む細胞は硬くてべたつく。酸素を失うと、Cの文字のように鎌や三日月の形になります。これらの細胞は互いにくっついていて、血管内を簡単に移動できません。これは、小さな血管と健康で正常な酸素運搬血液の動きを妨げる可能性があります。閉塞は痛みを引き起こす可能性があります。
正常な赤血球は120日まで生きることができます。しかし、鎌状赤血球は約10〜20日しか生きられません。また、鎌状赤血球は、その形状と硬さのために脾臓によって破壊される可能性があります。脾臓は、感染症の血液をろ過するのに役立ちます。病気になった細胞はこのフィルターに詰まって死んでしまいます。体内を循環する赤血球の健康状態が悪いと、慢性的に貧血になる可能性があります。病気になった細胞も脾臓に損傷を与えます。これにより、感染のリスクが高まります。
鎌状赤血球症の原因は何ですか？
鎌状赤血球症は、遺伝子の欠陥によって引き起こされる遺伝性疾患です。
- 鎌状赤血球症は、母親と父親の2つの遺伝子が遺伝した場合にのみ生まれます。
- たった一つの遺伝子を受け継ぐ人は健康で、病気の「保因者」と言われています。保因者は、別の保因者と子供がいる場合、鎌状赤血球症の子供を産む可能性が高くなります。
それぞれ鎌状赤血球遺伝子の保因者である親の場合、4人に1人、つまり鎌状赤血球症の子供が生まれる可能性は25％です。
鎌状赤血球症の危険因子は何ですか？
鎌状赤血球症の家族歴があると、鎌状赤血球症のリスクが高まります。米国では、主にアフリカ系アメリカ人に影響を及ぼします。鎌状赤血球症の症状は何ですか？
以下は、鎌状赤血球症に関連する症状と合併症のリストです。ただし、症状は人によって異なります。症状と合併症には次のものがあります。
- 貧血。病気の細胞は短命であるか破壊されているので、体内で利用できる赤血球は少なくなります。これは貧血を引き起こします。重度の貧血は、めまい、息切れ、倦怠感を引き起こす可能性があります。
- 痛みの危機、または鎌の危機。これは、病気の細胞が血管に詰まったために、ある領域への血流が遮断された場合に発生します。痛みはどこでも発生する可能性がありますが、ほとんどの場合、胸、腕、脚に発生します。乳児や幼児は、指や足の指が痛みを伴う腫れを起こすことがあります。血流の中断も組織の死を引き起こす可能性があります。
- 急性胸部症候群。これは、胸部に病気が発生したときに発生します。これは生命を脅かす可能性があります。体が感染、発熱、または脱水症によるストレスにさらされているときに、突然発生することがよくあります。病気になった細胞はくっつき、肺の小さな血管内の酸素の流れを遮断します。肺炎に似ており、発熱、痛み、激しい咳などがあります。
- 脾臓の隔離（プーリング）。危機は、脾臓に鎌状赤血球が溜まった結果です。これはヘモグロビンの突然の低下を引き起こす可能性があり、迅速に治療しないと生命を脅かす可能性があります。脾臓はまた、血液量の増加により肥大し、痛みを伴う可能性があります。繰り返しのエピソードの後、脾臓は傷つき、永久に損傷します。ほとんどの子供は、8歳までに、外科的切除または脾臓の隔離の繰り返しのエピソードのいずれかから、脾臓が機能していません。感染のリスクは、脾臓が機能していない子供たちの主な懸念事項です。この人口の5歳未満の子供たちの主な死因は感染症です。
- 脳卒中。これは、鎌状赤血球症の人々のもう1つの突然の重篤な合併症です。奇形の細胞は、脳に酸素を供給する主要な血管を塞ぐ可能性があります。脳への血液と酸素の流れが中断すると、深刻な脳損傷を引き起こす可能性があります。鎌状赤血球貧血による脳卒中が1回ある場合は、2回目と3回目の脳卒中が発生する可能性が高くなります。
- 黄疸、または皮膚、目、口の黄変。黄疸は鎌状赤血球症の一般的な兆候と症状です。鎌状赤血球は正常な赤血球ほど長くは生きられないため、肝臓がそれらをろ過するよりも早く死んでいきます。これらの分解された細胞からのビリルビン（黄色を引き起こす）は、黄疸を引き起こすシステムに蓄積します。
- 持続勃起症。 これは、鎌状赤血球による陰茎の血管の痛みを伴う閉塞です。すぐに治療しないと、インポテンスにつながる可能性があります。
鎌状赤血球症の症状は、他の血液疾患や医学的問題のように見える場合があります。診断については、常に医療提供者に相談してください。
鎌状赤血球症はどのように診断されますか？
完全な病歴と身体検査に加えて、血液検査やその他の検査を受ける場合があります。
多くの州では、鎌状赤血球について新生児を定期的にスクリーニングし、治療をできるだけ早く開始できるようにしています。早期の診断と治療により、合併症のリスクを減らすことができます。
ヘモグロビン電気泳動は、人が鎌状赤血球の保因者であるかどうか、または鎌状赤血球遺伝子に関連する病気のいずれかを持っているかどうかを判断できる血液検査です。
鎌状赤血球症はどのように治療されますか？
あなたの医師はあなたに最適な治療法を決定する際にあなたの年齢、全体的な健康状態および他の要因を考慮します。
鎌状赤血球症の治療では、合併症の早期診断と予防が重要です。治療は、脳卒中などの臓器の損傷を防ぎ、感染を防ぎ、症状を治療することを目的としています。治療には以下が含まれます：
- 鎮痛剤。これは鎌状赤血球症のためのものです。
- 毎日たくさんの水を飲む（8〜10杯）。 これは、痛みの危機を予防し、治療するためです。状況によっては、静脈内輸液が必要になる場合があります。
- 輸血。 これらは貧血の治療と脳卒中の予防に役立つ可能性があります。それらはまた、慢性的な痛み、急性胸痛症候群、脾臓の隔離、および他の緊急事態を治療するために、病気のヘモグロビンを正常なヘモグロビンで希釈するために使用されます。
- 予防接種と抗生物質。 これらは感染を防ぐために使用されます。
- 葉酸。 葉酸は重度の貧血を防ぐのに役立ちます。
- ヒドロキシ尿素。 この薬は、痛みの危機と急性胸部症候群の頻度を減らすのに役立ちます。また、輸血の必要性を減らすのに役立つかもしれません。薬の長期的な効果は不明です。
- 定期的な目の検査。 これらは網膜症をスクリーニングするために行われます。
- 骨髄移植。 骨髄移植は、鎌状赤血球症の一部の人々を治療することができます。この手順を採用するかどうかの決定は、疾患の重症度と適切な骨髄ドナーを見つける能力に基づいています。これらの決定は医師と話し合う必要があり、専門の医療センターでのみ行われます。
鎌状赤血球症の合併症は何ですか？
すべての主要な臓器が鎌状赤血球症の影響を受けています。肝臓、心臓、腎臓、胆嚢、目、骨、関節は、鎌状赤血球の異常な機能と、小血管を正しく流れることができないために損傷を受ける可能性があります。問題には次のものが含まれる場合があります。
- 感染の増加
- 下腿潰瘍
- 骨の損傷
- 初期の胆石
- 腎臓の損傷と尿中の水分の喪失
- 目の損傷
- 多臓器不全
鎌状赤血球症と一緒に暮らす
鎌状赤血球症は生涯にわたる状態です。鎌状赤血球症の合併症を完全に防ぐことはできないかもしれませんが、健康的なライフスタイルを送ることでいくつかの合併症を減らすことができます。
果物、野菜、全粒穀物、たんぱく質を多く含む健康的な食事をとり、水分をたくさん飲むことが重要です。
充血除去剤は血管の収縮を引き起こし、危機を引き起こす可能性があるため、服用しないでください。
危機を引き起こす可能性のある他の要因には、高地、寒さ、冷水での水泳、および重い肉体労働が含まれます。
毎年インフルエンザの予防接種を受け、頻繁に手を洗い、病気の人を避け、定期的な歯科検診を受けることで感染を避けてください。
キーポイント
- 鎌状赤血球症は、ヘモグロビンの欠陥を特徴とする遺伝性の血液疾患です。
- 赤血球中のヘモグロビンが酸素を運ぶ能力を阻害します。
- 鎌状赤血球は互いにくっつく傾向があり、小さな血管を塞ぎ、痛みを伴う有害な合併症を引き起こします。
- 鎌状赤血球症は、必要に応じて鎮痛剤で治療され、毎日コップ8〜10杯の水を飲み、輸血と薬を服用します。
次のステップ
医療提供者への訪問を最大限に活用するためのヒント：
- 訪問する前に、回答したい質問を書き留めてください。
- あなたが質問をするのを手伝って、あなたのプロバイダーがあなたに言うことを覚えておくためにあなたと誰かを連れてきてください。
- 訪問時に、新薬、治療法、または検査の名前、およびプロバイダーから提供された新しい指示を書き留めます。
- フォローアップの予定がある場合は、その訪問の日付、時刻、目的を書き留めてください。
- 質問がある場合にプロバイダーに連絡する方法を知ってください。