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骨格異形成の概要
骨格異形成症は、最も一般的な形態である軟骨無形成症を含む、骨の発達、神経機能、および軟骨の成長に影響を与える約400の状態のグループの医学用語です。
兆候には、脊椎と頭蓋骨、および腕と脚の長骨の異常な成長が含まれ、その結果、個人の身長が低くなる可能性があります。骨格異形成の患者のケアチームには、整形外科、脳神経外科、遺伝学、耳鼻咽喉科、眼科の専門家が含まれることがよくあります。
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骨格異形成の症状
骨格異形成に関連する状態は次のとおりです。
- 頸椎の不安定性
- 脊柱後湾症
- 脊柱管狭窄症
- 脚を曲げたり膝をノックしたりする
- 硬い関節と早期関節炎
- 内反尖足
骨格異形成のその他の症状には、次のものがあります。
- 低身長
- 額が目立つ大きな頭
- 長い体幹、短い腕、脚
- もろい歯と骨
- 難聴
- 口蓋裂
- 視力の問題
- 水頭症
- 頸髄圧迫
骨格異形成の原因
骨格異形成は、遺伝性または自然発生的な遺伝子変異の結果である可能性があります。
骨格異形成の診断
通常、骨格異形成の兆候は、子供の頭が体や手足に比例しなくなるため、生後1年の間に子供の両親または小児科医によって気づかれます。
まず、医師が子供の徹底的な身体検査を行い、詳細な家族歴と患者の病歴を尋ねます。次の手順は、物理的な部分である可能性があります。
- 子供の年齢にもよりますが、小児科医はおそらく一連のX線と場合によってはCTスキャンを注文します。
- 脳の超音波検査も推奨される場合があります。
- お子さんが6か月以上の場合、MRIスキャンで脳と脊髄のより良い画像を提供できる場合があります。
- 医師は目の検査を注文することもあります。
骨格異形成治療
画像検査の結果に応じて、医師は治療のために小児脳神経外科医または整形外科医を紹介する場合があります。
お子さんの治療過程では、活動や学校の成績の変化など、個人としてのお子さんに対する症状の影響を完全に考慮に入れる必要があります。
最適な治療センターでは、複数の専門分野が骨格異形成の子供の症例のレビューに参加しています。神経外科医、神経科医、小児整形外科医、小児眼科医、放射線科医、遺伝学者、呼吸器科医などが協力して治療計画を作成し、手術が適切かどうか、いつ適切かを判断します。
骨格異形成を管理するための子供の治療計画は、子供の状態によって異なり、次のようなものがあります。
- 水頭症の治療
- 頸部または腰部に影響を与える脊柱管狭窄症または不安定性のための器具および融合。小児脳神経外科医は、脊髄または脳幹を収縮させている骨を取り除きます。整形外科医と協力して、神経外科医は金属棒で患者の脊柱を支えます。
- 重度の関節炎による膝または股関節の関節置換術
- 手足を伸ばす手順
- 下肢骨切り術（アライメントを修正するために骨を切断します）
手術後のフォローアップケアは、子供の回復過程を追跡する上で非常に重要です。小児脳神経外科医は、あなたの子供が進歩していることを確認するためにフォローアップの予定をスケジュールします。理想的なチームは、小児期から青年期、そして成人期に至るまで、患者の健康状態を継続的に監視できるようになります。