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Thanatophoric dysplasiaは、手足が異常に短く、腕と脚に過剰な皮膚がある、深刻な遺伝性骨格障害です。さらに、この状態の人は、胸が狭く、肋骨が短く、肺が発達していない（肺低形成症）だけでなく、額が大きくて目が広く、頭が大きくなっています。この障害は2つのタイプに分類されます。タイプIの人は脊椎に湾曲した大腿骨と扁平骨（広頸筋と呼ばれる状態）を持っていますが、タイプIIの人はまっすぐな大腿骨と「クローバー頭蓋骨」を持っています。状態は非常にまれです-20,000から50,000に1人に1人に見られますが、予後は非常に悪く、罹患した人が小児期に達するためには広範な医療支援が必要です。症状
奇形異形成は先天性の状態であるため、その効果は出生時に容易に見られます。症状は重症度と頻度が異なります。ケースの80〜99％で発生するこれらの最も一般的なものは次のとおりです。
- くぼんだ鼻梁： 鼻の橋はいつもより平らです。
- 非常に短い手足： 「ミクロメリア」としても知られているこの障害は、四肢が未発達で比較的短くなる原因となります。
- 異常な骨幹端： 長い骨（大腿骨など）の成長板は、骨幹端と呼ばれる部分にあります。この状態の人では、これらは奇形であり、正常に機能しません。
- 平たい顔： 状態のある人の顔の特徴はより平坦で、あまり目立ちません。
- 知的障害： 深刻な知的障害-IQが20以下であることがよくあります。
- ラージスカルサイズ： 「大頭症」と呼ばれるこの状態は、状態の顕著な兆候です。
- 扁平椎： これらの場合の脊椎の骨は奇形であり、平らになっています。
- 低筋緊張： この状態の人は、「筋緊張低下」として知られている状態である、典型的な筋肉の緊張よりも低いです。
- 狭い胸： 胸の下部の周囲、および狭い肩は、この状態のもう1つの特徴です。
- 冗長なスキン： しわやたるみにつながる過剰な皮膚は、しばしば外陰性異形成を伴います。
- ショートネック： この状態の人は、首が比較的短いことがよくあります。
- 未発達の肺： 「肺低形成」としても知られている、肺の不完全な形成-呼吸困難につながる-は、別の特徴であり、状態による死亡の主な原因です。
医師は30％から79％の確率で、次のように観察しています：
- 短い指： 異常に短い指と足指-「短指症」と呼ばれる状態-状態のある人によく発生します。
- 難聴： 完全な聴覚障害までの聴覚障害は、かなりの割合の症例で見られます。
- 出生前の成長不全： 妊娠中、奇形異形成は胎児の成長と発達を遅らせる可能性があります。
- ミッドフェイスサイズの縮小： この状態の別の兆候は、頭のサイズに比べて顔のサイズが小さいことです。
- ふくらみ目： 目立って突出している目は、別のより一般的に見られる状態の兆候です。
最後に、発生率が30％未満である、直腸奇形異形成のまれな症状は次のとおりです。
- 腎臓の異常： 状態のいくつかのケースは、腎臓の異常を特徴とし、その機能に影響を与えます。
- 仙腸関節の変更： 仙腸関節は、仙骨（尾骨）と腰の後ろの重要な関節です。この状態による骨格異常は、その安定性と機能に影響を与える可能性があります。
- クローバーリーフスカル： これは、発達の早い段階で頭蓋骨の骨同士が融合することによって引き起こされる深刻な変形です。これにより、頭蓋骨の前面と側面に激しい膨らみが生じます。
- 心房性敗血症： 先天性心臓欠陥、これは心臓の上心室を分割する壁の異常な開口です。
- 水頭症： 水頭症として知られている小脳の過剰な脳脊髄液は、脳への圧力の危険な増加につながる可能性があります。
- 脊柱後湾症： 丸みを帯びた、ザトウクジラは、自然光異形成よりも別の兆候です。
- 超柔軟性関節： 関節の形成はこの状態の影響を受け、過柔軟性を引き起こします。
- 呼吸不全： しばしば状態を伴う肺低形成に関連して、これは呼吸から十分な酸素を得る永続的な問題です。
- 股関節形成不全： 股関節の完全な形成の欠如は別の特徴です。
特に、この状態は非常に衰弱しており、予後は非常に不良です。 Thanatophoric dysplasiaはしばしば死産をもたらし、小児期までの生存には多くの医学的管理が必要です。
原因
主に、照光性異形成はFGFR3遺伝子への変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。この遺伝子は、脳組織と骨の発達を導くタンパク質の活性を調節し、それを過剰に活性化して奇形と変形を引き起こします。
正確なメカニズムはまだ研究されていますが、これは「常染色体優性」遺伝パターンと呼ばれるものに従うことが知られています。これらのケースでは、各細胞の遺伝子の1つの突然変異だけで状態を引き起こすことができます。注目すべきことに、直腸結腸異形成症のほとんどすべてのケースは家族歴のない人で発生し、この状態の既知の人には子供がいません。
診断
ほとんどの場合、この状態は出生前に診断されます。胎児の染色体、遺伝子、タンパク質をスクリーニングする遺伝子検査は、直腸結腸異形成の切迫した症例を確認または除外するのに役立ちます。この種の研究は、FGFR3遺伝子の異常を検出することができるでしょう。さらに、超音波、CT、または妊娠のX線撮影スクリーニングを使用して、この状態で見られる遅延した、または影響を受けた頭蓋発生を分離できます。
処理
致死性異形成の治療法はないため、通常、治療の選択肢には、既存の状態の管理と、出産に影響を与える決定が含まれます。たとえば、膣の出産は安全にできない場合があります。
状態の予後は非常に不良です。ほとんどの場合、出生後すぐに呼吸不全が原因で死亡しますが、一部は医療支援を受けても長く存続します。そのため、出生前スクリーニング、特に分子遺伝学的検査で関連遺伝子の変異が発見された場合、妊娠の終了は考慮してください。
出産後、医療スタッフの主な仕事は、この状態の多くの症状の影響と害を減らすことです。乳児は、呼吸をサポートする必要があります。生き残るためには、体に酸素を届けるためのチューブの使用が必要です。さらに、抗てんかん薬が発作を起こすように処方される場合があり、手術を使用してシャントを配置して水頭症を起こすことができ（それにより過剰な脳脊髄液を排出する）、頭蓋骨と首の間の接合部の圧力を緩和するために減圧アプローチが必要になる場合があります。障害のある場合の補聴器の使用。
対処
この病気の負担が非常に重いことは疑いの余地がなく、ある程度の進歩にもかかわらず、この状態の予防や逆転は不可能です。簡単に言えば、坐骨性異形成の人々の家族が直面する課題は無数にあり、多面的です。
彼らがこのまれな病気の困難に対処することを学ぶとき、影響を受ける人々の愛する人をサポートするためにカウンセリングが必要かもしれません。さらに、サポートグループや、UCLA International Skeletal Dysplasia Registryなどの支援団体や支援団体は、追加のヘルプと情報を提供する場合があります。さらに、この状態は一種の小人症であるため、リトルピープルオブアメリカのような組織も必要な擁護とサポートを提供します。
ベリーウェルからの一言
奇食性異形成のような先天性疾患は、医学的および個人的な観点から信じられないほど挑戦的です。問題の事実は、予後が非常に悪く、その状態の人々は多くの医学的介入とケアを必要とすることです。しかし、すべての遺伝病と同様に、検出と治療の方法は常に進歩しています。研究者、医師、擁護団体、ならびに患者とその家族の精力的な努力のおかげで、この病気の人々の状況は改善されています。