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ターナー症候群は、非常に低い身長、不妊症、その他の医学的問題のリスクの増加など、特定の身体的特徴を引き起こす遺伝的状態です。ターナー症候群は遺伝性の女性にのみ影響し、遺伝性の男性には影響しません。それは世界中の人口で発生し、2,500人に約1人の女性がこの症候群で生まれます。この状態は、1938年にその症状を最初に説明したアメリカの医師、アンリターナーにちなんで名付けられました。ターナー症候群の症状
ターナー症候群の症状は、体の多くのシステムに影響を与えます。
体格的特徴
ターナー症候群は特定の身体的特徴を引き起こす可能性があります。これらのいくつかは：
- 短い高さ（非常に一般的）
- 広い胸
- 首の側面に沿って伸びる皮膚のひだ（「網状」首）
- 膝をノックする
- 奇形の爪
リプロダクティブ・ヘルス
ターナー症候群の人はほとんどの場合、リプロダクティブヘルスに関連する問題を抱えています。彼らは思春期を遅らせているかもしれません、そして、彼らが補足のホルモンを取らないならば、月経期間がないかもしれません。
一部の人は、早期閉経が起こる前に卵巣がエストロゲンの産生と卵子の放出を停止する早期卵巣不全を経験します。ターナー症候群のほとんどの人は、生殖補助医療の助けなしに自然に妊娠することはできません。
先天性腎臓または心臓の問題
ターナー症候群の人はまた、異常に形成された腎臓による先天性問題のリスクが高くなります。これは、繰り返し尿路感染症の問題を引き起こす可能性があります。
通常、より懸念されるのは潜在的な心血管の問題です。これらのいくつかは、高血圧、二尖大動脈弁、大動脈の狭窄、および大動脈拡張を含みます。大動脈解離は別のまれな合併症です。体の最も重要な動脈の1つである大動脈のこの裂けは、しばしば致命的です。
ターナー症候群のほとんどの人は長生きします。しかし、これらの問題は他の合併症とともに、その状態の人々の早期死亡のリスクを高めます。
ターナー症候群の場合は、大動脈解離の潜在的な症状を知っているので、すぐに医師の診察を受けることができます。腹痛、胸やけのような感覚、背中や肩の痛み、または声の変化（神経の刺激による）を引き起こす可能性があります。胸の痛みが30分以上続く場合は、痛みが軽度であっても救急科に行く必要があります。
認知問題
ターナー症候群のほとんどの人は正常な知能を持っています。ただし、視覚空間と数学のスキルに微妙な問題がある可能性があり、注意欠陥障害のリスクも高くなります。一部の子供たちは社会的に苦労するかもしれません。不安とうつ病も問題になることがあります。
その他の潜在的な問題
ターナー症候群はまた、甲状腺機能低下症、セリアック病、炎症性腸疾患、1型糖尿病などの特定の自己免疫疾患のリスクを高めます。難聴や目の問題、骨粗しょう症や脊柱側弯症も可能です。
原因
ターナー症候群は遺伝病です。これは、遺伝物質が1つのセルから新しいセルにコピーされるときのランダムエラーが原因です。これは、受胎前または出生前の発達の非常に早い時期に発生する可能性があります。
ターナー症候群の原因は、両親が行ったことまたは行っていないことではありません。科学者は、ターナー症候群で生まれた赤ちゃんのリスクを高める要因を知りません。遺伝的状態であるにもかかわらず、ほとんどの場合、ターナー症候群は遺伝しません。それは、ランダムな突然変異が原因です。
染色体異常
人間は46の染色体を継承しています。これらの染色体にはそれぞれ異なる遺伝子が含まれています。これは、体内で特定のタンパク質を構築する方法についての情報を含む受け継がれたDNAです。
人の生物学的性別は、X染色体とY染色体という2つの特定の染色体の遺伝によって決まります。典型的な遺伝的男性にはX染色体とY染色体があり、典型的な遺伝的女性には2つの異なるX染色体があります。
多くの人々は、別の遺伝的症候群であるダウン症候群に精通しています。 余分な 21番染色体のコピー。ターナー症候群では、問題は 行方不明 染色体。この場合、人は2つの完全なX染色体を継承しません。代わりに、子は1つの作業用X染色体のみを継承します（Y染色体は継承しません）。または、子供は1つの作業中のX染色体を継承します（Y染色体は継承しません）。 部 2番目のX染色体の。
これは、体のすべての細胞に当てはまる場合もあれば、一部の細胞にのみ当てはまる場合もあります。一部の細胞のみにこの問題がある場合、これは「モザイクターナー症候群」と呼ばれます。これらの個人は、重篤な症状が少ない傾向があります。
欠落しているX染色体は、その欠落しているX染色体に通常存在する遺伝子の一部が機能できないため、問題を引き起こします。たとえば、ターナー症候群の女性の身長の減少は、X染色体上の「SHOX」という遺伝子が原因であると思われます。
ターナー症候群のX染色体に問題があるため、卵巣は正常に形成されず、十分なエストロゲンを産生できないことがよくあります。これは、リプロダクティブヘルスに関連する問題のいくつかにつながる可能性があります。
診断
病歴と健康診断が診断の出発点です。理想的には、診断はできるだけ早く行われ、ターナー症候群の専門家を紹介することができます。
ターナー症候群は、絨毛膜絨毛サンプリングまたは羊水穿刺によって出生前に診断されることがあります。時々、個人は臨床医をターナー症候群について考えるように導く身体的特徴を持っています。また、心臓の奇形などの問題が原因でターナー症候群が懸念される場合もあります。
ターナー症候群の多くの個人は、臨床医が身長が短いために診察した場合に、小児期または青年期にのみ診断されます。これは、女性が複数の妊娠を失った理由を調査するときに発生する可能性があります。
診断を確定するには、遺伝子検査が必要です。これには、血液サンプルを採取する必要があります。その後、ラボの技術者は、染色体分析を行います。これは、人の染色体に関する情報を提供するラボテストです。通常、この検査はターナー症候群を確認するのに十分ですが、他の遺伝子検査が必要な場合があります。おそらく、皮膚サンプルのような異なるタイプの組織から採取されたものです。
合併症の評価
ターナー症候群の診断が下されたら、それに伴う可能性のある医学的問題を確認することが重要です。これには、次のような特定の実験室および画像検査が含まれる場合があります。
- 甲状腺の問題の血液検査（TSHなど）
- セリアック病の血液検査
- 腎臓の問題の血液検査
- 糖尿病の血液検査
- 心エコー検査のように、心臓をチェックするための画像検査
- 拡大した大動脈の画像検査
- 腎臓を確認するための画像検査
ターナー症候群の人は、定期的な目と耳の検査と脊柱側弯症の定期的な検査も必要です。また、教育の専門家と協力して、潜在的な学習の違いについてテストを受けることも役立ちます。
処理
ターナー症候群の管理は、さまざまな身体システムへの影響に対処します。
ホルモン治療
成長ホルモン治療はターナー症候群の治療の主力です。これは、脳の下垂体で生成される自然発生の物質です。通常、成長ホルモンは身体から放出されて、（他の機能の中でも）子供の身体的成長の引き金となります。ターナー症候群では、合成で生成された成長ホルモンを摂取することで、より典型的な身長を達成することができます。
成長ホルモン治療は、4歳から6歳という早い時期に開始される可能性があります。この間、成長を定期的に監視する必要があり、それに応じて成長ホルモンの投与量を調整できます。個人が成人の高さに達したときに停止することができます。
エストロゲンはまた、通常12歳頃から始まるターナー症候群のほとんどの人々にとって治療の重要な部分です。これらのホルモンは、乳房の発達や思春期の他の身体的変化の開始を助けることができます。これらは、経口的に、または皮膚に貼られたパッチを介して服用される場合があります。
エストロゲンは通常、別の重要な生殖ホルモンであるプロゲスチンと対になっています。それらは女性が月経周期を持ち始めるのを助けることができます。それらは通常、エストロゲン療法の1〜2年後に追加されます。エストロゲンとプロゲスチンは、女性が通常更年期障害を経験する年齢の前後まで続けられます。
不妊治療
ターナー症候群のほとんどの女性は不妊症ですが、ごく一部は生存可能な卵子を持っている場合があります。他の女性はドナーの卵や胚の助けを借りて出産できるかもしれません。可能性のある選択肢を検討するために、子供時代の早い段階で不妊治療の専門家と協力することをお勧めします。
ただし、ターナー症候群の女性が妊娠する前に、妊娠の安全性を慎重に評価する必要があります。たとえば、生命にかかわる涙のリスク（「解剖」）がある可能性のある拡大した大動脈をスクリーニングすることが重要になる場合があります。ターナー症候群は、母親と赤ちゃんの両方の合併症のリスクを高め、一部の女性ではこのリスクが高すぎる可能性があります。
心理的および教育的サポート
心理的問題や学校関連の問題の専門家に相談することも役立ちます。一部の個人は、学術的サポートの恩恵を受ける可能性があります。認知行動療法やその他の心理的治療が役立つ場合があります。うつ病の抗うつ薬やADHDの覚醒剤など、薬が役立つこともあります。
その他の治療
ターナー症候群の他の問題には、甲状腺疾患の甲状腺ホルモン、脊柱側弯症の筋交い、先天性心疾患の心臓手術など、個別の治療も必要になる場合があります。
これらのさまざまな健康問題に対処するために、ターナー症候群の治療は通常、医療専門家の集学的チームと協力する必要があります。
対処
米国ターナー症候群協会は、ターナー症候群の人とその家族にサポートを提供する組織の1つです。これらのグループは、個人がリソースと対処戦略を共有するのに役立ちます。病状を経験した人とつながるのはこれまで以上に簡単です。
ベリーウェルからの一言
ターナー症候群は、いくつかの深刻な医学的問題を引き起こす可能性のある生涯にわたる病状です。あなたが愛する人がターナー症候群を持っていることを知ったとき、喪失感を経験することは理解できます。しかし、これらの個人は非常に完全で長い人生を送ることができます。ターナー症候群についてできる限りのことを学ぶことは、利用可能なリソースを最大限に活用するのに役立ちます。