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頭字語VACTERLは、一緒に発生する先天性欠損症のグループを指します。これらの異常は関連しており、偶然に起こり、体のいくつかの異なる部分に影響を与えます。 VACTERLアソシエーションは多くの症状を引き起こす可能性があるため、何人の子供が影響を受けるかは不明です。この状態は、トリソミー18(エドワーズ症候群)などの染色体異常や糖尿病の母親の子供で発生する可能性がありますが、正確な原因は不明です。それはおそらく環境的要因と遺伝的要因の組み合わせによって引き起こされます。 VACTERLアソシエーションは非常にまれで、40,000人に1人の割合で出生します。症状
VACTERLの各文字は、その一般的な症状の最初の文字を表します。 VACTERL協会の影響を受けるすべての子供がこれらの異常のすべてを持っているわけではありません。
- V 異常な椎骨(脊椎の骨)の略
- あ 肛門閉鎖または無孔肛門を意味し、体の外側に開かない肛門を意味します
- C 心臓(心臓)の欠陥、通常は心臓の部分間の異常な穴(心室中隔欠損または心房中隔欠損)を表します
- T 気管食道瘻の略で、気管(気管)と食道(胃への食道)の間の異常な接続を意味します。
- E 食道閉鎖症の略で、食道が胃につながっていない
- R 腎臓(腎臓)の欠陥の略
- L 不在または変位した親指、余分な指(多指症)、融合した指(合指症)、または腕や脚の欠けている骨などの四肢(腕)の欠陥を表します
VACTERL協会で生まれた乳児の中には、(通常の2つではなく)臍帯動脈が1つしかありません。多くの幼児は小さく生まれ、成長し、体重を増やすことが困難です。
診断
VACTERL関連付けの診断は、乳児の先天性欠損症に基づいています。診断を確認するために特定の検査は必要ありません。無孔肛門や余分な指などのいくつかの問題は、新生児が出産後に検査されるときに発見されます。脊椎、腕、脚のX線写真で異常な骨を検出できます。心エコー(心臓の超音波)は心臓の異常を検出できます。食道閉鎖症および気管食道瘻または腎臓欠損の存在を検出するために、他の検査を行うことができます。
処理
VACTERL関連の各状況は完全に固有であり、治療と予後の可能性は個人の状況に依存します。状態は個別に扱われます。 VACTERL協会の普遍的な治療計画は作成されていません。一部の異常は非常に深刻で、治療は成功せず、罹患した乳児は生存できない可能性があります。他の場合では、手術で欠陥を修正し、子供が生存して比較的通常の生活を送ることができる場合があります。
先天性欠損症が特定されたら、乳児の治療計画を立てることができます。食道閉鎖症、気管食道瘻、心臓欠損などの問題は、すぐに治療または手術が必要になる場合があります。時々、問題を修復するための手術は、子供が年をとるまで待つことができます。多くの場合、多くの専門家がVACTERL協会の子どもの世話に関与しています。腕、脚、または脊椎に問題のある子供は、理学療法または作業療法を必要とする場合があります。
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