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ダウン症候群は、自分の遺伝暗号に21番染色体（またはその一部）の余分なコピーがある場合に発生します。染色体は通常ペアになっているため、これはしばしば 21トリソミー. この異常が発生する理由は必ずしも明確ではありません。ほとんどの場合、精子が卵子に受精するときにランダムに発生しますが、ダウン症候群の特定の危険因子が特定されており、遺伝する可能性のある疾患のタイプが1つあります。
原因
21番染色体を含む特定の染色体のトリソミーは、受精前の精子または卵子の誤分割の結果です。 21トリソミーの3つのタイプのそれぞれは、それがどのように引き起こされるかに関して、わずかなニュアンスを示します：
- 21トリソミーを完了する： 染色体は分裂して減数分裂と呼ばれるプロセスで卵や精子を作ります。このタイプのダウン症候群では、選言外が発生します。つまり、卵には1本ではなく2本の21番目の染色体が贈られます。受精すると、その卵には合計3つの染色体があります。これは、ダウン症候群が発生する最も一般的な方法です。
- 転座トリソミー21：転座では、21番染色体のコピーが2つありますが、3番目の21番染色体の余分な物質が別の染色体に付着（転座）しています。このタイプのダウン症候群は受胎の前または後のいずれかに発生する可能性があり、時々受け継がれる可能性のある形態です（遺伝）。
- モザイクトリソミー21：これは、ダウン症の最も一般的な形態です。未知の理由で受胎後に発生し、他の2種類の21トリソミー21とは異なり、一部の細胞だけが21番染色体の余分なコピーを持っています。このため、モザイクダウン症候群の人の特徴は、完全および転座21トリソミー。第3染色体21を持っている細胞と細胞の数によっては、それほど明白ではないように見えることがあります。
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遺伝学
ダウン症候群の1つのタイプ（転座ダウン症候群）のみが遺伝性と見なされます。このタイプは非常にまれです。それらのうち、3分の1だけが転座を受け継いだと考えられています。
最終的にダウン症の子供につながる転座は、多くの場合、その子供の親が妊娠したときに起こります。ある染色体の一部が分裂し、細胞分裂中に別の染色体に付着します。このプロセスにより、21番染色体が3コピー、1番コピーが別の染色体、多くの場合は14番染色体に接続されます。
21番染色体に必要なすべての遺伝物質が存在するため、この異常は親の正常な発達と機能には影響しません。これは平衡転座と呼ばれます。ただし、バランスのとれた転座を持つ人が子供を妊娠すると、その子供に21番染色体が追加され、ダウン症候群と診断される可能性があります。
転座によるダウン症候群の子供の両親は、障害を持つ他の子供を持つ可能性が高くなります。転座のある子供の両親は、他の子供が保因者になる可能性があり、将来的にダウン症の赤ちゃんが生まれるリスクがある可能性があることを知っていることも重要です。
ダウン症候群の女性が妊娠すると、ダウン症候群の赤ちゃんが生まれるリスクが高くなりますが、彼女には障害のない子供がいる可能性が高くなります。
公開されているほとんどのデータは、ダウン症の女性の15％から30％が妊娠可能であり、ダウン症の子供を持つリスクは約50％であることを示唆しています。
危険因子
ダウン症候群を引き起こす可能性のある毒素や発がん物質などの環境要因はなく、ライフスタイルの選択（飲酒、喫煙、薬物の服用など）も影響しません。ダウン症の子供を持つことについて知られている唯一の非遺伝的危険因子は、時々呼ばれるものです 高齢期 （35歳以上）。
ただし、これは、35歳未満の赤ちゃんがダウン症を予防するための信頼できる戦略であることを意味するものではありません。ダウン症の子供たちの約80％は35歳未満の女性から生まれています。
ダウン症のリスクが母親の年齢とともにどのように増加するかは、次のとおりです。
| 年齢 | 危険 |
|---|---|
| 25 | 1,200に251 |
| 30 | 900人に1人 |
| 35 | 350人に1人 |
| 40 | 100分の1 |
| 45 | 30人に1人 |
| 49 | 10人に1人 |
35歳以上（または他の危険因子を伴う）の一部の女性は、羊水穿刺などの出生前検査を受けてダウン症候群をスクリーニングすることを選択する場合があります。アメリカ産科婦人科医大学は実際、すべての女性にこれらの選択肢を提供することを推奨しています。
これを行うかどうかの決定は非常に個人的なものであり、遺伝カウンセリングの助けを借りて行う必要があります。そのようなテストは、決定を下す前に知っておく価値のある顕著なリスクをもたらします。