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アペール症候群は、毎年65,000〜88,000人の新生児の推定1人に影響を与える遺伝的状態です。アパート症候群の一般的な特性には、頭蓋骨の時期尚早に融合した骨、一部の指と足指の融合などがあります。この状態はさまざまな程度の身体的および知的障害を引き起こしますが、アパート症候群の人々は充実した生産的な生活を楽しむために成長することができます。あなたやあなたの知っている人がアパート症候群の赤ちゃんを期待している場合、またはこの状態についてもう少し学びたいと思っている場合は、症状、原因、診断、治療、および対処法の知識を身につけることは常に役に立ちます。
症状
アペール症候群の赤ちゃんには、子宮内で（出生前に）早期に融合する頭蓋骨があり、頭蓋骨癒合症と呼ばれる状態を引き起こします。この早期の融合により、頭蓋骨が本来のように成長しなくなり、頭と顔の形に影響を与えます。アペール症候群の人に共通する顔の特徴：
- くぼんだ顔
- 膨らんだ目や広がった目
- くちばし鼻
- 発達していない上顎
- 混雑した歯と他の歯の問題
頭蓋骨の早期融合は発達中の脳に問題を引き起こす可能性があるため、アパート症候群の人々は認知障害を抱えていることもあります。発達の遅れや知的障害の範囲は大きく異なります。正常な状態から中程度の状態までさまざまです。
アペール症候群の人に発生する可能性のある他の特徴と状態には、次のものがあります。
- Syndactyly（両手と足に少なくとも3本の指があり、ウェビングまたは融合されている可能性があります）
- 多指症（あまり一般的ではありませんが、手や足に余分な指がある可能性があります）
- 難聴
- 過度の発汗（多汗症）
- 過度の脂性肌と重度のにきび
- 眉毛の抜け毛のパッチ
- 口蓋裂
- 再発性耳感染症
- 頸部の融合した骨（頸椎）
- 心臓の心室壁の穴
- 食道閉塞
- 肛門の位置異常
- 膣の閉塞
- 潜在精巣症（精巣が陰嚢に下降できないこと）
- 尿の流れの閉塞による腎臓の肥大
原因
アペール症候群はFGFR2遺伝子の変異が原因で発生します。米国国立衛生研究所によると、「この遺伝子は線維芽細胞成長因子受容体2と呼ばれるタンパク質を生成します。その複数の機能の中で、このタンパク質は未成熟細胞に骨になる信号を送ります胚発生中の細胞。特定の部分の変異FGFR2 遺伝子はタンパク質を変化させ、長期のシグナル伝達を引き起こし、頭蓋骨、手足の骨の早期融合を促進する可能性があります。」
この状態は遺伝的ですが、ほとんどの場合、アパート症候群の家族歴がない人に発生します。つまり、新しい突然変異が原因です。
しかし、アペール症候群の人は子供に遺伝子を渡すことができます。これが発生した場合、疾患は常染色体優性疾患として受け継がれます。
診断
医師は、頭蓋骨の異常な発達が原因で、出生前にアパート症候群を疑う可能性があります。公式の診断は、血液検査によって行われる遺伝子検査によって行われます。これは、アペール症候群が疑われる場合、母親がまだ妊娠している間に羊水穿刺によって行われることがあります。
頭蓋骨が異常に発達しているため、超音波で確認されることがよくあります。ただし、胎児のMRIでは、超音波よりも脳の詳細情報を提供できます。診断の確認は、原因となる遺伝子の血液検査によって行われます。
処理
アパート症候群は遺伝性疾患であるため、「治癒」する治療法はありません。しかし、アパート症候群の人の生活の質を改善できる治療法、手術、およびその他の介入は数多くあります。必要な具体的な介入は、個人とそれらがどのように影響を受けるかによって異なります。
アペール症候群の子供のための一般的な手術には次のものがあります。
- 頭蓋骨の再形成
- 前頭眼窩前進（額と眼窩のスペースを増やすため）
- 顔の中間の進歩
- 上顎を広げるフェイシャルバイパーティション
- 骨切り術（上顎と下顎の拡張）
- 鼻形成術（鼻の形成外科）
- Genioplasty（顎または頬の形成外科）
- まぶたの手術
- 指や足指の分離
- 先天性心疾患の心臓手術
アペール症候群の人は、口蓋裂や聴覚障害などの問題を管理するために、特に小児期に専門の医師に相談する必要がある場合があります。また、発育遅延の兆候が見られる場合は、言語療法、作業療法、理学療法などの早期介入サービスの恩恵を受けることもできます。
アペール症候群の一部の人々は知的障害または遅延を持っていますが、多くは仲間に追いつくことができます。
対処
特別なニーズを持つ子供を持つことは、どんな親にとっても圧倒的です。赤ちゃんがアペール症候群の出生前診断を受けた場合は、何を期待すべきかについて必ず医師に相談してください。遺伝カウンセラーはアパート症候群の原因を説明できるだけでなく、アパート症候群の子供が増える可能性についてアドバイスできるので、遺伝カウンセリングは絶対にお勧めです。信頼できる情報源から情報を収集し、可能であれば他の親と話します。診断は最初は圧倒的で恐ろしいように思えるかもしれませんが、当初の予想よりも管理しやすいことがわかります。
アペール症候群はまれな状態ですが、米国および世界中で利用可能な複数のリソースとサポートグループがあります。インターネットとソーシャルメディアにより、他の家族とつながり、サポートを見つけることがこれまでになく簡単になりました。お近くの頭蓋顔面センターも探してください。見つけて接続できるリソースが多いほど、快適に感じるでしょう。
ベリーウェルからの一言
アペール症候群の診断は、誰にとっても恐ろしくて難しい場合があります。これはほとんどの人が聞いたことのあることではなく、重大な医学的合併症を引き起こす可能性があります。しかし、アペルト症候群の子供と大人が今日の世界で生活し、繁栄できるように、家族を助けるために利用できる多くのリソースがあります。
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