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ベータサラセミアは、赤血球が全身の臓器に酸素を運ぶのを助ける鉄含有タンパク質であるヘモグロビンの不足を特徴とする遺伝性の血液疾患です。その結果、多くの場合、軽度から重度の貧血と、鉄過剰などの時間の経過に伴うその他の合併症が発生します。ベータサラセミアは、症状の重症度に応じて、一般に3つのタイプに分類されます。血液障害の中で最も重篤な形態であるベータサラセミアメジャー（別名クーリー貧血）、ベータサラセミアマイナー、ベータサラセミア中間体。輸血鉄キレート化は、ベータサラセミアの主な治療法です。原因
ベータサラセミアはの変化（変異）によって引き起こされます ヘモグロビンベータ（HBB）遺伝子 血球中。ベータサラセミアマイナーの個人は1つの突然変異を持っていますHBB 遺伝子、メジャーサラセミアと中間の個人は両方の変異を持っていますHBB 遺伝子。
サラセミアの種類
サラセミアには3つのタイプがあります。それらは、それらが関与する変異した遺伝子の数および結果として生じる症状の重症度が異なります：
- ベータサラセミアメジャー（クーリー貧血） 両方のベータグロビン遺伝子が大幅に変異している場合に発生します。症状は中程度から重度です。
- ベータサラセミアマイナー（ベータサラセミア特性） 1つのベータグロビン遺伝子が変異すると発生します。症状はしばしば軽度です。
- ベータサラセミア中間体 両方のベータグロビン遺伝子が変異している場合に発生しますが、その変異は通常、ベータサラセミアメジャーを引き起こすものよりも深刻ではありません。症状は出生時に存在しない場合がありますが、一般的に2歳までに発症します。
サラセミアの症状
ベータサラセミアの症状は、障害の種類と重症度によって異なります。ベータサラセミアメジャーまたは中間メディアで生まれた子供は、出生時に症状を示さない場合がありますが、通常、生後2年以内、多くの場合3〜6か月の間に症状を示します。ベータサラセミアメジャーの一般的な症状は次のとおりです。
- 貧血
- 倦怠感
- 弱点
- 呼吸困難
- 黄色がかったまたは薄い肌
- 遅い成長
- 暗い尿
- 食欲不振
- 騒ぎ
ベータサラセミアは、地中海、アジア、インド、アフリカ系の人々の間でより一般的です。
時間の経過とともに、ベータサラセミアメジャーを持つ人々はまた、以下を含む他の深刻な症状を示すかもしれません：
- 腹部の腫れ
- 骨髄（赤血球が産生される場所）の変化による骨変形と骨折
- 臓器が通常よりも強く機能するため、脾臓が肥大する
- 感染症
ベータサラセミアマイナーの個人は通常、障害の症状を発現しませんが、軽度の貧血を持っている可能性があります。ベータサラセミア未成年の多くの個人は、自分が血液疾患の変化した遺伝子を持っていることを知らずに人生を送っています。
診断
ベータサラセミアはさまざまな血液検査で診断できます。中等度から重度のベータサラセミアは、通常、幼児期または2歳になるまでに診断されます。これは、貧血などの徴候や症状が通常非常に早く現れるためです。両親に障害がある場合、特に非常に若い年齢で貧血を示した場合は、出生時または幼児として検査および診断されている可能性があります。
ベータサラセミアを診断するために使用されるさまざまなテストは次のとおりです。
- 生まれたばかりのスクリーニングは、遺伝する病状を特定するために出生時にほとんどの乳児に定期的に投与される検査です。これは、血液学者によるさらなる監視のために、ベータサラセミア、または少なくとも血液中の障害の赤旗特性を検出できます。新生児のスクリーニングでは、少量の血液サンプルを採取して、評価のためにラボに送ります。
- ヘモグロビンと赤血球の量とサイズを測定する全血球計算（CBC）。 CBCはまた、ベータサラセミアに典型的な非常に小さい赤血球を伴う軽度から中程度の貧血を明らかにします。 （しかし、診断は鉄欠乏性貧血と混同されることがあります）
軽度のサラセミアの人は、定期的な血液検査で貧血があると診断された可能性があります。医師は、貧血のように見えるアフリカ、地中海、または東アジア系の人々のベータサラセミアを疑って検査することもあります。
- 骨髄の健康状態を決定し、貧血の検査でしばしば精密検査の一部である網状赤血球数は、骨髄が十分な数の赤血球を産生していないことを示している可能性があります。
- 血中の鉄濃度を確認すると、貧血の原因が鉄欠乏症かサラセミアかどうかがわかります。
ベータサラセミアは親から子供に受け継がれる遺伝性疾患であるため、遺伝子の存在とベータサラセミアの重症度の予測に役立つ他のいくつかのテスト：
- ヘモグロビン電気泳動は、ヘモグロビン構造のさまざまな遺伝的異常を検出するように設計された親の血液検査であり、ヘモグロビンのレベルを示すことができます。
- 出生前検査は、両親が遺伝子を保有している場合のベータサラセミアの重症度を明らかにすることができます。これらには以下が含まれます：妊娠第11週頃に絨毛膜絨毛のサンプリングを行い、評価のために胎盤のごく一部を採取します。羊水穿刺は、妊娠16週頃に行われ、胎児の周囲の体液のサンプルを調べることを含みます。
処理
中等度または重度のベータサラセミア患者の標準的な治療法は、輸血、鉄キレート療法、および葉酸サプリメントです。
- 輸血：赤血球の輸血は不足を補い、正常なヘモグロビンレベルを保証します。ベータサラセミアメジャーの人々は、生涯を通じて2〜4週間ごとに輸血を必要とすることがよくあります。ベータサラセミア中間体を有する人は、病気または思春期の間に、たまにしか輸血を必要としないかもしれません。
- 鉄キレート療法：これは、体が血液から過剰な、潜在的に有害な量の鉄を取り除くのに役立ちます。これは、多くの輸血から生じる可能性があります。鉄キレート化は、経口投与または皮下注入により行われます。
- 脾臓摘出術： この手順の使用は近年減少していますが、キレート化療法が機能していない場合は、脾臓の除去が考慮されることがあります。
- 葉酸サプリメント：葉酸は健康な赤血球を作るのに役立つビタミンBです。輸血や鉄キレート療法に加えて、葉酸サプリメントを医師が勧める場合もあります。
- 骨髄および幹細胞移植： 血液と骨髄の幹細胞移植は、欠陥のある幹細胞を別の人（ドナー）の健康な幹細胞に置き換えます。幹細胞は骨髄の中で赤血球を作る細胞です。これはベータサラセミアの可能な治療法となる可能性がありますが、重度のサラセミアを患っているごく少数の人だけが、この危険な手順に適切なドナーの一致を見つけることができます。
ベータサラセミアの保因者であるか、その特性で識別されているが、症状が軽いかまったくない人は、通常、治療をほとんど必要としません。
ベリーウェルからの一言
あなたまたはあなたの家族のメンバーがベータサラセミアまたはベータサラセミアの遺伝子を持っているなら、子供を持つことを考えているなら医師に相談することは良い考えです。遺伝カウンセラーは、あなたの子孫に障害を渡すリスクを決定するのを助けることができます。あなたが赤ん坊を期待していて、あなたとあなたのパートナーがサラセミア保菌者であるなら、あなたは出生前検査を検討することをお勧めします。これらのテストは確かに怖くて予見できないように見えますが、実際には不安を和らげ、結果がどうであれ、準備ができるようになります。