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MRKH症候群は、マイヤーロキタンスキーキュスターハウザー症候群の一般的な名前です。 MRKH症候群は、膣と子宮がない、または膣と子宮が発達していない状態で若い女性が生まれる状態です。これは、膣の無形成の最も一般的なタイプです。アジェネシスはラテン語で、「発達していない」という意味です。したがって、膣の無形成は、膣が発達していないことを意味します。MRKHは少なくとも4500人に1人の女性に影響を及ぼします。MRKH症候群は1829年に初めて報告されました。ただし、この状態の歴史的証拠は紀元前460年に遡ります。
MRKH症候群とは
MRKH症候群の女性の外性器は正常です。また、1〜3 cmの深さの小さな膣口がある場合もあります。これは「膣のへこみ」と呼ばれることがあります。彼らはまた、一般的に機能している卵巣を持っています。ただし、MRKH症候群の女性は異常な内性器を持っています。彼らは一般に子宮がなく、膣がない、または部分的な膣しかない。子宮が部分的に形成されていることもあります。
正常な外見のため、女性は月経期間を取得できない場合にのみMRKH症候群を発見する可能性があります。女性がMRKH症候群であることを発見するもう1つの方法は、女性が膣性交を試みて失敗した場合です。 MRKH症候群のほとんどの女性は、性器奇形のみを持っています。ただし、まれに、腎臓、尿路、骨格、心臓が正しく形成されない場合があります。
MRKHシンドロームの他の名前は次のとおりです。
- 膣無形成
- ミュラー紀の無発生
- 子宮と膣の先天性欠如（CAUV）
- ミュラー失調症（MA）
- キュスター症候群
MRKH症候群は家族で発症することが示されています。それは遺伝性疾患であると仮定されました。ただし、MRKH症候群の原因となる単一の遺伝子はまだ特定されていません。これは、複数の遺伝子の相互作用が原因であると考えられます。まだ特定されていない他の非遺伝的原因もある可能性があります。
種類と症状
MRKH症候群には2つの主要なバリエーションがあります。最もよく知られているタイプはタイプIです。タイプIは、孤立したMRKHまたはロキタンスキーシーケンスとしても知られています。 I型MRKHの人は通常、正常な卵管で子宮と膣が詰まっているか欠落しています。症候群の他の症状はありません。
MURCSアソシエーションとも呼ばれるタイプII MRKHもあります。 MURCSは、ミュラー管形成不全、腎異形成、および頸部体節異常を表します。膣と子宮の問題に加えて、タイプII MRKHの人は、腎臓と筋骨格系にも損傷を与える可能性があります。 MRKH症候群の女性の半分以上がII型です。
MRKH症候群は、いくつかのシステムを使用して分類できます。
- ESHRE / ESGE-欧州人類発生学会および欧州婦人科内視鏡分類協会
- VCUAM-膣、子宮頸部、子宮、付属器、および関連する奇形分類
- AFS / AFSRM-アメリカ不妊治療学会およびアメリカ生殖医学学会分類
- 発生学-臨床分類
MRKH症候群が人の日常生活に及ぼす影響は、体がその状態にどれほど強く影響を受けたかに依存します。治療は疾患の分類にも依存します。興味深いことに、MRKH症候群の女性は聴覚障害のリスクが高くなります。
診断
MRKH症候群は、若い女性が月経期間を取得できなかった場合に最も頻繁に診断されます。その時に検査が行われる場合、医師はおそらく完全に形成された膣と子宮の欠如を発見するでしょう。
さらなる診断には、MRI、超音波、または腹腔鏡手術が含まれる場合があります。これらのより徹底的なテストは、MRKHの影響を受ける他の臓器系の診断に役立ちます。また、MRKHの女性が卵巣組織の機能を持っているかどうかを判断することもできます。通常、身体検査中にMRKH症候群が特定された後、1つ以上の検査がMRKH症候群を特徴付けるために使用されます。
処理
MRKH症候群は、外科的または非外科的に治療できます。非外科的治療では、拡張器を使用してゆっくりと新生膣を作成します。基本的に、女性は丸みを帯びたシリコンロッドを使用して、膣のへこみに圧力をかけます。時間が経つと、これにより膣が深まり拡張します。
拡張器がスツールに置かれる拡張技術もあります。その後、女性は自分の体重を使用して拡張を助けることができます。拡張は生涯のコミットメントです。ただし、一部の女性では、定期的な性交により、十分な深さが得られた後に拡張する必要性を減らすことができます。
MRKH症候群の女性に膣の深さを増したり、膣を作成したりするには、いくつかの外科的選択肢があります。ベッキエッティの手順では、ビーズを膣のくぼみに取り付けます。次に、糸が取り付けられ、骨盤に達して腹部から出ます。この糸に牽引力を加えて膣を深めることができます。膣の深さが7〜8 cm以上になると、デバイスが取り外されます。その後、女性は膣を拡張してその深さと機能を維持することができます。この手順は、非外科的拡張よりも高速で、やる気が少なくて済みます。
女性は外科的膣形成術を受けることもできます。膣形成術の間に、空洞が作成され、組織で裏打ちされて新生膣を形成します。新生膣を裏打ちするために使用できる組織にはいくつかの種類があります。これらには、腹膜、結腸、および頬の裏張りの組織が含まれます。新生膣はまた、皮膚移植片で裏打ちされ得る。ほとんどの場合、女性は手術後に新生膣を拡張する必要があります。
MRKH症候群を治療する場合、心理的サポートも重要です。子宮とほとんどの膣なしで生まれることは、自尊心に深刻な問題を引き起こす可能性があります。また、女性に劣等感を与えたり、女性らしさを疑ったりすることもあります。利用可能なオンラインサポートグループがあります。女性はまた、対面のサポートとセラピーの恩恵を受けるかもしれません。
MRKHの子供
MRKH症候群の一部の女性は、希望すれば生物学的子孫を持つことができます。 MRKHの女性に卵巣の機能がある場合、体外受精技術を使用して卵子を採取できます。その後、受精卵を代理母に移植できます。
残念ながら、体外受精は多くの女性にとって財政的または法的に実現可能ではないかもしれません。手続きは非常に費用がかかる可能性があり、保険でカバーされない場合があります。さらに、代理出産に関する法律は国によって異なります。
子宮移植が成功したという報告もある。子宮移植は、MRKH症候群の女性が妊娠する可能性があります。しかし、子宮移植はかなり長い間広く利用される可能性は低いです。したがって、MRKH症候群の女性は、現時点ではそれらを選択肢として数えるべきではありません。