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出生時から呼吸が異常になることがあります。オンディーヌののろいと呼ばれるまれな遺伝的状態では、呼吸困難は深刻で、生命を脅かすことさえあります。オンディーヌののろいの潜在的な原因のいくつかと、それを効果的に治療する方法を探ってください。オンディーヌの呪いとは？
オンディーヌの呪い-より適切には先天性中枢性換気不全症候群、またはCCHS-は、睡眠時無呼吸の個人が完全に呼吸を停止するまれな重度の形態の睡眠時無呼吸です。それは常に先天性であり、誕生から存在することを意味します。後天性の中枢性低換気症候群もあり、脳や脊髄の損傷、または神経変性疾患に起因することがあります。
中枢性睡眠時無呼吸の特徴は、脳幹が正常な呼吸を促せないことです。これは、血中の高レベルの二酸化炭素と低酸素レベルに対する反応性の低下によるものと思われます。これは特に睡眠中に危険になります。
オンディーヌの呪いは、心に傷を負った水のニンフが不誠実な夫を呪い、眠りに落ちたら呼吸をやめるという神話にちなんで名付けられました。医学的には、オンディーヌののろいは極端な形態の睡眠時無呼吸を表しています。
知っておくべき睡眠時無呼吸の危険性原因
オンディーヌののろいは、3000万人に1人の割合で発症します。つまり、世界中で数百人しか持っていません。そのため、非常にまれな状態と考えられています。遺伝的変異が根本的な原因であると思われます。これは、中枢性睡眠時無呼吸でも見られるように、脳が呼吸を促さなかったときに発生すると考えられています。
状態が出生時から存在する場合、オンディーヌの呪いは、嚥下困難、ヒルシュスプルング病と呼ばれる腸の問題、または神経芽細胞腫と呼ばれる腫瘍に関連している可能性があります。先天性および後天性の両方の形態は、睡眠時の浅い呼吸、指または足指のチアノーゼ、発作、心臓異常、認知障害など、睡眠時の低酸素に関連する症状を引き起こす可能性があります。先天性形態はほとんどの場合新生児期に現れますが、非先天性形態は人生の後期に起こります（たとえば、脊髄手術後、または脳幹腫瘍または脳卒中を伴う）。 CCHSは、神経系の腫瘍（神経芽細胞腫、神経節神経腫、神経節神経芽細胞腫）、眼の異常、特徴的な顔の特徴（短くて広い扁平な顔）などの他の疾患にも関連している可能性がありますが、後天性のタイプはそうではありません。
通常、この状態は散発的に発生しますが、家族に遺伝的傾向がある場合があります。親族は、自律神経系に影響を与える穏やかな形の機能障害を持っている可能性があります。
2003年、PHOX2B 遺伝子はCCHSの疾患を定義する遺伝子として識別され、病理学者にこの疾患を確定的に診断して早期治療を提供する手段を提供しました。
症例の約10％で、同じ場所にある他の変異が関与しています。 CCHSの子供ができた後に追加の子供が欲しいと望む親は、遺伝カウンセリングを求めることをお勧めします。
子供の睡眠時無呼吸の10の兆候症状
ほとんどの罹患者は出生直後に発症しますが、子宮内での診断も行われています。症状は、麻酔または鎮静剤の使用により軽度の場合に現れることがあります。
CCHSの人は、特に睡眠中に浅い呼吸（過換気）を行うため、酸素が不足し、血液中に二酸化炭素が蓄積します。
呼吸数の減少と浅い呼吸は、非レム睡眠で最も明白ですが、程度は低いですが、レム睡眠中または完全に覚醒しているときにも発生する可能性があります。
その他の症状には、酸逆流および上部消化管運動性の低下が含まれ、吐き気、痛み、嚥下障害（嚥下困難）、および嘔吐を伴います。
睡眠時無呼吸の10の驚くべき症状処理
治療には、喉の前の気管切開チューブに接続された人工呼吸器を使用します。人工呼吸器は、仮眠中であっても、人が眠りにつくときはいつでも正常な呼吸を保証します。これが使用されなかった場合、CCHS患者は眠りにつくといつでも死亡する可能性があります。
逆流はしばしば薬物療法で治療されますが、上部消化管の運動性の低下は、多くの場合、食事と食習慣の変化で管理されます。
治療の性質上、苦しんでいる人々の家族は、通常の呼吸を維持するために必要な機器の管理に熟練することがよくあります。最初は怖いように見えるかもしれませんが、病院内での支援により、自宅での治療にスムーズに移行できます。在宅支援の可能性を含む呼吸療法士からのガイダンスは、この調整を容易にすることができます。
治療に伴う睡眠時無呼吸とは？ベリーウェルからの一言
オンディーヌの呪いについて詳しく知りたい場合、特に患児がいる場合は、学術医療センターで小児呼吸器科医との相談を検討することをお勧めします。
状態の希少性と潜在的な結果の深刻さのため、専門家のケアが最初に必要になります。状態を管理している他の影響を受ける家族とネットワークを築くことも可能かもしれません。このソーシャルサポートは、多くの理由で役立ちます。あなたの子供と家族の健康と幸福を最適化するために専門家から必要な助けを得るために手を差し伸べてください。