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鎌状赤血球の特徴を持つことは、あなたが鎌状赤血球遺伝子のキャリアであることを意味します。鎌状赤血球遺伝子は、性別(男性/女性)や髪の色のように、両親から受け継がれた小さなDNA片であり、これにより、誰かが鎌状ヘモグロビンを作るようになります。鎌状赤血球の特性は病気ですか?
いいえ。出生時、鎌状赤血球症にかかっているか、そうではありません。あなたが鎌状赤血球の特性を持っている場合、それは鎌状赤血球症に変えることができません。
鎌状赤血球の特性は私に医学的問題を引き起こしますか?
可能性は低いです。まれな状況では、鎌状赤血球の形質が赤血球の鎌状化を引き起こし、合併症を引き起こす可能性があります。一般に、これは脱水症、高地、低酸素レベルなどの極端な状況でのみ発生します。鎌状赤血球形質を持つほとんどの人は、鎌状赤血球形質に二次的な問題を起こすことなく一生を過ごします。あなたがその特性を持っていることに圧倒されていると感じる場合は、これを覚えておくことが重要です。
まれな状況では、鎌状赤血球の特徴を持つ人が、腎髄様がんと呼ばれるまれな腎がんを発症することがあります。そのつながりは完全には理解されていませんが、このがんを発症したほとんどすべての人は、鎌状赤血球の特性(そして時には鎌状赤血球症)も持っています。この関係があるため、鎌状赤血球の特性を持つ人の持続的なサイド/背中の痛みや尿中の血(血尿)は真剣に受け止めるべきです。
なぜ問題を知るのか
鎌状赤血球の特徴があるかどうかを知ることは、子供を持つ準備ができているときに最も重要です。鎌状赤血球の特徴がある場合は、ヘモグロビンA(通常の成人ヘモグロビン)とヘモグロビンS(鎌状ヘモグロビン)を作成します。これは時々ASと省略されます。幸い、体はヘモグロビンSよりも多くのヘモグロビンAを作ります。そのため、鎌状赤血球の特性を持つ人々はめったに問題を抱えません。
あなたのパートナーが鎌状赤血球の形質も持っている場合に問題が発生します。鎌状赤血球症は常染色体劣性疾患として遺伝します。両方の親が鎌状赤血球特性(AS + AS)を持っている場合、子供には3つの可能性があります。正常なヘモグロビン(AA)を持つ子供がいる確率は25%、鎌状赤血球特性(AS)を持つ子供がいる確率は50%です。 、および鎌状赤血球特性(SS)の子供がいる確率は25%です。鎌状赤血球の特徴を持つ子供を持つこのチャンスは、以前の妊娠で何が起こったかに関係なく、妊娠のたびに起こります。
鎌状赤血球特性はヘモグロビンC特性やベータサラセミア特性などの他のヘモグロビン状態と組み合わせることができるため、パートナーが鎌状赤血球特性を持っているかどうかを知るだけでは十分ではありません。片方の親が鎌状赤血球形質(AS)を持ち、もう一方のヘモグロビンC形質(AC)を持っている場合、AA(25パーセント)、AC(25パーセント)、AS(25パーセント)、SCの4つの可能性があります。ヘモグロビンSCは鎌状赤血球症の一種です。同様に、鎌状ベータサラセミアは鎌状赤血球症の一種です。
見つける方法
現在、米国で生まれたすべての子供は、新生児の画面で鎌状赤血球症の検査を受けています。これにより、鎌状赤血球症の子供は合併症が始まる前に治療を始めることができます。このテストでは、鎌状赤血球の形質で生まれた子供も特定されます。すべての子供たちがテストされる前に生まれた場合、または単に知らない場合は、医師が鎌状赤血球の特性についてテストすることができます。
鎌状赤血球の形質の状態を決定するために一般的に使用される2つのテストがあります。最初は鎌状溶解度試験で、鎌状赤血球とも呼ばれます。鎌状赤血球の問題は、陽性結果は鎌状ヘモグロビンが存在するかどうかを示すだけであるということです。鎌状赤血球特性と鎌状赤血球疾患の両方で陽性結果が発生する可能性があります。
より具体的な検査は、ヘモグロビン電気泳動またはプロファイルと呼ばれることがよくあります。このテストでは、人が持っているヘモグロビンのさまざまなタイプを識別します。一般に、鎌状赤血球の特徴を持つ人は、約60%のヘモグロビンAと40%のヘモグロビンSを作ります。
鎌状赤血球の特性があっても問題は発生しませんが、自分(およびパートナー)の鎌状赤血球の状態を知ることで、将来的に鎌状赤血球症の子供がいるリスクを理解するのに役立ちます。