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スティックラー症候群は、体内の結合組織に影響を及ぼすまれな遺伝性または遺伝性の状態です。より具体的には、スティックラー症候群の人は一般に、コラーゲンを生成する遺伝子に変異を持っています。これらの遺伝子変異は、スティックラー症候群の以下の特徴の一部またはすべてを引き起こす可能性があります。- 近視、硝子体網膜変性、緑内障、白内障、網膜の穴または剥離を含む目の問題。場合によっては、スティックラー症候群に関連する目の問題が失明につながる可能性があります。
- 混合性、感音性または伝導性難聴、再発性耳感染症、耳の液体または耳の骨の過剰可動性につながる可能性がある中耳の異常。
- 湾曲した脊椎（脊柱側弯症または脊柱後弯症）、可動性の高い関節、早期発症関節炎、胸部奇形、小児期の股関節障害（レッグカルベペルテス病と呼ばれる）、および一般的な関節の問題を含む骨格異常。
- 一部の研究によると、Stickler症候群の人は、一般の人よりも僧帽弁逸脱の発生率が高い可能性があります。
- 不正咬合を含む歯の異常。
- ピエールロビンシーケンスと呼ばれることもある平らな顔の外観。これには、口蓋裂、二分口蓋垂、高い弓形の口蓋、通常よりも奥にある舌、短い顎、および小さな下顎などの機能が含まれることがよくあります。これらの顔の特徴の重症度（個人間で大きく異なる）に応じて、これらの状態は、特に乳児期に摂食問題を引き起こす可能性があります。
- その他の機能には、緊張亢進、扁平足、長い指などがあります。
スティックラー症候群は、マーシャル症候群と呼ばれる関連する状態に非常に似ていますが、マーシャル症候群の人は通常、スティックラー症候群の多くの症状に加えて身長が短くなっています。スティックラー症候群は、前述の症状のどれが存在するかに応じて、5つのサブタイプに分類されます。症状や重症度は、同じ家族内でも、Stickler症候群の個人間で大きく異なります。
原因
スティックラー症候群の発生率は、7,500人の出産に約1人と推定されています。ただし、この状態は診断が不十分であると考えられています。スティックラー症候群は、常染色体優性パターンで両親から子供に受け継がれます。スティックラー症候群の親が子供に症状を伝えるリスクは、妊娠ごとに50％です。スティックラー症候群は、男性と女性の両方で発生します。
診断
あなたがこの症候群の特徴または症状を持っている場合、特に家族の誰かがスティックラー症候群と診断されている場合、スティックラー症候群が疑われることがあります。遺伝子検査はStickler症候群の診断に役立つ可能性がありますが、現在、医学界によって定められた標準的な診断基準はありません。
処理
スティックラー症候群の治療法はありませんが、スティックラー症候群の症状を管理するための多くの治療法と治療法があります。 Stickler症候群の早期認識または診断は、関連する状態をスクリーニングして迅速に治療できるようにするために重要です。口蓋裂などの顔の異常の外科的矯正は、食事や呼吸を助けるために必要な場合があります。矯正レンズや手術は、目の問題の治療に役立ちます。補聴器や換気チューブの配置などの外科的処置により、耳の問題を修正または治療できます。時には抗炎症薬が関節炎や関節の問題の治療に役立つことがあり、重症例では関節の外科的置換が必要になる場合があります。