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サラセミアは、赤血球（RBC）内のタンパク質であるヘモグロビンに影響を与える一連の障害です。サラセミアを受け継いだ人は通常ヘモグロビンを生成することができず、貧血（低い赤血球数）や他の合併症を引き起こします。サラセミアは3つの大きなカテゴリーに分けられます：
- 特徴：人は突然変異のための遺伝子を持っていますが、病気は持っていません。これは、しばしばサラセミアマイナーと呼ばれます。
- 中間体：特性とメジャーの間のどこかにサラセミアがある人。
- メジャー：生涯のRBC輸血を必要とするサラセミアの人。
診断
ほとんどの場合、主なサラセミアは新生児のスクリーニングで特定されますが、サラセミア中間体を持つ人々は、数年後まで特定されない場合があります。これらの人々は通常、ルーチンの全血球計算（CBC）で識別されます。 CBCは、非常に小さな赤血球を伴う軽度から中程度の貧血を明らかにします。これは鉄欠乏性貧血と混同される可能性があります。
診断は、ヘモグロビンプロファイル（電気泳動とも呼ばれます）によって確認されます。ベータサラセミアの中間体と特性では、このテストはヘモグロビンA2（成人のヘモグロビンの2番目の形態）と時にはF（胎児）の上昇を明らかにします。これがプロファイルで見られる主なヘモグロビンであるため、アルファサラセミア中間体は一般にヘモグロビンH疾患と呼ばれます。
合併症
サラセミア中間体の合併症には、
- 鉄過剰
- 骨粗しょう症：骨の衰弱
- 髄外造血：脾臓、肝臓、骨髄の拡大による赤血球産生の増加を指します。最も影響を受ける骨は、頭蓋骨の額と頬骨です。
- 性腺機能低下症：生殖器の減少。これは思春期が自然に発生するのを防ぐかもしれません。
- 胆石
- 血の塊
原因
サラセミア中間体を持つ人々が鉄過剰症を発症する理由は2つあります。
- 赤い輸血を繰り返す：サラセミアインターメディアの子供は、一般的に、サラセミアメジャーの子供たちのように3〜4週間ごとに輸血を必要としませんが、毎年数回の輸血が必要な場合があります。受け取った各赤い輸血は静脈内（IV）用量の鉄のようなものです。体には、この鉄を体から取り除く優れた方法がありません。したがって、時間の経過とともに、これらの反復輸血は鉄過剰症の発生をもたらす可能性がありますが、一般的にはサラセミアメジャー（小児）の人よりも後（成人）の方が遅くなります。
- 食品からの鉄の吸収の増加： 体は、骨髄がヘモグロビンと赤血球を生成するのがうまくいっていないことを認識しています。ヘプシジンは鉄の吸収をブロックするタンパク質です。サラセミアでは、ヘプシジンレベルが低く、必要以上の鉄が吸収されます。サラセミアインターメディアの人は、鉄の吸収を阻害するため、鉄分の少ない食事をとり、食事とともにお茶を飲むことをお勧めします。
治療
- 定期的な医療： サラセミアインターメディアのすべての人が治療を必要とするわけではありませんが、合併症を監視するために綿密な医療を継続することが重要です。
- 輸血： サラセミア中間体を持つ人々は輸血を必要とするかもしれませんが、一般的に成人期まで主要サラセミアを持つ人々ほど頻繁ではありません。成長と発育の増加（思春期）、特に発熱、妊娠を伴う疾患、または手術の準備において、輸血が必要になる場合があります。
- 葉酸： 一部の医師は、RBC産生をサポートするために毎日葉酸を推奨する場合があります。
- 脾臓摘出術： サラセミアでは、RBC産生を改善するために脾臓が肥大（脾腫）することがあります。これはしばしば効果がなく、貧血を悪化させたり、輸血の必要性を高めたりする可能性があります。これらの状況では、脾臓摘出術が検討される場合があります。
- ヒドロキシ尿素： ヒドロキシウレアは、ヘモグロビンを増加させるために口から摂取する毎日の投薬であり、それによりRBC輸血の必要性を減らします。
- 低鉄食： サラセミアインターメディアの人は、食事中の鉄の吸収の増加により鉄過剰症を発症するリスクがあるため、低鉄食をお勧めします。お茶、特に紅茶は鉄の吸収を減らし、食事と一緒にお勧めします。
サラセミアを持っていることを知ることは、あなたが何の症状も持っていなかったかもしれないので、衝撃を与えるかもしれません。潜在的な合併症を監視できるように、スケジュールに従って必ず医師にフォローアップしてください。