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フィラデルフィア染色体は、人の白血球の遺伝子における特定の発見であり、白血病に影響を与える発見です。最も一般的には、「フィラデルフィア染色体陽性白血病」に関連して発生します。より具体的には、白血病は「フィラデルフィア染色体陽性（Ph +）慢性骨髄性白血病」（CML）または「フィラデルフィア染色体陽性（Ph +）急性リンパ芽球性白血病」（ALL）と呼ばれる場合があります。
染色体リフレッシャー
各細胞の核では、DNA分子が染色体と呼ばれる糸のような構造にパッケージされています。各染色体は、ヒストンと呼ばれる、DNAが密にコイル状に巻かれた複数回のタンパク質で構成されています。細胞が2つに分裂していない限り、染色体は核内では見えません。顕微鏡下でも見えません。それは、非分裂細胞では、DNAが多くの異なる場所で細胞によって使用されているので、DNAがそれほどきちんと詰め込まれていないためです。ただし、染色体を構成するDNAは、細胞分裂中に非常に密に詰まり、その後、顕微鏡として染色体として見ることができます。
各染色体には独自の特徴的な形状があり、特定の遺伝子の位置は染色体の形状に関連して見つけることができます。人間の細胞内のすべての遺伝物質が梱包されると、23組の染色体があり、各細胞には合計46個の染色体があります。実際、動植物の種によって、染色体のセット数が異なります。たとえば、ミバエには4組の染色体があり、イネには12組、イヌには39組の染色体があります。
概観
フィラデルフィア染色体にはストーリーと設定がありますが、実用上、9番染色体の一部が転座する22番染色体の異常と定義できます。つまり、9番染色体と22番染色体が分裂し、場所が交換されます。このトレードが行われると、遺伝子に問題が発生します。9番染色体が付着している22番染色体に「BCR-abl」という遺伝子が形成されます。 変更された22番染色体はフィラデルフィア染色体と呼ばれます.
フィラデルフィア染色体を含む骨髄細胞は、慢性骨髄性白血病でしばしば見られ、時には急性リンパ性白血病でも見られます。 「変種フィラデルフィア転座」および「フィラデルフィア染色体陰性慢性骨髄増殖性疾患」として。
フィラデルフィア染色体はどのように癌を特定するか
フィラデルフィア染色体は特定の遺伝的変化であり、医学の一種のランドマークになりました。特定のがんをその存在によって特定し、他のがんをその不在によって特定するのに役立ちます。
評価の一環として、医師はフィラデルフィア染色体の存在を調べて、患者が特定のタイプの白血病の影響を受けているかどうかを判断します。
フィラデルフィア染色体は影響を受けた血液細胞でのみ見られます。 DNAへの損傷のため、フィラデルフィア染色体はチロシンキナーゼと呼ばれる異常な酵素の生産をもたらします。他の異常とともに、この酵素は癌細胞を制御不能に増殖させます。
医師は、骨髄の誤嚥と生検のサンプルを調べて適切な診断を下すときに、この異常の存在を探します。
1960年代にフィラデルフィア染色体が特定されたことで、CMLの治療法が大きく進歩しました。これは、グリーバック（メシル酸イマチニブ）やスプリセル（ダサチニブ）などの「チロシンキナーゼ阻害剤」と呼ばれるCML療法の新時代の基礎を築きました。
最近、タシグナ（ニロチニブ）は、慢性期にフィラデルフィア染色体陽性（Ph +）CMLと新たに診断された成人の治療に承認されました。ニロチニブもチロシンキナーゼ阻害剤と見なされています。
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