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Ｖ型グリコーゲン蓄積症（ＧＳＤ Ｖ）は、身体がグリコーゲンを分解することができないというまれな遺伝病である。グリコーゲンはすべての組織、特に筋肉や肝臓に蓄えられている重要なエネルギー源です。
GSD Vはマッカードル病とも呼ばれます。
原因
GSD Vは、グリコーゲンホスホリラーゼと呼ばれる酵素を作る遺伝子の欠陥によって引き起こされます。その結果、体は筋肉のグリコーゲンを分解することができません。
GSD Vは常染色体劣性遺伝性疾患です。これは、あなたが両方の親から非働き遺伝子のコピーを受け取らなければならないことを意味します。 1人の親からのみ働く遺伝子を受け取らない人は通常この症候群を発症しません。 GSD Vの家族歴はリスクを高めます。
症状
症状は通常幼児期に始まります。しかし、これらの症状を通常の小児期の症状と区別するのは難しいかもしれません。診断は人が20歳または30歳以上になるまでは起こらないかもしれません。
- ブルゴーニュ色の尿（ミオグロビン尿症）
- 疲労
- 運動不耐性、貧弱なスタミナ
- 筋肉のけいれん
- 筋肉痛
- 筋肉のこわばり
- 筋力低下
試験とテスト
以下の検査が行われます：
- 筋電図検査（EMG）
- 遺伝子検査
- 血中の乳酸
- MRI
- 筋肉生検
- 尿中ミオグロビン
- プラズマアンモニア
- 血清クレアチンキナーゼ
処理
特別な処置はありません。
医療従事者は、活動的で健康的な状態を保ち、症状を予防するために以下のことを提案することがあります。
- あなたの身体的限界に注意してください。
- 運動する前に、ゆっくりと体を暖めてください。
- 激しい運動や長すぎる運動は避けてください。
- 十分なタンパク質を食べます。
運動する前に砂糖を食べるのがよいかどうか、あなたの医療提供者に尋ねてください。これは筋肉の症状を防ぐのに役立ちます。
手術が必要な場合は、全身麻酔を受けても大丈夫かどうかプロバイダに問い合わせてください。
サポートグループ
以下のグループがより多くの情報とリソースを提供することができます。
- グリコーゲン貯蔵病協会 - www.agsdus.org
- まれな病気のための国民組織 - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5
見通し（予後）
GSD Vを持つ人々は彼らの食事療法および身体活動を管理することによって普通の生活を送ることができます。
考えられる合併症
運動は筋肉痛、あるいは骨格筋の崩壊（横紋筋融解症）さえ引き起こすことがあります。重度の場合、この状態はワイン色の尿と腎不全のリスクに関連しています。
医療専門家に連絡する場合
運動後に筋肉痛や窮屈な筋肉のエピソードが繰り返し発生した場合、特にブルゴーニュやピンク色の尿がある場合は、プロバイダに連絡してください。
GSD Vの家族歴がある場合は、遺伝カウンセリングを検討してください。
代替名
ミオホスホリラーゼ欠損症。筋肉グリコーゲンホスホリラーゼ欠損症。 PYGM欠乏症
参考文献
Akman HO、Oldfors A、DiMauroS。筋肉のグリコーゲン蓄積症。で：ダラスBT、ジョーンズHR、ライアンMM、デビボDC、編。 幼児期、小児期、および青年期の神経筋障害。第2版マサチューセッツ州ウォルサム：Elsevier Academic Press。 2015年：第39章
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レビュー日10/26/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム