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先天性副腎過形成は、副腎の遺伝性疾患のグループに与えられた名前です。
原因
人には2つの副腎があります。一つは腎臓のそれぞれの上にあります。これらの腺は、コルチゾールやアルドステロンなどのホルモンを生命に欠かせないものにしています。先天性副腎過形成を有する人々は、副腎がホルモンを作るのに必要な酵素を欠いています。
同時に、体は男性ホルモンの一種であるアンドロゲンを産生します。これにより、男性の特性が早期に（または不適切に）現れるようになります。
先天性副腎過形成は男の子と女の子の両方に影響を及ぼします。 10,000人から18,000人の子供のうち約1人が先天性副腎過形成で生まれています。
症状
症状は、誰かが先天性副腎過形成の種類、および障害が診断されたときの年齢によって異なります。
- より穏やかな型の子供は先天性副腎過形成の徴候や症状を持っていないかもしれませんし、思春期になるまで診断されないかもしれません。
- より重症度の高い少女は、出生時に性器が異常であることが多く、症状が現れる前に診断されることがあります。
- たとえ彼らがより厳しい体型を持っていても、男の子は出生時には普通に見えるでしょう。
より重症型の障害を持つ子供では、症状は出生後2または3週間以内に発症することがよくあります。
- 悪い摂食または嘔吐
- 脱水
- 電解質の変化（血中のナトリウムとカリウムの異常レベル）
- 異常な心臓のリズム
より穏やかな形の女の子は通常正常な女性の生殖器官（卵巣、子宮、および卵管）を持つことになります。また、次のような変更があります。
- 月経異常または月経不全
- 陰毛または脇毛の早期出現
- 過度の発毛または顔の毛
- クリトリスの若干の拡大
より穏やかな体型の男の子は、出生時には正常に見えることがよくあります。しかし、彼らは思春期に早く入るように見えるかもしれません。症状は次のとおりです。
- 深まる声
- 陰毛または脇毛の早期出現
- 拡大した陰茎が正常な精巣
- よく発達した筋肉
男の子も女の子も子供と同じくらい身長が高くなりますが、大人よりもはるかに短くなります。
試験とテスト
あなたの子供のヘルスケア提供者は特定のテストを命じるでしょう。一般的な血液検査は次のとおりです。
- 血清電解質
- アルドステロン
- レニン
- コルチゾール
左手と手首のX線写真は、子供の骨が実際の年齢より年上の誰かのものであるように見えることを示すかもしれません。
遺伝子検査は疾患の診断や確認に役立ちますが、必要とされることはめったにありません。
処理
治療の目的は、ホルモンレベルを正常またはほぼ正常に戻すことです。これはコルチゾール、最も頻繁にはヒドロコルチゾンの形をとることによってされます。重度の病気や手術などのストレスがあるときには、薬を追加投与する必要があります。
医療提供者は、染色体をチェックすることによって（性核型判定）異常な生殖器を持つ赤ちゃんの遺伝的性別を判断します。男性的な性器を持つ少女は、乳児期に性器の手術を受けることがあります。
先天性副腎過形成の治療に使用されるステロイドは、通常、肥満や弱い骨などの副作用を引き起こすことはありません。なぜなら、用量が子供の体が作ることができないホルモンに取って代わるためです。子供がより多くの薬を必要とするかもしれないので、親が彼らの子供の提供者に感染とストレスの兆候を報告することは重要です。ステロイドを急に止めることは副腎機能不全につながる可能性があるためです。
サポートグループ
これらの組織は役に立つかもしれません：
- 国立副腎疾患財団：www.nadf.us/
- MAGIC財団：www.magicfoundation.org
- ケア財団：www.caresfoundation.org
- 副腎機能不全ユナイテッド：aiunited.org
見通し（予後）
この障害を持つ人々は一生薬を飲まなければなりません。彼らはほとんどの場合健康である。ただし、治療を受けても、通常の成人よりも身長が短くなる可能性があります。
ほとんどの場合、先天性副腎過形成は受胎能に影響しません。
考えられる合併症
合併症は次のとおりです。
- 高血圧
- 低血糖
- 低ナトリウム
防止
先天性副腎過形成の家族歴（あらゆる種類の）またはその状態を患っている子供を持つ親は、遺伝カウンセリングを考慮する必要があります。
出生前診断は、いくつかの形態の先天性副腎過形成に対して利用可能です。診断は妊娠第一期に絨毛膜絨毛サンプリングによって行われる。妊娠中期の診断は、羊水中の17-ヒドロキシプロゲステロンなどのホルモンを測定することによって行われます。
先天性副腎過形成の最も一般的な形態については、新生児スクリーニング検査が利用可能です。それは（新生児に行われる日常的なスクリーニングの一部として）かかとの付いた血に行うことができます。このテストは現在ほとんどの州で実施されています。
代替名
副腎性器症候群。 21-ヒドロキシラーゼ欠乏症。 CAH
画像
副腎
参考文献
白いパソコン先天性副腎過形成と関連疾患で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第576章
Yau M、Khattab A、Pina C、Yuen T、Meyer-Bahlburg HFL、New MI副腎ステロイド産生の欠陥。で：Jameson JL、De Groot LJ、de Kretser DMら、編。 内分泌学：成人および小児科。第7版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Saunders。 2016年：第104章
レビュー日10/26/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム