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ウィルソン病は、体の組織に銅が多すぎるという遺伝性疾患です。過剰な銅は肝臓と神経系を傷つけます。
原因
ウィルソン病はまれな遺伝性疾患です。両親がウィルソン病の欠陥遺伝子を持っていると、妊娠ごとに25％の確率で、その子供がその病気にかかることになります。
ウィルソン病は、体に銅を取り込ませすぎさせる原因となります。銅は肝臓、脳、腎臓、そして眼に沈着します。これは、組織の損傷、組織の死、および瘢痕化を引き起こします。影響を受けた臓器は正常に機能しなくなります。
この状態は、東ヨーロッパ人、シチリア人、および南イタリア人で最も一般的ですが、どのグループでも起こる可能性があります。ウィルソン病は通常40歳未満の人に発生します。子供では、症状は4歳までに現れ始めます。
症状
症状は次のとおりです。
- 腕と脚の異常な姿勢
- 関節炎
- 混乱やせん妄
- 痴呆
- 腕や脚を動かすのが難しい、こわばり
- 歩行困難（運動失調）
- 感情的または行動的変化
- 体液の蓄積による腹部の肥大（腹水症）
- 人格の変化
- 恐怖症、苦痛（神経症）
- 遅い動き
- 顔の動きや表情が遅くなったり遅くなったりする
- 言語障害
- 腕や手の振戦
- 制御不能な動き
- 予測不可能でぎくしゃくした動き
- 嘔吐する血
- 弱さ
- 黄色い肌（黄疸）または白い目の黄色い色（黄疸）
試験とテスト
細隙灯による目の検査では、
- 限られた目の動き
- 虹彩の周りのさびたまたは茶色のリング（Kayser-Fleischer ring）
身体検査では以下の兆候が見られることがあります。
- 調整の喪失、筋肉の制御の喪失、筋肉の震え、思考およびIQの喪失、記憶の喪失、および混乱（せん妄または痴呆）を含む中枢神経系の損傷
- 肝障害または脾臓障害（肝肥大および脾腫を含む）
ラボテストには以下が含まれます。
- 全血球数（CBC）
- 血清セルロプラスミン
- 血清銅
- 血清尿酸
- 尿中銅
肝障害がある場合、臨床検査では以下のようになります。
- 高いASTとALT
- 高ビリルビン
- 高いPTとPTT
- 低アルブミン
他のテストには以下が含まれます。
- 24時間尿中銅テスト
- 腹部レントゲン
- 腹部MRI
- 腹部のCTスキャン
- 頭部CTスキャン
- 頭部MRI
- 肝生検
- 上部消化管内視鏡検査
ウィルソン病を引き起こす遺伝子が発見されました。いわゆる ATP7B。この遺伝子についてDNA検査が可能です。遺伝子検査を実施したい場合は、医療提供者または遺伝カウンセラーに相談してください。
処理
治療の目的は、組織内の銅の量を減らすことです。これはキレート化と呼ばれる手順によって行われます。銅に結合し、腎臓や腸を介してそれを削除するのに役立ちます特定の薬が与えられています。治療は生涯にわたる必要があります。
以下の薬が使用されるかもしれません：
- ペニシラミン（Cuprimine、Depenなど）は銅に結合し、尿中の銅の放出を増加させます。
- トリエンチン（Syprineなど）は銅に結合（キレート化）し、尿を通しての放出を増加させます。
- 酢酸亜鉛（ガルジンなど）は、銅が腸管に吸収されるのを防ぎます。
ビタミンEサプリメントも使用できます。
ときには、銅をキレート化する薬（ペニシラミンなど）が脳や神経系の機能（神経機能）に影響を与えることがあります。調査中の他の薬は、神経機能に影響を与えずに銅を結合するかもしれません。
低銅食も推奨されるかもしれません。避けるべき食べ物は次のとおりです。
- チョコレート
- ドライフルーツ
- 肝
- きのこ
- ナッツ
- 貝
ほとんどの水道水は銅パイプを通って流れるので、蒸留水を飲むことをお勧めします。銅製調理器具は使用しないでください。
症状は運動療法または理学療法で管理することができます。混乱しているか、自分自身の世話をすることができない人々は特別な保護対策が必要かもしれません。
肝臓が病気によってひどく損傷を受けている場合には肝移植が考慮されるかもしれません。
サポートグループ
ウィルソン病支援グループは、www.wilsonsdisease.orgおよびwww.geneticalliance.orgにあります。
見通し（予後）
生涯にわたる治療はウィルソン病を管理するために必要です。この疾患は肝機能の低下などの致命的な影響を引き起こす可能性があります。銅は神経系に有害な影響を与える可能性があります。この病気が致命的ではない場合、症状は無能になるかもしれません。
考えられる合併症
合併症は次のとおりです。
- 貧血（溶血性貧血はまれです）
- 中枢神経系の合併症
- 肝硬変
- 肝組織の死
- 脂肪肝
- 肝炎
- 骨折の可能性が高い
- 感染数の増加
- 転倒によるけが
- 黄疸
- 関節拘縮または他の変形
- 自己をケアする能力の喪失
- 職場や家庭で機能する能力の喪失
- 他の人と交流する能力の喪失
- 筋肉量の減少（筋萎縮）
- 心理的な合併症
- ペニシラミンおよび他の治療に使用される薬の副作用
- 脾臓の問題
肝不全および中枢神経系（脳、脊髄）の損傷は、この疾患の最も一般的で危険な作用です。この病気が早期に発見されずに治療されなければ、それは致命的になる可能性があります。
医療専門家に連絡する場合
ウィルソン病の症状がある場合は、医療提供者に連絡してください。家族にウィルソン病の病歴があり、子供を産むことを計画している場合は、遺伝カウンセラーに連絡してください。
防止
遺伝カウンセリングは、ウィルソン病の家族歴のある人にお勧めです。
代替名
ウィルソン病肝水晶体変性
画像
中枢神経系および末梢神経系
銅尿検査
肝臓の解剖学
参考文献
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フェリーFFウィルソン病で：フェリーFF、エド。 フェリの臨床顧問2018。ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2018：1479.e9〜1479.e10。
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国立糖尿病消化器病研究所のウェブサイト。ウィルソン病www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease。 2014年7月に更新。2018年8月29日にアクセス。
レビュー日7/26/2018
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム