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結節性硬化症は、皮膚、脳/神経系、腎臓、心臓、および肺に影響を与える遺伝的疾患です。この症状は脳内で腫瘍を増殖させる可能性もあります。これらの腫瘍は塊茎または根形の外観を有する。
原因
結節性硬化症は遺伝性の症状です。 TSC1とTSC2の2つの遺伝子のうちの1つの変化（突然変異）は、ほとんどの場合に責任があります。
子供が病気にかかるために突然変異を受け継ぐ必要があるのは1人の親だけです。しかし、症例の3分の2は新しい突然変異によるものです。ほとんどの場合、結節性硬化症の家族歴はありません。
この症状は、神経皮膚症候群と呼ばれる病気の一群です。皮膚と中枢神経系（脳と脊髄）の両方が関係しています。
結節性硬化症の親を持つこと以外に、既知の危険因子はありません。その場合、それぞれの子供は50％の確率でその病気を遺伝する可能性があります。
症状
皮膚の症状が含まれます：
- 皮膚の白い部分（色素が減少しているため）で、灰の葉または紙吹雪の外観を呈する領域
- 多くの血管を含む顔の赤い斑点（顔面血管線維腫）
- 背中にオレンジの皮のような質感（ほろ色の斑点）がある皮膚の隆起斑
脳の症状が含まれます：
- 自閉症スペクトラム障害
- 発育遅延
- 知的障害
- 発作
他の症状が含まれます：
- ピット歯エナメル。
- 指の爪や足の爪の下または周囲に荒い成長が見られます。
- 舌の上または周囲にゴム状の非癌性腫瘍。
- LAM（リンパ管平滑筋腫症）として知られる肺疾患。これは女性でより一般的です。多くの場合、症状はありません。他の人々では、これは息切れ、咳嗽の血、および肺の虚脱につながる可能性があります。
症状は人によって異なります。何人かの人々は正常な知能を持ち、発作を起こさない。他の人は知的障害または発作抑制が困難です。
試験とテスト
標識には次のものがあります。
- 心調律異常（不整脈）
- カルシウム沈着
- 脳内の非癌性「塊茎」
- 舌または歯茎のゴム状成長
- 網膜上の腫瘍様増殖（過誤腫）、眼の中の淡い斑
- 脳や腎臓の腫瘍
テストには以下が含まれます。
- 頭部のCTスキャン
- 胸部CT
- 心エコー図（心臓の超音波）
- 頭のMRI
- 腎臓の超音波
- 皮膚の紫外線検査
この病気を引き起こす可能性がある2つの遺伝子のDNA検査TSC1 または TSC2） 利用可能です。
腎臓の定期的な超音波検査は、腫瘍の増殖がないことを確認するために重要です。
処理
結節性硬化症に対する既知の治療法はありません。病気は人によって異なる可能性があるため、治療法は症状に基づいています。
- 精神障害の重症度に応じて、子供は特別な教育を必要とするかもしれません。
- いくつかの発作は薬（ビガバトリン）で管理されています。他の子供たちは手術を必要とするかもしれません。
- 顔面の小さな成長（顔面血管線維腫）はレーザー治療で除去することができます。これらの成長は再発する傾向があり、繰り返し治療が必要になります。
- 心横紋筋腫は一般的に思春期後に消えます。それらを取り除く手術は通常必要ありません。
- 脳腫瘍は、mTOR阻害薬（シロリムス、エベロリムス）と呼ばれる薬で治療することができます。
- 腎臓腫瘍は外科手術で治療されるか、または特別なX線技術を使用して血液供給を減らすことによって治療されます。 mTOR阻害薬は腎臓腫瘍のための別の治療法として研究されています。
サポートグループ
詳細情報とリソースについては、www.tsalliance.orgで結節性硬化症アライアンスにお問い合わせください。
見通し（予後）
軽度の結節性硬化症の子供はほとんどの場合うまくいきます。しかし、重度の精神障害や手に負えない発作を持つ子供たちは、生涯にわたる援助を必要とすることがよくあります。
ある子供が重症の結節性硬化症で生まれたとき、両親のうちの1人が診断されなかった軽度の結節性硬化症の症例を抱えていたことが時々あります。
この疾患の腫瘍は非癌性（良性）になる傾向があります。しかし、一部の腫瘍（腎臓や脳腫瘍など）は癌性になることがあります。
考えられる合併症
合併症は次のとおりです。
- 脳腫瘍（星細胞腫）
- 心臓腫瘍（横紋筋腫）
- 重度の知的障害
- 制御不能な発作
医療専門家に連絡する場合
以下の場合は、医療機関に連絡してください。
- あなたの家族のどちら側も結節性硬化症の病歴があります
- あなたはあなたの子供の結節性硬化症の症状に気付く
あなたの子供が心臓横紋筋腫と診断された場合は遺伝の専門家に連絡してください。結節性硬化症がこの腫瘍の主な原因です。
防止
遺伝的カウンセリングは、結節性硬化症の家族歴があり、子供を産みたいカップルにはお勧めです。
出生前診断は、既知の遺伝子突然変異を有する家族、またはこの状態の病歴のある家族に利用可能です。しかしながら、結節性硬化症はしばしば新しいDNA突然変異として現れる。これらの事件は予防できません。
代替名
ボーンビル病
画像
結節性硬化症、血管線維腫 - 顔
結節性硬化症、低色素性斑
参考文献
国立神経障害脳卒中研究所結節性硬化症ファクトシート。 NIH出版物07-1846。 www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Educational/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet。 2018年7月12日更新。2018年8月20日アクセス。
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レビュー日7/26/2018
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム