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ウィリアムズ症候群は、発達に問題を引き起こす可能性があるまれな疾患です。
原因
ウィリアムズ症候群は、いくつかの遺伝子のコピーがないことによって引き起こされます。それは家族に伝えられるかもしれません。両親は、この病状の家族歴がない可能性があります。しかし、ウィリアムズ症候群の人は50％の確率でそれぞれの子供に障害を渡せます。それはしばしばランダムに起こります。
欠けている25の遺伝子のうちの1つは、エラスチンを生成する遺伝子です。これは、血管や体の他の組織が伸びることを可能にするタンパク質です。この遺伝子のコピーが欠けていると、血管、伸縮性のある皮膚、およびこの状態で見られる柔軟な関節が狭くなる可能性があります。
症状
ウィリアムズ症候群の症状は以下のとおりです。
- 遅れるスピーチは後で聞くことによって強い話す能力および強い学習に変わるかもしれません
- 発育遅延
- 気が散る、注意欠陥多動性障害（ADHD）
- 疝痛、逆流、嘔吐などの摂食障害
- 小指の内側への曲げ
- 学習障害
- 軽度から中等度の知的障害
- 非常に友好的であること、見知らぬ人を信頼すること、大きな音や身体的な接触を恐れていること、音楽に興味があることなどの性格特性
- 他の人の家族と比べて短い
- 沈んだ胸
ウィリアムズ症候群の人の顔と口には、
- 鼻が上向きになっている鼻の平らな橋
- 鼻から上唇に伸びる皮膚の長い尾根
- 口を開けて目立つ唇
- 目の内側の角を覆う皮膚
- 部分的に欠けている歯、欠陥のある歯のエナメル質、または小さい、間隔の広い
試験とテスト
サインが含まれます：
- いくつかの血管の狭窄
- 遠視
- 発作や筋肉の硬直を引き起こす可能性がある高血中カルシウムレベル
- 高血圧
- 人が年をとるにつれて剛性に変化する可能性があるたるみ関節
- 虹彩の珍しい星のような模様
ウィリアムズ症候群の検査は次のとおりです。
- 血圧チェック
- 染色体7の欠けている部分のための血液検査（FISH検査）
- 超音波検査と組み合わせた心エコー検査
- 腎臓超音波
処理
ウィリアムズ症候群の治療法はありません。カルシウムとビタミンDの過剰摂取は避けてください。高血圧カルシウムがある場合は、それを治療してください。血管の狭窄化は大きな健康上の問題となり得る。それはどれほどひどいかに基づいて扱われます。
理学療法は関節のこわばりを持つ人々に役立ちます。発達療法および言語療法もまた役立ちます。例えば、強い口頭でのスキルを持つことは、他の弱点を補うのに役立ちます。他の治療法は人の症状に基づいています。
それは、ウィリアムズ症候群を経験した遺伝学者によって治療を調整させるのを助けることができます。
サポートグループ
支援グループは、感情的支援や実践的な助言の授受に役立ちます。次の組織は、ウィリアムズ症候群に関する追加情報を提供します。
ウィリアムズ症候群協会 - williams-syndrome.org
見通し（予後）
ウィリアムズ症候群の人々の約75％が何らかの知的障害を持っています。
ほとんどの人は、さまざまな医学的問題やその他の考えられる合併症のために、通常どおりに生活することはできません。
ほとんどの人はフルタイムの介護者を必要とし、しばしば監視付きグループホームに住んでいます。
考えられる合併症
合併症は次のとおりです。
- 腎臓および他の腎臓の問題におけるカルシウム沈着
- 死亡（まれに麻酔による）
- 血管狭窄による心不全
- 腹部の痛み
医療専門家に連絡する場合
ウィリアムズ症候群の症状や徴候の多くは、出生時には明らかではないかもしれません。あなたの子供がウィリアムズ症候群のものに似た特徴を持っているならば、あなたの健康管理プロバイダーに電話をしてください。ウィリアムズ症候群の家族歴がある場合は、遺伝カウンセリングを受けてください。
防止
ウィリアムズ症候群を引き起こす遺伝的問題を防ぐための既知の方法はありません。出生前診断は、妊娠したいウィリアムズ症候群の家族歴を持つカップルに利用可能です。
代替名
ウィリアムズ - ビューレン症候群
画像
低鼻橋
染色体とDNA
参考文献
モリスCA。ウィリアムズ症候群Ｐａｇｏｎ ＲＡ、Ａｄａｍ ＭＰ、Ａｒｄｉｎｇｅｒ Ｈ．Ｈ．ら、ｅｄｓ。 GeneReviews。ワシントン大学シアトル、ワシントン州。 www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/。 2017年3月23日更新。2017年12月27日アクセス。
レビュー日10/26/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム