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メンケス病は、身体が銅を吸収する問題を抱えている遺伝性疾患です。この病気は精神的にも肉体的にも発達に影響します。
原因
メンケス病は、 ATP7A 遺伝子。この欠陥は、体が体全体に銅を適切に分配（輸送）することを困難にします。その結果、それが小腸や腎臓に蓄積しながら、脳や体の他の部分は十分な銅を得られません。銅レベルが低いと、骨、皮膚、髪の毛、血管の構造に影響を与え、神経機能を妨げることがあります。
メンケス症候群は通常遺伝するため、家族でも発生します。この遺伝子はX染色体上にあるため、母親が欠陥のある遺伝子を持っている場合、息子のそれぞれが50％（1 2）の確率で病気を発症し、娘の50％が病気の保因者となります。 。この種の遺伝子継承はX連鎖劣性遺伝子と呼ばれます。
何人かの人々では、病気は遺伝しません。代わりに、遺伝子欠損は出生後に起こります。
症状
乳児におけるメンケス病の一般的な症状は以下のとおりです。
- ぜい弱、変態、スティーリー、まばら、またはもつれた髪
- 水たまり、バラ色の頬、たるみのある肌
- 摂食困難
- 過敏性
- 筋緊張の欠如、柔らかさ
- 体温が低い
- 知的障害と発達遅滞
- 発作
- 骨格の変化
試験とテスト
メンケス病が疑われると、行われる可能性がある検査は次のとおりです。
- セルロプラスミン血液検査（血液中の銅を輸送する物質）
- 銅血液検査
- 皮膚細胞培養
- 骨格のX線または頭蓋骨のX線
- の欠陥をチェックするための遺伝子検査 ATP7A 遺伝子
処理
治療は通常、病気の経過の非常に早い時期に開始した場合にのみ役立ちます。静脈内または皮膚下への銅の注射は、さまざまな結果が得られて使用されてきました。 ATP7A 遺伝子はまだいくつかの活動をしています。
サポートグループ
これらのリソースはメンケス症候群に関するより多くの情報を提供することができます：
- まれな疾患のための全国組織 - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
- NIH / NLM遺伝学ホームリファレンス - ghr.nlm.nih.gov / condition / menkes-syndrome
見通し（予後）
この病気のほとんどの子供は人生の最初の数年以内に死にます。
医療専門家に連絡する場合
メンケス症候群の家族歴があり、子供を産むことを計画している場合は、かかりつけの医療提供者に相談してください。この状態の赤ちゃんは、乳児期の初期に症状を示すことがよくあります。
防止
あなたが子供を作りたいと思っていて、メンケス症候群の家族歴がある場合は、遺伝カウンセラーに相談してください。この症候群の男児の母親の近親者（家族の母親の側にいる近親者）は、遺伝学者によって保因者であるかどうかを確かめるために見られるべきです。
代替名
毛深い病気メンケス変態毛症候群。その他の毛髪病銅輸送病トリコポリジストロフィー。 Xリンク銅欠乏
画像
低緊張症
参考文献
Kaler SG、Packman S.遺伝性のヒト銅代謝障害。で：Rimoin D、Korf B、eds。 エメリーとリモインの医学遺伝学の原理と実践。第6版ペンシルベニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2013年：第100章
クォンJM。小児期の神経変性疾患で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルベニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第599章。
レビュー日5/1/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム