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脳内鉄蓄積を伴う神経変性（NBIA）は、非常にまれな神経系障害のグループです。彼らは家族を介して受け継がれています（継承）。 ＮＢＩＡは、運動障害、認知症、および他の神経系症状を伴う。
原因
NBIAの症状は小児期または成人期に始まる。
NBIAには10種類あります。それぞれのタイプは異なる遺伝子欠損によって引き起こされます。最も一般的な遺伝子欠損は、PKAN（パントテン酸キナーゼ関連神経変性）と呼ばれる疾患を引き起こします。
あらゆる形態のＮＢＩＡを有する人々は、大脳基底核に鉄の蓄積を有する。これは脳の奥深くにある領域です。動きをコントロールするのに役立ちます。
症状
NBIAは主に運動の問題を引き起こします。その他の症状には以下のものがあります。
- 痴呆
- 話すのが難しい
- 嚥下困難
- 硬直または不随意の筋肉収縮（ジストニア）などの筋肉の問題
- 発作
- 震え
- 色素性網膜炎などからの失明
- 弱さ
- ライティングの動き
- つま先ウォーキング
試験とテスト
医療提供者は健康診断を行い、症状や病歴について尋ねます。
遺伝子検査では、病気の原因となる欠陥遺伝子を探すことができます。しかしながら、これらのテストは広く利用可能ではありません。
MRIスキャンなどの検査は、他の運動障害や病気を除外するのに役立ちます。 MRIは通常、大脳基底核に鉄の沈着物があることを示しており、スキャン中の沈着物の見え方から「虎の目」サインと呼ばれています。この徴候はPKANの診断を示唆しています。
処理
NBIAには特別な治療法はありません。鉄を結合する薬は病気を遅らせるのを助けるかもしれません。治療は主に症状の管理に集中しています。
サポートグループ
以下のリソースは、NBIAに関する詳細情報を提供することができます。
- 国立神経障害脳卒中研究所 - www.ninds.nih.gov /疾患/すべての疾患/神経変性 - 脳 - イオン - 蓄積 - 情報 - ページ
- NBIA障害協会 - www.nbiadisorders.org
- NIH遺伝的および希少疾患情報センター - rarediseases.info.nih.gov/diseases/12570/beta-propeller-protein-associated-neurodegeneration
見通し（予後）
NBIAは悪化し、やがて神経を損傷します。それは運動の欠如、そしてしばしば早い成人による死亡につながります。
考えられる合併症
症状を治療するために使用される薬は合併症を引き起こす可能性があります。病気から抜け出すことができないことは、次のことにつながる可能性があります。
- 血の塊
- 呼吸器感染症
- 肌の故障
医療専門家に連絡する場合
あなたの子供が発達したらあなたの提供者を呼んで下さい：
- 腕や脚の剛性が上がる
- 学校で増え続ける問題
- 異常な動き
防止
遺伝カウンセリングは、この病気にかかっている家族のために推薦されるかもしれません。それを防ぐための既知の方法はありません。
代替名
Hallervorden-Spatz病。パントテン酸キナーゼ関連神経変性。 PKAN; NBIA
参考文献
グレゴリーA、脳鉄蓄積障害を伴うHayflick S. Neurodegenerationの概要。 Ｐａｇｏｎ ＲＡ、Ａｄａｍ ＭＰ、Ａｒｄｉｎｇｅｒ Ｈ．Ｈ．ら、ｅｄｓ。 GeneReviews。シアトル（WA）：ワシントン大学シアトル。 1993-2016。 www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988。 2014年4月24日更新。2018年9月5日にアクセス。
ヤンコビックJ.パーキンソン病および他の運動障害。で：Daroff RB、Jankovic J、Mazziotta JC、Pomeroy SL、編。 臨床診療におけるBradleyの神経学。第7版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第96章
NBIA障害協会。 NBIA障害の概要www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders。 2018年9月5日にアクセス。
レビュー日7/29/2018
更新者：Amit M. Shelat、DO、FACP、FAAN、臨床医、およびStony Brook大学医学部、Stony Brook、NY。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム