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軟骨形成不全は骨および軟骨の発達に欠陥があるまれなタイプの成長ホルモン欠乏症です。
原因
軟骨形成不全症は遺伝性であり、それは家族を通して受け継がれることを意味します。
いくつかのタイプは劣性であることが知られています、それは両方の親が欠陥のある遺伝子を持っていることを意味します。次の子供が罹患する可能性は25％です。
症状
症状は次のとおりです。
- 非常に短い体幹、腕、脚、首
- 頭は体幹に比べて大きく見える
- 小さい下顎
- 狭い胸
試験とテスト
X線はその状態に関連する骨の問題を示します。
処理
現在の治療法はありません。ケアの決定についてあなたのヘルスケア提供者に相談してください。
遺伝カウンセリングを受けたいと思うかもしれません。
見通し（予後）
結果はほとんどの場合非常に貧弱です。軟骨形成不全症の多くの乳児は、異常に小さい胸部に関連する呼吸障害のために、やがて死に至るかまたは出生後すぐに死亡する。
考えられる合併症
この状態はしばしば人生の初期に致命的です。
医療専門家に連絡する場合
この状態は幼児の最初の検査でしばしば診断されます。
参考文献
Backeljauw PF、Dattani MT、Cohen P、Rosenfeld RG。成長ホルモン/インスリン様成長因子の分泌および作用の障害。で：Sperling MA、エド。 小児内分泌学。第4版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Saunders。 2014年：第10章
Horton WA、Hecht JT。イオン輸送体が関与する障害。で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第697章。
レビュー日9/5/2017
更新者：Neil K. Kaneshiro、MD、MHA、ワシントン大学医学部、ワシントン州シアトルの小児科の臨床教授。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム