コンテンツ
Nevoid基底細胞癌症候群は家族を通して受け継がれた欠陥のグループです。この障害には、皮膚、神経系、目、内分泌腺、泌尿器系および生殖器系、そして骨が含まれます。
それは異常な顔の外観と皮膚癌と非癌性腫瘍の高いリスクを引き起こします。
原因
母斑性基底細胞癌母斑症候群はまれな遺伝的症状です。この症候群に関連する遺伝子はPTCH（ "patched"）として知られています。
この遺伝子は常染色体優性形質として家族に伝えられています。どちらかの親があなたに遺伝子を渡した場合、これはあなたが症候群を発症することを意味します。
症状
この障害の主な症状は以下のとおりです。
- 思春期頃に発症する基底細胞癌と呼ばれる皮膚癌の一種
- また、思春期に発症するケロトサイト性歯原性腫瘍と呼ばれる顎の非癌性腫瘍
他の症状が含まれます：
- 広い鼻
- 口蓋裂
- 重くて突き出ている額
- 突き出る顎（場合によっては）
- 広い目
- 手のひらや足の裏にピッチング
この状態は神経系に影響を及ぼし、以下の原因になります。
- 失明
- 難聴
- 知的障害
- 発作
- 脳の腫瘍
この症状はまた、以下のような骨の欠損にもつながります。
- 背中の湾曲（側弯症）
- 背中の重度の湾曲（後弯）
- 異常な肋骨
試験とテスト
この疾患の家族歴および基底細胞皮膚癌の過去の病歴があり得る。
テストによって明らかになるかもしれません：
- 脳腫瘍
- 顎の嚢胞、これは異常な歯の発達または顎の骨折を引き起こす可能性があります
- 目の色のついた部分（虹彩）またはレンズの欠陥
- 脳内の水分による頭の腫れ（水頭症）
- 肋骨の異常
行われる可能性があるテストは次のとおりです。
- 心臓の心エコー図
- 遺伝子検査（一部の患者）
- 脳のMRI
- 腫瘍の皮膚生検
- 骨、歯、そして頭蓋骨のX線
- 卵巣腫瘍をチェックするための超音波検査
処理
皮膚がんがまだ小さいうちに治療できるように、皮膚科医（皮膚科医）に頻繁に診察を受けることが重要です。
この障害を持つ人々はまた、体のどの部分が罹患しているかに応じて、他の専門家によって診察および治療されることがあります。例えば、がん専門医（腫瘍専門医）は体内の腫瘍を治療することがあり、整形外科医は骨の問題の治療を手助けすることがあります。
サポートグループ
これらのグループは、nevoid基底細胞癌症候群に関するより多くの情報を提供することができます：
- まれな疾患のための全国組織 - rarediseases.org/rare-diseases/nevoid-basal-cell-carcinoma- syndrome
- NLM遺伝学ホームリファレンス - ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-syndrome
見通し（予後）
良い結果を得るためには、さまざまな専門医による頻繁なフォローアップが重要です。
考えられる合併症
この状態の人々は以下のように発症する可能性があります。
- 失明
- 脳腫瘍
- 難聴
- 骨折
- 卵巣腫瘍
- 心臓線維腫
- 皮膚がんによる皮膚の損傷と重度の瘢痕
医療専門家に連絡する場合
以下の場合は、医療提供者に予約を依頼してください。
- 特にあなたが子供を産むことを計画しているならば、あなたまたはどんな家族も基底細胞癌症候群を持っていません。
- この病気の症状がある子供がいます。
防止
この症候群の家族歴を持つカップルは、妊娠する前に遺伝カウンセリングを考慮する可能性があります。
日光を避け、日焼け止め剤を使用すると、新しい基底細胞皮膚がんの予防に役立ちます。
X線のような放射線を避けてください。この状態の人は放射線に非常に敏感です。放射線への暴露は皮膚癌につながる可能性があります。
代替名
NBCC症候群。ゴーリンゴルツ症候群。基底細胞母斑症候群。 BCNS;基底細胞癌 - ネボイド基底細胞癌症候群
画像
基底細胞母斑症候群 - 手のひらのクローズアップ
基底細胞母斑症候群 - 足底ピット
基底細胞母斑症候群 - 顔と手
基底細胞母斑症候群
基底細胞母斑症候群 - 顔
参考文献
Evans DG、Farndon PA。基底細胞癌症候群がない。 GeneReviews。 2015年：10。 PMID：20301330。www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301330。 2002年6月20日公開。2018年3月29日更新。2018年6月6日アクセス。
Skelsey MK、Peck GL。基底細胞癌症候群がない。で：Lebwohl MG、Heymann WR、Berth-Jones J、Coulson IH、eds。 皮膚疾患の治療：包括的な治療戦略。第5版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2018年：第170章。
レビュー日5/24/2018
更新者：Kevin Berman、MD、PhD、アトランタ皮膚病センター、ジョージア州アトランタ。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム